Fenilketonuria (PKU) program

A CHOC dedikált és multidiszciplináris programot kínál fenilketonuriában (PKU) szenvedő gyermekek diagnosztizálására és kezelésére, amely örökletes betegség, amelyben a szervezet nem képes metabolizálni a fenilalanin nevű fehérjét.

A CHOC-nál a PKU-ban szenvedő gyermekek átfogó és összehangolt kezelést kapnak egy multidiszciplináris csoportban, beleértve a testület által tanúsított biokémiai orvosokat és endokrinológusokat, genetikai tanácsadókat, speciális dietetikusokat, nővéreket és szociális munkásokat. Azért ajánljuk ezt a dedikált programot, hogy jobb erőforrásokat tudjunk biztosítani a beteg és a család számára.

A CHOC különbség

Teljesen jóváhagyott kaliforniai gyermekellátási anyagcsere-gondozás, és az egyetlen olyan program, amely Orange San Bernardino-t és Riverside megye egyes részeit szolgálja.
A PKU-val kezelt gyermekek kezelésében jártas szakemberekből álló átfogó csapat, beleértve a testület által tanúsított biokémiai orvosokat és endokrinológusokat, genetikai tanácsadókat, PKU-diétákra szakosodott regisztrált dietetikusokat, szakápolókat és szociális munkásokat
Egyetlen ellátási lehetőség az összes diagnosztikai és kezelési tervezéshez, a családok kényelme érdekében
Egy dedikált metabolikus laboratórium, amely pontos és gyors vizsgálati eredményeket nyújt. Ez különösen fontos lehet az előrehaladó anyagcserezavar esetén. Szoros koordináció a gyermek referáló gyermekorvosával és helyi alspecialistákkal
Egyedülálló program a PKU-ban szenvedő terhes nők számára annak biztosítására, hogy megkapják az egészséges terhesség fenntartásához szükséges orvosi ellátást és táplálkozási tanácsokat
Lehetőség a családok számára, hogy részt vegyenek klinikai és bench-kutatásokban, miközben új és jobb kezelések felfedezésén dolgozunk a PKU-nál
Speciális táplálkozástámogató szolgáltatások PKU-ban szenvedő betegek számára
A kezelés holisztikus megközelítése: szem előtt tartjuk gyermeke jelenlegi és jövőbeli egészségét, és felkészülünk az értelmes túlélésre felnőttkorban.

Gyakran ismételt kérdések a fenilketonuria (PKU) kapcsán

Mi a PKU?

A PKU-t egy PAH génként ismert gén hibája okozza. Ez a hiba megváltoztatja a fenilalanin aminosav lebontásának módját az emésztés során. A fenilalanin segíti a szervezetet a fehérje előállításában, és gyakran fogyasztott ételekből származik. Az agy fejlődése szempontjából is fontos. Rendszerint tirozinná változik, amely segít létrehozni a test összes fehérjét.

Mivel a fenilalanint nem lehet megfelelően feldolgozni, ha PKU-val rendelkezik, az aminosav felhalmozódhat a véráramban és kárt okozhat

Melyek a PKU jelei és tünetei?

Az Egyesült Államokban minden újszülöttet tesztelnek a PKU szempontjából, és a lehető leghamarabb speciális tápszerre tesszük. Ezért szokatlan, hogy a csecsemőknél kialakulnak a betegség tünetei. De ha a csecsemőt nem tesztelik, és nincs diagnosztizálva a PKU, akkor a gyermek több hónapos koráig nem mutat semmilyen jelet vagy tünetet. Néha a PKU-ban szenvedő csecsemők álmosabbnak és kedvetlenebbnek tűnhetnek, mint általában, és etetési nehézségeik lehetnek. Mivel továbbra is fehérjét (és fenilalanint) vesznek fel az étrendjükön keresztül, más tüneteket mutathatnak.

Ha a PKU-t nem diagnosztizálják és nem kezelik, a fenilalanin felépül a véráramban, amíg el nem éri az agyszövetre mérgező szintet. Maradandó károsodást okozhat a test szerveiben és szöveteiben.

A PKU a következőkhöz vezethet:

Fejlődési késések
Szívhibák, különösen PKU-val és terhesség alatt kontrollálatlan fenilalaninszinttel rendelkező anyáktól született csecsemőknél
Autizmus
Értelmi fogyatékosság
Mikrocefália, vagy nagyon kis fejméret
Viselkedési problémák
Rohamok
Ekcéma, egy bőrbetegség, amelyet viszkető vörös kiütés vagy hólyagok jeleznek
Halvány haj és bőr a többi családtagéhoz képest
Késleltetett fizikai növekedés
Alacsony születési súly csecsemőknél
Dohos testszag

A tünetek enyhétől a súlyosig terjedhetnek attól függően, hogy milyen magas a fenilalanin szintje a vérben

Hogyan diagnosztizálják a PKU-t?

Ma az Egyesült Államokban a PKU ritkán okoz súlyos tüneteket és károsodásokat, mert az újszülöttek szűrése és kezelése annyira elterjedt. Az újszülötteket vérvizsgálattal vizsgálják PKU-ra. Ha más országból fogad örökbe gyermekeket, előfordulhat, hogy át kell vizsgálni őket PKU-ra, más genetikai betegségekkel együtt.

Hogyan kezelik a PKU-t?

A PKU-val született gyermekeknek egész életük során speciális fehérjeszegény étrendet kell követniük. Ha nem, akkor hangulati rendellenességek, rossz memória és problémamegoldó képességek, remegés és depresszió szenvedhet.

Fenilalanin-mentes tápszerek állnak rendelkezésre csecsemők számára. Amint a csecsemők szilárd ételeket kezdenek fogyasztani, étrendjüket korlátozni kell, mivel a fenilalanin számos tipikus fehérjében gazdag ételben található. Például egy PKU-ban szenvedő gyermek ne egyen tejet, halat, sajtot, diót, babot vagy húst. Az alacsony fehérjetartalmú ételek, például zöldségek, gyümölcsök és egyes gabonafélék általában bizonyos mennyiségben fogyaszthatók. Speciális ásványi és vitamin-kiegészítőkre lehet szükség az étrendben hiányzó tápanyagok pótlásához.

A PKU-ban szenvedő gyermekek és felnőttek nem tolerálják az aszpartám nevű cukorpótlót, és el kell olvasniuk az élelmiszer-címkéket, hogy elkerüljék a szódavízeket vagy bármilyen más, azt tartalmazó terméket.