Fenilketonuria (PKU) gyermekeknél

Mi a fenilketonuria (PKU) gyermekeknél?

A fenilketonuria (PKU) ritka anyagcserezavar. A PKU-ban szenvedő gyermekek nem képesek feldolgozni a fenilalanin nevű aminosavat. A fenilalanin sok általános ételben található. Segíti a testet a fehérje előállításában. Az agy növekedésének szempontjából is fontos. Rendszerint tirozinná változik, amely segít létrehozni a test összes fehérjét. De a PKU-val az aminosav felhalmozódhat a véráramban, és kárt okozhat. A PKU-t egyszerű vérvizsgálattal találják meg. Az Egyesült Államokban minden újszülött csecsemőt PKU-ra szűrnek.

Mi okozza a PKU-t egy gyermekben?

A PKU-t egy PAH génként ismert gén hibája okozza. Ez a hiba megváltoztatja a fenilalanin lebontásának módját a szervezetben az emésztés során. A PKU-t akkor adják át a gyermekeknek, ha minden szülőnek 1 mutált génje van. Ez azt jelenti, hogy egyik szülőnek sincsenek PKU tünetei, de mindkettő a hibás gén hordozója. A PKU autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek 1 hibás gént kell örökölnie minden szülőtől, hogy a rendellenesség jeleit mutassa.

Mely gyermekeket fenyegeti a PKU?

A gyermeket a PKU veszélyezteti, ha szüleinek mindegyikében 1 hibás PAH gén van. A PKU minden 10 000-15 000 újszülöttet érint, amelyek az Egyesült Államokban születtek.

Melyek a PKU tünetei egy gyermeknél?

Ha a csecsemőt nem tesztelik, és diagnosztizálatlan PKU-ja van, akkor több hónapos korában jeleit vagy tüneteit mutathatja. Néhány PKU-s csecsemő álmosabbnak és kedvetlennek tűnhet a normálisnál. Etetési problémáik lehetnek. Mivel továbbra is fehérje és fenilalanint vesznek fel az étrendjükön keresztül, növekedési, hangulati, viselkedési és gondolkodási, valamint egyéb problémáik lehetnek. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek attól függően, hogy mennyi fenilalanin van a vérben.

A PKU tünetei olyanok lehetnek, mint más egészségi állapotok. Győződjön meg arról, hogy gyermeke megkeresi-e egészségügyi szolgáltatóját a diagnózis felállításához.

Hogyan diagnosztizálják a PKU-t egy gyermeknél?

Az Egyesült Államokban minden újszülött csecsemőt vérvizsgálattal vizsgálnak PKU-ra. Ha más országból fogad örökbe gyermeket, akkor előfordulhat, hogy át kell szűrni a PKU-t és más genetikai betegségeket.

Hogyan kezelik a PKU-t egy gyermeknél?

A PKU-t speciális étrenddel kezelik. Azokat az újszülött babákat, akiknek pozitív a PKU-értéke, azonnal fenilalaninmentes tápszerre helyezzük.

Amint a csecsemők szilárd ételeket kezdenek fogyasztani, korlátozni kell az étrendjüket. A fenilalanin ugyanis sok fehérje tartalmú ételben megtalálható. A PKU-ban szenvedő gyermek ne egyen tejet, halat, sajtot, diót, babot vagy húst. A PKU-ban szenvedő gyermek sok fehérjetartalmú ételt fogyaszthat, például zöldségeket, gyümölcsöket és néhány gabonafélét. Előfordulhat, hogy gyermekének ásványi és vitamin-kiegészítőket kell szednie az étrendből hiányzó tápanyagok pótlására.

A PKU-ban szenvedő gyermekek nem tolerálják az aszpartám nevű cukorpótlót. Az aszpartám fenilalanint tartalmaz. El kell olvasnia az összes élelmiszer-címkét, hogy megbizonyosodjon arról, hogy gyermeke kerüli-e az édesítőszert tartalmazó ételeket és italokat.

Melyek a PKU lehetséges szövődményei egy gyermeknél?

Egy olyan nőtől született csecsemőnél, akinek PKU-ja van, amelyet nem lehet speciális diétával ellenőrizni, komoly kockázatot jelent a súlyos problémák. A méhben fejlődő csecsemő nagyon magas fenilalaninszintnek lehet kitéve. Ez alacsony születési súlyt, lassú növekedést, kicsi fejet, viselkedési problémákat és szívbetegségeket okozhat. Ezeket az anyákat veszélyezteti a terhesség elvesztése is.

Ha egy gyermek PKU-ját nem diagnosztizálják és nem kezelik, akkor a fenilalanin felépül a véráramban, amíg el nem éri az agykárosodást okozó szintet. Végleges károsodást okozhat a test körüli szervekben és szövetekben is. A PKU a következőkhöz vezethet:

Fejlődési késések
Szívhibák, különösen PKU-val és terhesség alatt kontrollálatlan fenilalaninnal rendelkező anyáktól született csecsemőknél
Autizmus
Értelmi fogyatékosság
Nagyon kicsi fejméret (mikrocefália)
Viselkedési problémák
Rohamok
Ekcéma (bőrviszketés, amelyet viszkető vörös kiütés vagy hólyagok jeleznek)
Halvány haj és bőr a többi családtaggal összehasonlítva
Késleltetett fizikai növekedés
Dohos testszag

Hogyan segíthetek a PKU megelőzésében gyermekemben?

A PKU-ban szenvedő, fogamzóképes korú nőknek szigorú fehérjetartalmú étrendet kell követniük. Az egészségügyi szolgáltató tanácsot adhat genetikai tanácsadáshoz. Megbeszélheti egy tanácsadóval a PKU kockázatát egy jövőbeli terhességben.

Hogyan segíthetek a gyermekemnek abban, hogy PKU-val éljen?

A PKU-val született gyermekeknek egész életen át alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követniük, és távol kell maradniuk az aszpartámtól. Ha nem, akkor hangulati zavarok, rossz memória és problémamegoldó képességek, depresszió és kontrollálhatatlan remegés (remegés) lehet.

Ha csecsemője PKU-val született, bizonyos dolgokat megtehet annak érdekében, hogy vigyázzon rá:

Tartson meg minden megbeszélést a baba egészségügyi szolgáltatójánál.
Az étrendi korlátozások és a tervezés megkönnyítése érdekében egészségügyi szolgáltatója regisztrált dietetikushoz fordulhat:
- A természetes fehérjeforrások túl sok fenilalanint tartalmaznak a PKU-ban szenvedő gyermekek számára. Tehát gyermeke nem kaphat húst, tejet vagy más, fehérjét tartalmazó ételeket. Ehelyett különféle feldolgozott ételeket kell fogyasztania, amelyek fenilalanin-mentesek.
- Gyermeke ehet gyümölcsöt, zöldséget és korlátozott mennyiségben bizonyos gabonaféléket.
- Gyermekének különleges táplálkozási termékei lehetnek, beleértve a fenilalanin nélküli anyatej-helyettesítő tápszereket is.
Fontolja meg a genetikai tesztelést és tanácsadást, hogy megértse a PKU-t okozó gén továbbadásának kockázatát.
Mondja el másoknak a baba állapotát. Együtt dolgozzon gyermeke egészségügyi szolgáltatójával egy kezelési terv kidolgozásán.
Forduljon a helyi közösségi szolgálatok támogatásához. Hasznos lehet a kapcsolattartás más szülőkkel is, akiknek gyermeke van PKU-val.

Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének:

Tünetek, amelyek nem javulnak vagy súlyosbodnak
Téged aggasztó új tünetek

A gyermekek PKU-jával kapcsolatos legfontosabb szempontok

A fenilketonuria (PKU) ritka anyagcserezavar. A PKU-ban szenvedő gyermekek nem képesek feldolgozni a fenilalanin nevű aminosavat.
A fenilalanin sok általános ételben található. De felépülhet a PKU-val rendelkező gyermekek vérkeringésében. Ez növekedési, hangulati, viselkedési és gondolkodási problémákat, valamint egyéb, enyhe és súlyos problémákat okozhat.
Ha a PKU kezeletlen, a fenilalanin felépül a véráramban, amíg el nem éri az agykárosodást és más súlyos problémákat okozó szintet.
Kezeléssel és étrendi korlátozásokkal a PKU-ban szenvedő gyermek normálisan nőhet és fejlődhet.
Az Egyesült Államokban minden újszülött csecsemőt vérvizsgálattal vizsgálnak PKU-ra. Ha más országból fogad örökbe gyermeket, akkor előfordulhat, hogy át kell szűrni a PKU-t és más genetikai betegségeket.
A PKU-t speciális étrenddel kezelik. Azokat az újszülött babákat, akiknek pozitív a PKU-értéke, azonnal fenilalaninmentes tápszerre helyezzük.
Ha Ön nő PKU-val rendelkezik, egészségügyi szolgáltatója tanácsot adhat genetikai tanácsadáshoz. Megbeszélheti tanácsadóval a PKU kockázatát egy jövőbeli terhességben.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:

Tudja meg a látogatás okát és azt, hogy mi akar történni.
Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét, valamint az összes új gyógyszert, kezelést vagy tesztet. Írjon fel minden új utasítást, amelyet szolgáltatója ad a gyermekének.
Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít a gyermekének. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e?.
Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem veszi be a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
Ha gyermekének további megbeszélése van, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
Tudja meg, hogyan fordulhat gyermeke szolgáltatójához irodai munkaidő után. Ez fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.

Időpontot foglal

Az egészsége fontos. Ne késleltesse az ellátást.

Személyes, video- és telefonlátogatások felajánlása. Hívjon még ma, és nézze meg, melyik opció megfelelő az Ön számára.