Elengedve titkomat Charcot-Marie-Toothról, „a legnagyobb betegségről, amelyről még senki sem hallott”

Együttműködtünk az Inspire céggel, amely online támogató közösségeket épít és kezel a betegek és gondozóik számára, hogy itt egy páciensközpontú sorozatot indítsunk a Scope-on. Havonta egyszer a súlyos és gyakran ritka betegségek által érintett betegek megosztják egyedi történeteiket; e havi rovat egy washingtoni betegvédőtől származik.

titkomat

Történetem száz különböző változatát próbáltam ki, hogy az embereket megértsem. - Viccesen járok, mert van Charcot-Marie-Tooth, más néven CMT. A három orvosról kapta a nevét, akik felfedezték: Charcot - Marie - Tooth. Ez egyfajta izomsorvadás - de nem igazán. Ez egy genetikai, progresszív, neuromuszkuláris betegség, amely a lábamat, a lábamat, a karjaimat és a kezeimet - és a rekeszizmomat - érinti. Fáraszt. Néha nagyon fáj. Jelenleg nincs kezelés vagy gyógymód. Csak valami, amivel élek. " Blah. bla. bla. Látom azt a személyt, akivel beszélgetek, és övezetek, és tudom, hogy elveszítem. Ez nehéz, mert csak nemrég nyitottam meg a CMT-m. Szeretném, ha a barátaim, a családom és a világ megértenék, miért vannak küzdelmeim és korlátaim.

46 éves vagyok, és 13 évesen diagnosztizáltak. Ez egy titok, amelyet 33 évig rejtettem.

A CMT definíció szerint ritka betegség, kevesebb mint 200 000 embert érint az Egyesült Államokban. A diagnózis előtt sokat buktam és elestem. Amikor a gyermekorvos a térdemen ragasztotta a reflexeim tesztelését, semmi sem történt (mindig azt hittem, hogy biztosan csak lát valamit, amit nem láttam, mert értetlenkedve nézett ki, de aztán kommentálás nélkül továbbment). Folyamatosan kificamítottam a bokámat és bekötöztem a térdemet, hogy ne essen annyira. Végül a CMT diagnózis elmagyarázta. De bizonyosan nem tett semmit a helyzet megsegítésén kívül, azon kívül, hogy megerősítette, hogy súlyos betegségem van, amely továbbra is megterhel engem. Mester lettem, hogy kifogásokat keressek arra, hogy miért nem vehetek részt olyan tevékenységekben, mint a röplabda, a kocogás, az aerobik, a túrázás, a séták és még sok más. A társasági események még idegesítettek is, és elszigetelődtem.

Csak akkor tudtam tovább megőrizni a titkomat, amikor a betegségem eljutott odáig, hogy szorítóra volt szükségem a járáshoz. Az online kutatások során felfedeztem az örökletes neuropátia alapítvány érdekképviseleti szervezetét. Az alapozás megtalálásakor rájöttem, hogy nem vagyok egyedül: Sokan úgy érezték, mint én. Vállaltam, hogy levélíró kampányt folytatok, tájékoztatva a barátaimat és a családot a diagnózisról és arról, hogy miért viselek lábmerevítőt; ez segített az embereknek megérteni, miért változtattam az életemben annak érdekében, hogy alkalmazkodjak a CMT-hez.

Még a háziorvosomnak is elmondtam a diagnózisomat - valamit, amit még nem tettem meg, és ami nagy dolog volt, mivel ez azt jelentette, hogy ezt az orvosi dokumentációmban dokumentálják. (A diagnózis felállítása óta figyelmeztettek egy olyan, már fennálló állapot dokumentálására, amely problémákat okoz a biztosításban. Szerencsére ez már nem kérdés.) Időt szánt a betegség kutatására és hallgatásra, amikor elmondtam, hogy a betegség hogyan fejlődött és hogyan hat rám, sőt, nagyon jó javaslatokat is felvetett. Mindketten együtt bizakodóak vagyunk a CMT1A, a CMT leggyakoribb formájának első lehetséges kezelésével kapcsolatban. A gyógyszer a PXT-3003, amelyet a Pharnext, egy fejlett klinikai stádiumú biofarmáciai vállalat fejleszt. Izgatott vagyok, és remélem, hogy még ebben az évben részt vehetek a III. Fázisú klinikai vizsgálatban.

Amikor rátértem a történetemre, azt hittem, elengedek, de valójában csak más módot találtam az érzéseim kezelésére. A kapott támogatás elárasztása bizalmat és felhatalmazást adott arra, hogy még jobban részt vegyek a figyelem és a pénz növelésében a „legnagyobb betegségért, amelyről még senki sem hallott”. Összegyűjtöttem a HNF pénzeszközeit, írtam néhány ismeretterjesztő cikket, és részt vettem a CMT Awareness Month (szeptember) közszolgálati hirdetményeiben.

A titok elengedése lehetővé tette, hogy meggyógyuljak, és pozitívan koncentrálhassak a CMT-re és mindarra, ami ezzel jár. Elköteleztem magam az alacsony szénhidráttartalmú étrend mellett, nagyon mérsékelt kardio aktivitással kombinálva, és augusztus óta 41 kilót fogytam. Jobban örülök, mint évek óta, és büszke vagyok arra, hogy most mindent tudattam az CMT-vel kapcsolatban. Még dolgozom azon, hogyan lehetne a legjobban elmondani a történetemet, de ez idővel el fog jönni.

Joy Aldrich, a washingtoni seattle-i csatlakozott az Örökletes Neuropátia Alapítványhoz érdekképviseleti igazgatóként, hogy összpontosítson a HNF CMT-betegek és gondozói online támogatási erőforrásainak növekedésére és a klinikai vizsgálatokban a betegek toborzásának támogatására az örökletes neuropátiák globális nyilvántartásában (GRIN), a beteg klinikáján keresztül. Iktató hivatal.