Fenilketonuria (PKU)

Ebben a cikkben

Mi a fenilketonuria (PKU)?

A fenilketonuria [fen-ul-ke-toe-NU-re-uh], más néven PKU, egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet anyagcseréjét.

fenilketonuria

Az anyagcsere [meh-TAB-uh-lih-zem] leírja a test azon képességét, hogy az ételeket és italokat energiává alakítsa át, valamint megszabaduljon a folyamat során keletkező bizonyos hulladékoktól. Ez egy összetett folyamat, amely számos különféle vegyszert, enzimet, hormont, sejtet és szervet használ a megfelelő működéshez.

A PKU segítségével a szervezet nem képes előállítani egy fontos PAH nevű enzimet (fenilalanin-hidroxiláz). A PAH segíti a szervezetet a Phe (fenilalanin) nevű vegyi anyag feldolgozásában. A Phe természetesen megtalálható a fehérje tartalmú ételekben, és rendszerint más vegyi anyagokká változik, amelyeket a szervezet használhat. Enzim nélkül a Phe szintje a testben túl magasra emelkedhet, ami agykárosodáshoz, mentális fogyatékossághoz vagy más súlyos egészségügyi problémához vezethet.

A PKU genetikai állapot, vagyis öröklődik, és gyakran születéskor van jelen. Az Egyesült Államok kórházaiban született csecsemőket PKU-ra szűrik, mielőtt hazamennek. A kórházon kívül született csecsemőket gyermekorvosi rendelőjükben tesztelhetik. A PKU korai felismerése és kezelése megelőzheti az egész életen át tartó egészségügyi problémákat.

A PKU-val rendelkező személynek egész életében alacsony Phe diétát kell követnie. Szükség lehet egy regisztrált dietetikus táplálkozási szakemberrel való együttműködésre a biztonságos, egészséges étrend megtervezéséhez.

Tünetek

Csecsemőknél a PKU tüneteinek kialakulása több héttől hónapig is eltarthat. 6 hónapos koráig a korai tünetek a következők lehetnek:

  • Ingerlékenység
  • Környezetük iránti érdeklődés elvesztése
  • Fejlődési késések - a gyermek nem éri el a fizikai, szellemi vagy társadalmi mérföldköveket, amikor feltételezik
  • Világosabb a bőr és a szem színe
  • Bőrproblémák, például kiütések
  • Furcsa szagú bőr, verejték és vizelet (pisilés)
  • Görcsök vagy rohamok

Ha a PKU-t nem kezelik, a következőket okozhatja:

  • Mentális fogyatékosság
  • Epilepszia
  • Viselkedési problémák

Mikor kell orvoshoz fordulni

Forduljon orvoshoz, ha csecsemőjénél vagy gyermekénél bármilyen PKU tünetet észlel.

A gyermek születését tervező nőknek meg kell tervezniük a gyermekorvos felkeresését a szülés után a PKU szűrésére.

Okoz

A PKU genetikai, vagyis a szülőktől a gyermekig terjed. Lehetséges, hogy a szülők a PKU tünetei nélkül hordozzák a gént. Megváltozik egy gén, amely megmondja a testnek, hogyan kell előállítani egy enzimet (mutálódik).

Diagnózis és tesztek

Az Egyesült Államok kórházaiban született csecsemőket PKU-ra szűrik, mielőtt hazamennek. A kórházon kívül született csecsemőket gyermekorvosi rendelőjükben tesztelhetik.

A PKU szűrővizsgálat egy újszülötttől vett kis vérmintát használ. A mintát laboratóriumban vizsgálják annak mérésére, hogy mennyi Phe van jelen a vérben. A vért sarokrúd segítségével gyűjtik össze - egy kis tű megszúrja a baba lábának alját. A sarokrúd nagyon kevés fájdalmat okoz és nagyon gyorsan gyógyul.

A PKU az élet későbbi szakaszaiban is tesztelhető, bár erre általában nincs szükség, mivel az állapot szinte mindig megtalálható a gyermeknél születéskor. Azok a családok, akiknek kórtörténetében PKU szerepel, prenatális vizsgálatot végezhetnek annak ellenőrzésére, hogy a csecsemő rendelkezik-e PKU-val.

Kezelések

A PKU-ra nincs gyógyszer, de a kezelés segíthet a rendellenesség kezelésében. A PKU kezelése általában speciális étrendet igényel, amely kevés Phe-t tartalmaz.

Ha PKU-ja van, kerülje a magas fehérjetartalmú ételeket, például:

  • Tej
  • Tojás
  • Sajt
  • Diófélék
  • Szójabab
  • Bab
  • Csirke
  • Marhahús
  • Sertéshús
  • Hal
  • Burgonya vagy más zöldség, amelyben fehérje van

Kerülje az aszpartámmal (Equal, Nutrasweet) édesített italokat is. Az aszpartám Phe-vel készül.

A csecsemők számára speciális tápszerek állnak rendelkezésre, amelyek olyan tápanyagokat tartalmaznak, amelyekre egészségük megőrzéséhez szükségük van. Az idősebb gyermekek és felnőttek számára is rendelkezésre állnak olyan formulák, amelyek vitaminokat és ásványi anyagokat képesek ellátni, amelyek hiányoznak a PKU étrend eredményeként.

Minden PKU-val rendelkező ember különböző toleranciát mutat a Phe iránt. Fontos, hogy együttműködjön orvosával, hogy kitalálja az Ön igényeinek megfelelő étrendet. A vérvizsgálatok és az orvoshoz tett látogatások segíthetnek az étrend beállításában. Lehetséges, hogy idősebb korában több Phe-t fogyaszthat, de a legjobb, ha egész életében a diéta mellett marad.

Nehéz lehet tartani a PKU étrendet. A család, a barátok vagy egy támogató csoport támogatása segíthet abban, hogy erős maradjon.

Vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a testének a PKU lebontásában, de a Phe felhalmozódásának megakadályozása érdekében továbbra is együtt kell használni az étrenddel.

Más kezeléseket kutatnak, többek között:

  • Génterápia
  • Aminosav kiegészítés
  • Enzimpótló terápia

Megelőzés

A PKU megakadályozására nincs mód.

Ha Ön nő PKU-val rendelkezik, és gyermekvállalást tervez, akkor a terhesség alatt fontos maradnia a PKU étrenden, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a magas Phe-szint nem károsítja-e a magzatot. Beszélhet orvosával a genetikai vizsgálatokról is, hogy megtudja, át tudja-e adni ezt a feltételt gyermekének.