Gaucher-kór
Mi az?
A Gaucher-kór (GD) egy örökletes állapot, amely károsíthatja a test számos részét. Károsodás akkor következik be, amikor egyfajta zsír - glükocerebrozid - felhalmozódik a test bizonyos szerveiben. Normális esetben van egy enzimünk - glükocerebrozidáz -, amely kiküszöböli ezt a rossz zsírt. A GD-ben szenvedő emberek nem termelnek elegendő mennyiségű enzimet. A GD általában nagy májat és lépet, vérszegénységet, alacsony vérlemezkeszámot, tüdőbetegséget és néha agybetegséget okoz.
A GD három alapvető típusa van. Az 1. típus (GD1) szinte az összes fent felsorolt tünetet okozza, kivéve az agybetegségeket. A GD2 és a GD3 az összes felsorolt tünetet okozza, beleértve az agyra gyakorolt hatásokat is. A GD2 a legsúlyosabb, a tünetek 2 éves kor előtt kezdődnek. A GD3-ban a tünetek 2 éves kor előtt kezdődhetnek, de enyhébbek és lassabban súlyosbodnak. A közelmúltban a Gaucher-kór szakértői rájöttek, hogy egyes betegek nem pontosan illenek ezekbe a kategóriákba. A GD2 és GD3 betegek tünetei változatosak lehetnek.
- Gyakorolja az Rx-t az osteoarthritis leküzdésében - Harvard Health
- A lisztérzékenység, amikor a glutén veszélyezteti az egészségét Premier Health
- Sejtek különszámú lipid-anyagcseréjének szabályozása az egészség és a betegség területén
- Búcsú az éhgyomri koleszterin teszttől Harvard Health Blog - Harvard Health Publishing
- Mellkasi fájdalom, amely nem szívroham - Harvard Health