Fenilketonuria (PKU)

Mi a fenilketonuria (PKU)?

A fenilketonuria (PKU) egy ritka állapot, amikor a csecsemők úgy születnek, hogy nem képesek lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Ez a fenilalanin felhalmozódását okozza. Ha a fenilalaninszint túl magasra emelkedik, károsíthatja az agyat. Ez értelmi és fejlődési fogyatékossághoz vezethet.

A fenilalanin megtalálható a fehérjét tartalmazó ételekben. A PKU kezelhető, főleg az étrenddel. A PKU-val való sikeres együttélés kulcsa a korai megtalálás. Éppen ezért az Egyesült Államokban az összes csecsemőt megszületik születéskor.

A fenilketonuria tünetei

Kezdetben újszülötteknél nincsenek tünetek. De a születéstől számított néhány hónapon belül, a betegség súlyosságától függően, a tünetek kezdenek megjelenni. Ezek tartalmazzák:

A normálnál kisebb fejméret (úgynevezett mikrocefália)
Hiperaktivitás
Dohos vagy egérszerű szag a vizeletben, a leheletben vagy a bőrben
Könnyebb a bőr, a haj és a szem, mint testvéreik
Bőrbetegségek, például ekcéma
A karok vagy lábak rángatózó mozdulatai
Remegés
Rohamok
Késleltetett fejlődés
Viselkedési problémák
Pszichiátriai rendellenességek
Tartós értelmi fogyatékosság

Ha a PKU nem kontrollálható az étrend megváltoztatásával, súlyos intellektuális és fejlődési fogyatékosságot okozhat.

Mi okozza a fenilketonuriát?

A PKU örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy az anya és az apa génjein keresztül terjed. A gén azon mutációi okozzák, amelyek elősegítik a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim előállítását. Ez az enzim segít lebontani a fenilalanint. Amikor ez a gén nem működik megfelelően, a test nem tudja lebontani a fenilalanint. Kezd felépülni, és károsítja az agy idegsejtjeit.

Az Egyesült Államokban nagyobb a kockázata a PKU-nak, ha európai vagy indián származású.

Hogyan diagnosztizálják a fenilketonuriát?

Minden, az Egyesült Államokban született újszülött csecsemőt rutinszerűen tesztelnek számos betegség és állapot szempontjából. Az egyik teszt egy vérvizsgálat, amely fenilalanin-hidroxiláz jelenlétét keresi. Ha ez az enzim hiányzik, vagy ha túl sok fenilalanin van a vérben, több vér- és vizeletvizsgálatot végeznek. Ezek megerősíthetik a PKU diagnózisát.

A PKU szinte minden esetét ezen újszülött vérvizsgálaton keresztül diagnosztizálják.

Ritkán hiányzott a PKU a szűrési folyamat során. Emiatt minden életkorú embernek fejlődési késése vagy értelmi fogyatékossága miatt gyakran tesztelik a PKU-t.

A PKU diagnosztizálható még a baba születése előtt. Egy terhes nő kérheti genetikai vizsgálat elvégzését annak megállapítására, hogy születendő csecsemőjénél lesz-e betegség. Ez amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel történik. Ez a teszt akkor lehet hasznos, ha a szülőknek már van egy gyermekük PKU-val. Nagyobb esélyük van arra, hogy újabb állapotban lévő gyermekük legyen az átlagosnál.

Megelőzhető-e a fenilketonuria?

Mivel a PKU genetikai állapot, nem lehet megakadályozni. A genetikai tesztelés az egyetlen módja annak megállapítására, hogy az emberek hordozzák-e a hibás gént. Néhány ember hordozhatja a gént, de nincs PKU. Ezeket az embereket hordozóknak nevezzük. Mindkét szülőnek magával kell hordania a gén egy példányát a betegség továbbadásához.

Ha PKU-ja van, szigorú alacsony fenilalanin-diétát kell betartania mind a teherbe esés előtt, mind a terhesség alatt. A fenilalanin felhalmozódása károsítja a fejlődő magzatot, még akkor is, ha a baba nem örökli a hibás gént.

Fenilketonuria-kezelés

A PKU-ra nincs gyógymód. A legfontosabb kezelés egy diéta, amely korlátozza az ételek fenilalanint. Ez azt jelenti, hogy az étrendnek alacsony fehérjetartalmúnak kell lennie.

A betegséggel diagnosztizált újszülötteknek speciális anyatej-helyettesítő tápszert kell használniuk. Ez keverhető kis mennyiségű anyatejjel vagy szokásos tápszerrel. Finom egyensúly. A babádnak szüksége van valamilyen fenilalaninra a normális fejlődéshez. De túl sok árthat.

A PKU-val rendelkező gyermekeknek és felnőtteknek szintén alacsony fenilalanin-diétát kell követniük. A fenilalanin megtalálható a legtöbb fehérje ételben. Ide tartozik az összes hús és hal, tej, sajt, tojás, dió, szója és bab. Néhány nem fehérje ételben is megtalálható. Ide tartoznak bizonyos zöldségek és gyümölcsök, bizonyos kenyerek és sör. Az aszpartám édesítőszert, amely emésztésekor fenilalanint bocsát ki, szintén el kell kerülni.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a szapropterin-dihidroklorid (Kuvan) gyógyszert a PKU kezelésére. A Kuvan segíthet a testnek a fenilalanin lebontásában. A gyógyszer azonban csak néhány embernek segít. Még azok számára is, amelyek segítenek, nem csökkenti kellő mértékben a fenilalanint. A gyógyszert szedőknek továbbra is alacsony fenilalanin-diétát kell követniük.

Fenilketonuriával él

Mivel a PKU étrend annyira korlátozó, nehéz megszerezni a szervezet számára szükséges összes alapvető tápanyagot. Egy speciális napi formula segíthet abban, hogy a PKU-val rendelkezők megfelelő táplálékot kapjanak. Szükség lehet kiegészítőkre is. Például a halolaj helyettesítheti a szokásos PKU étrendből hiányzó néhány zsírsavat (a lipidek vagy zsírok alapvető építőköveit). Ezek a zsírsavak hozzájárulhatnak a neurológiai fejlődés javításához.

Minden PKU-ban szenvedő embernek különböző szintű fenilalaninja van, amelyet elvisel. Ha PKU-ja van, szorosan együtt kell működnie orvosával az egyéni étrend kialakításában. Az egészséges növekedéshez és fejlődéshez elegendő fenilalanint kell ennie. Enni azonban nem lehet annyit, hogy káros legyen az egészségére. A gyakran orvoshoz járás és a rendszeres vérvizsgálatok segítenek mindent kordában tartani.

A PKU diéta nagyon korlátozó. De követni kell. Azok a csecsemők, akik nem sokkal a születés után kezdik el az étrendet, általában normálisan fejlődnek. Sokan nem mutatják a PKU tüneteit. Azoknak az embereknek, akik egész életükben diétát tartanak, általános testi és lelki egészségük jobb, mint azoknál, akik nem. A barátok és a család vagy egy PKU támogató csoport támogatása hasznos lehet, ha szembesülnek az ezzel a diétával járó kihívásokkal.