Ez a genetikai mutáció az embereket állandóan érzi

Két új tanulmány megerősíti, hogy a súlykontroll gyakran a genetika eredménye, nem az akaraterő.

A vizsgálati alanyok egész életükben vékonyak voltak, és nem azért, mert szokatlan anyagcseréjük volt. Csak nem nagyon törődtek az ételekkel.

Soha nem ettek óriási mennyiséget, soha nem voltak megszállottak a következő étkezéskor. Most egy brit kutatócsoport megtalálhatta az okát.

Az emberek genetikai változást hordoznak, amely elnémítja az étvágyat. Ez nagyban csökkenti a cukorbetegség vagy a szívbetegség esélyeit is.

A tudósok tanulmánya, amelyet csütörtökön tettek közzé a Cell folyóiratban, az Egyesült Királyság Biobankjának adataira támaszkodott, amely félmillió 40–69 éves embert tartalmaz. A résztvevők DNS-mintákat és orvosi nyilvántartásokat adtak le, és lehetővé tették a kutatók számára, hogy nyomon kövessék egészségi állapotukat. évek.

Ugyanezen folyóirat második tanulmánya szintén felhasználta e populáció adatait az elhízás genetikai kockázati pontszámának kidolgozásához. Segíthet megjósolni már gyermekkorban, hogy kit fenyeget egy életen át tartó elhízás, és ki nem.

A tanulmányok együtt igazolják azt az igazságot, amelyet a kutatók több ember számára kívánnak megérteni. Vannak biológiai okok, amelyek miatt egyesek hatalmasan küzdenek a súlyukkal, mások pedig nem, és a biológiai hatások gyakran az étvágyra, nem pedig az anyagcserére figyelnek. Azok az emberek, akik túl sokat híznak vagy harcolnak azért, hogy vékonyak maradjanak, éhesebbnek érzik magukat, mint a természetesen vékony emberek.

Az étvágycsökkentő mutáció tanulmányozását Dr. Sadaf Farooqi, a Cambridge-i Egyetem anyagcseréjének és orvostudományának professzora és Nick Wareham, az egyetem epidemiológusa vezette.

A tanulmány Dr. Farooqi gén, az MC4R génkutatására támaszkodott. 20 évig tesztelte, de éppen ellenkezőleg: annak megértéséhez, hogy egyesek miért túlsúlyosak, nem pedig miért vékonyak.

Az MC4R mutációval rendelkező emberek általában elhízottak. A kutatók akár 300 mutációt is rögzítettek ebben a génben, és ezek az elhízás leggyakoribb egyetlen génes okai. A gén mutációi a súlyos elhízásban szenvedő gyermekek 6 százalékát teszik ki.

A mutációk elpusztítják a jóllakottságot, az étkezés utáni teltségérzetet - állapította meg Dr. Farooqi és munkatársai.

Normális esetben, amikor az emberek étkezést fogyasztanak, a gén bekapcsol, és jelet küld az embereknek, hogy tele vannak. Ezután a gén kikapcsolja önmagát. De néhány ember ritka mutációt hordoz az MC4R-ben, amely megakadályozza a gén működését.

Ennek eredményeként a testük soha nem kapja meg a jelet, hogy eleget ettek. Mindig éhesek és gyakran túlsúlyosak. A cukorbetegség és a szívbetegség kockázata 50 százalékkal magasabb, mint a mutáció nélküli betegeknél.

Az új tanulmányban Dr. Farooqi és munkatársai azt találták, hogy néhány vékony embernél az MC4R gén mindig be van kapcsolva, ahelyett, hogy mindig ki lenne kapcsolva, a különböző mutációk miatt, amelyek korábban ismeretlen anyagcsere-utat jelentettek.

Ezek az emberek folyamatosan jóllakottnak érzik magukat. A lakosság körülbelül 6 százaléka hordoz ilyen védőmutációkat.

"Ez azt bizonyítja, hogy az MC4R fontos, ha nem a legfontosabb súlyszabályozó" - mondta Dr. Farooqi. Az új út pedig nyilvánvaló célpontot jelent a kábítószerek számára az elhízás elleni védelem érdekében.

A kutatók egyre inkább azt tapasztalják, hogy az étvágy és a jóllakottság határozza meg, hogy ki hízik feleslegesen és ki nem - jegyezte meg Cecilia Lindgren, az oxfordi egyetem genomi endokrinológiai és anyagcsere professzora.

"Úgy gondoljuk, hogy az éhség és a jóllakottság szabályozása a kulcs" - mondta. „Mindenhol van étel. Ha kissé éhes vagy, és valaki kitesz egy nagy tányér fánkot a találkozásodon, ki fog nyúlni a fánkért? "

Az Egyesült Királyság Biobank-adatainak másik tanulmányában Dr. Amit V. Khera, a Massachusettsi Általános Kórház kardiológusa és munkatársai a DNS előrejelzésének hatalmas gyűjteményéből próbálták megjósolni, hogy kinek kell kövérnek lennie vagy küzd a súlyával, és kinek lenne megspórolva egy súlyprobléma.

A tudósok az elhízás kockázati pontszámát állították össze a DNS-változások alapján a genom kétmillió helyén. A legmagasabb pontszámot elért emberek átlagosan 30 fonttal többet nyomtak, mint a legalacsonyabb pontszámúak. A nagyon elhízottak közül 60 százalék volt magas pontszámmal.

"Megdöbbentett minket a különbség" - mondta Dr. Sekar Kathiresan, a cikk társszerzője és a bostoni Broad Institute genetikusa.

De az Egyesült Királyság biobank populációja csak felnőttekből állt. - Kíváncsi voltunk, mikor kezdődik ez? Dr. Kathiresan mondta.

A kutatók további adatokhoz fordultak, megerősítve más genetikai vizsgálatok 300 000 résztvevőjének eredményeit. Születéskor a magas pontszámú csecsemők súlya megegyezett az alacsony pontszámú csecsemőkkel - állapították meg a tudósok.

3/1/2 éves korukra átlagosan egyértelműen nehezebbek voltak, mint más korúak. 8 éves korukra a gyermekek gyakran elhízottak, késői serdülőkorukra pedig átlagosan 30 kilóval voltak nagyobbak, mint az alacsony kockázati pontszámmal.

A magas pontszám „nem meghatározó” - mondta Dr. Kathiresan. "Ez nem azt jelenti, hogy pusztán azért, mert a felső percentilisben vagy, el vagy ítélve." De a magas pontszám azt jelzi, hogy a súlykontroll küzdelmet jelenthet.

Dr. Joel Hirschhorn, a Bostoni Gyermekkórház genetikusa megjegyezte, hogy a kockázati pontszámot alkotó genom legtöbb foltjának semmi köze a súlyhoz. Még nem világos, melyek a legfontosabbak.

Megdöbbentette, hogy az elhízás nem igazán tűnik szilárdan beállítottnak a gyermekek 8 éves koráig. "Ez a nyolc év varázslatos lehet, és egyedülálló lehetőséget ad a változásokra" - mondta.

Ez nem biztos, hogy könnyű - jegyezte meg Ruth Loos, a Sínai-hegyi Icahn Orvostudományi Kar elhízási genetikai programjának igazgatója. A mindig éhes gyerekek megtalálják a módját, hogy minél több ételt szerezzenek.

"Egy olyan környezetben, mint a miénk, sok a csábítás" - mondta.

Olcsó, ízletes, magas kalóriatartalmú ételek szinte mindenhol kaphatók, a nassolás és a legeltetés mindennapos. Azok, akiknek nagy a kockázata az elhízásnak, „könnyebben elcsábíthatók” - mondta Dr. Loos.

De a kockázati pontszámok olyan stratégiákat is feltárhatnak, amelyek működhetnek - mondta Dr. Lee M. Kaplan, a massachusettsi általános kórház elhízási, anyagcsere- és táplálkozási intézetének igazgatója.

A legmagasabb kockázati pontszámmal rendelkező lakosság 10 százaléka között sokan nem kövérek. Miert van az?

Vannak olyan felfedezetlen gének, amelyek ellentmondanak azoknak, akik túlzott evésre késztetik az embereket? Vagy ezeknek az embereknek jó stratégiájuk van az éhség kezelésére és az étkezés ellenőrzésére?

"A lényeg az, hogy ez egy teljesen új listát nyit meg a feltehető és megválaszolható kérdésekről" - mondta Dr. Kaplan.