Gének és kromoszómák

, MD, Pittsburghi Egyetem

  • 3D modellek (0)
  • Audió (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (3)
  • Labor teszt (0)
  • Oldalsávok (2)
  • Asztalok (0)
  • Videók (0)

gének

A géneket a sejtmagban lévő kromoszómák tartalmazzák.

A kromoszóma több száz-ezer gént tartalmaz.

Minden normális emberi sejt 23 kromoszómapárt tartalmaz, összesen 46 kromoszómát.

A tulajdonság bármely gén által meghatározott jellemző, és gyakran egynél több gén határozza meg.

Bizonyos tulajdonságokat mutált gének okozzák, amelyek öröklődnek, vagy amelyek egy új génmutáció eredményei.

A fehérjék valószínűleg a test legfontosabb anyagosztálya. A fehérjék nemcsak az izmok, a kötőszövetek, a bőr és más struktúrák építőkövei. Ezekre enzimek előállításához is szükség van. Az enzimek olyan komplex fehérjék, amelyek szinte az összes kémiai folyamatot és reakciót vezérlik és végrehajtják a testen belül. A szervezet több ezer különböző enzimet termel. Így a test teljes felépítését és működését a test által szintetizált fehérjék típusai és mennyisége szabályozza. A fehérjeszintézist a kromoszómákban található gének irányítják.

A genotípus (vagy genom) egy személy egyedi kombinációja a génekről vagy a genetikai felépítésről. Így a genotípus egy teljes utasításkészlet arról, hogy az illető teste hogyan szintetizálja a fehérjéket, és ezáltal milyen is a test feltételezett kiépítésre és működésre.

A fenotípus az a tényleges az ember testének felépítése és működése. A fenotípus az, hogy a genotípus hogyan jelenik meg az emberben - a genotípus összes utasítását nem lehet végrehajtani (vagy kifejezni). Azt, hogy egy gén kifejeződik-e és hogyan, nem csak a genotípus, hanem a környezet (beleértve a betegségeket és az étrendet is) és egyéb tényezők határozzák meg, amelyek közül néhány ismeretlen.

A kariotípus egy kromoszómák teljes sorozatának képe egy személy sejtjeiben.

Gének

Az embereknek körülbelül 20–23 000 génje van.

A gének dezoxiribonukleinsavból (DNS) állnak. A DNS tartalmazza a fehérje szintetizálásához használt kódot vagy tervrajzot. A gének mérete változó, a kódolt fehérjék méretétől függően. Minden DNS-molekula egy hosszú kettős spirál, amely több millió lépést tartalmazó csigalépcsőhöz hasonlít. A lépcső lépcsői négyféle típusú molekulából, úgynevezett bázisokból (nukleotidok) állnak. Minden lépésben a bázis adenin (A) párosul a bázis timinnel (T), vagy a bázis guanin (G) párosul a bázis citozinnal (C). Minden rendkívül hosszú DNS-molekula az egyik kromoszómán belül fel van tekerve.

A DNS szerkezete

A DNS (dezoxiribonukleinsav) a sejt genetikai anyaga, amely a sejtmagban és a mitokondriumban található kromoszómákban található.

Bizonyos sejtek kivételével (például sperma, petesejtek és vörösvértestek) a sejtmag általában 23 pár kromoszómát tartalmaz. Egy kromoszóma sok gént tartalmaz. A gén a DNS egy olyan szegmense, amely biztosítja a kódot egy fehérje felépítéséhez.

A DNS-molekula egy hosszú, tekercselt kettős spirál, amely hasonlít egy csigalépcsőhöz. Ebben két szál, cukor (dezoxiribóz) és foszfátmolekulákból áll, négy molekulapárral, úgynevezett bázisokkal kapcsolódnak össze, amelyek a lépcső lépcsőit alkotják. A lépésekben az adenin párosul a timinnel, a guanin pedig a citozinnal. Minden bázispárt hidrogénkötés tart össze. Egy gén bázisok sorozatából áll. Három bázis szekvenciája kódol egy aminosavat (az aminosavak a fehérjék építőkövei) vagy más információt.

Szintetizáló fehérjék

A fehérjék egymás után összekapcsolt hosszú aminosavakból állnak. 20 különböző aminosav használható fel a fehérjeszintézisben - némelyiknek az étrendből kell származnia (esszenciális aminosavak), másokat pedig a szervezetben lévő enzimek állítanak elő. Az aminosavak láncolatának összerakásakor összetörő háromdimenziós struktúrát alkot. A hajtogatott szerkezet alakja határozza meg működését a testben. Mivel a hajtogatást az aminosavak pontos szekvenciája határozza meg, mindegyik különböző szekvencia más-más fehérjét eredményez. Egyes fehérjék (például a hemoglobin) több különböző hajtogatott láncot tartalmaznak. A fehérjék szintetizálására vonatkozó utasításokat a DNS kódolja.

Kódolás

Az információt a DNS kódolja az a szekvencia, amelyben a bázisok (A, T, G és C) el vannak rendezve. A kódot hármasban írják. Vagyis az alapok három csoportba vannak rendezve. A DNS három bázisának sajátos szekvenciája kódolja a specifikus utasításokat, például egy aminosav hozzáadását egy lánchoz. Például a GCT (guanin, citozin, timin) kódolja az alanin aminosav hozzáadását, és a GTT (guanin, timin, timin) a valin aminosav hozzáadását. Így az aminosavak szekvenciáját egy fehérjében a DNS-molekulán lévő fehérje génjében lévő triplett bázispárok sorrendje határozza meg. A kódolt genetikai információ fehérjévé alakításának folyamata transzkripcióval és transzlációval jár.

Átírás és fordítás

Átírás az a folyamat, amelyben a DNS-ben kódolt információ átkerül (átíródik) a ribonukleinsavba (RNS). Az RNS a bázisok hosszú lánca, akárcsak a DNS-szál, azzal a különbséggel, hogy a bázikus uracil (U) helyettesíti a bázis timint (T). Így az RNS a DNS-hez hasonlóan triplett által kódolt információkat tartalmaz.

A transzkripció megkezdésekor a DNS kettős spirál egy része megnyílik és kikapcsol. A DNS egyik letekercselő szála templátként működik, amely ellen egy RNS komplementer szál képződik. Az RNS komplementer szálát messenger RNS-nek (mRNS) nevezzük. Az mRNS elválik a DNS-től, elhagyja a sejtmagot, és bejut a sejt citoplazmájába (a sejtnek a sejtmagon kívüli része - lásd ábra: A sejt belsejében). Ott az mRNS egy riboszómához kapcsolódik, amely egy apró szerkezet a sejtben, ahol a fehérjeszintézis zajlik.

Val vel fordítás, az mRNS-kód (a DNS-ből) megmondja a riboszómának az aminosavak összekapcsolódásának sorrendjét és típusát. Az aminosavakat egy sokkal kisebb típusú RNS juttatja a riboszómába, az úgynevezett transzfer RNS-t (tRNS). A tRNS minden molekulája egy aminosavat hoz be a beépülő fehérje növekvő láncába, amelyet komplex háromdimenziós szerkezetté hajtogatnak a közeli molekulák, az úgynevezett chaperone molekulák hatására.

A génexpresszió ellenőrzése

Az ember testében sokféle sejt létezik, például szív-, máj- és izomsejtek. Ezek a sejtek másképp néznek ki és működnek, és nagyon különböző kémiai anyagokat termelnek. Minden sejt azonban egyetlen megtermékenyített petesejt leszármazottja, és mint ilyen lényegében ugyanazt a DNS-t tartalmazza. A sejtek nagyon eltérő megjelenést és funkciót kapnak, mivel a különböző gének különböző sejtekben (és ugyanazon sejtben különböző időpontokban) expresszálódnak. A gén expressziójának idejét a DNS-ben is kódolják. A génexpresszió függ a szövet típusától, az ember életkorától, specifikus kémiai jelek jelenlététől és számos egyéb tényezőtől és mechanizmustól. Ezen egyéb tényezők és mechanizmusok ismerete, amelyek szabályozzák a génexpressziót, gyorsan növekszik, de ezek közül a tényezők és mechanizmusok közül még mindig kevéssé ismert.

A mechanizmusok, amelyek révén a gének kontrollálják egymást, nagyon bonyolultak. A gének kémiai markerekkel jelzik a transzkripció kezdetének és végének a helyét. Különböző kémiai anyagok (például hisztonok) a DNS-ben és annak körül blokkolják vagy lehetővé teszik a transzkripciót. Az antiszensz RNS-nek nevezett RNS-szál emellett párosulhat az mRNS komplementer szálával és blokkolhatja a transzlációt.

Replikáció

A sejtek ketté osztódva szaporodnak. Mivel minden új sejt teljes DNS-molekula-készletet igényel, az eredeti sejtben lévő DNS-molekuláknak maguknak kell szaporodniuk (replikálódniuk) a sejtosztódás során. A replikáció a transzkripcióhoz hasonló módon történik, azzal a különbséggel, hogy a teljes kettős szálú DNS molekula kikapcsol és kettéválik. Szétválás után az egyes szálak bázisai a közelben úszó komplementer bázisokhoz kötődnek (A T-vel és G C-vel). Amikor ez a folyamat befejeződött, két azonos kettős szálú DNS-molekula létezik.

Mutáció

A replikáció során elkövetett hibák megelőzése érdekében a celláknak van egy „lektorálás” funkciójuk, amely segít az alapok megfelelő párosításában. A nem megfelelően lemásolt DNS helyreállításához kémiai mechanizmusok is léteznek. A fehérjeszintézis folyamatban részt vevő bázispárok milliárdjai és összetettsége miatt azonban hibák történhetnek. Ilyen hibák számos okból következhetnek be (beleértve a sugárzásnak, gyógyszereknek vagy vírusoknak való kitettséget) vagy nyilvánvaló ok nélkül. A DNS kisebb eltérései nagyon gyakoriak és a legtöbb embernél előfordulnak. A legtöbb variáció nem befolyásolja a gén későbbi másolatait. A későbbi példányokban megismétlődő hibákat mutációknak nevezzük.

Örökölt mutációk azok, amelyek átadhatók az utódoknak. A mutációk csak akkor öröklődhetnek, ha befolyásolják a reproduktív sejteket (sperma vagy petesejt). A mutációk, amelyek nem befolyásolják a reproduktív sejteket, befolyásolják a mutált sejt leszármazottait (például rákká válnak), de nem jutnak tovább az utódokra.

A mutációk egyedileg vagy egyénileg egyediek lehetnek, és a legtöbb káros mutáció ritka. Azokat a mutációkat, amelyek annyira elterjedtek, hogy a populáció több mint 1% -át érintik, polimorfizmusoknak nevezzük (például az emberi A, B, AB és O vércsoportok). A legtöbb polimorfizmus alig vagy egyáltalán nem befolyásolja a fenotípust (a tényleges az ember testének felépítése és funkciója).

A mutációk a DNS kis vagy nagy szegmenseit tartalmazhatják. Méretétől és helyétől függően a mutációnak nincs nyilvánvaló hatása, vagy megváltoztathatja egy fehérje aminosav-szekvenciáját, vagy csökkentheti a termelt fehérje mennyiségét. Ha a fehérjének más aminosav-szekvenciája van, akkor másképp működhet, vagy egyáltalán nem. A hiányzó vagy nem működő fehérje gyakran káros vagy végzetes. Például fenilketonuriában egy mutáció a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiányát vagy hiányát eredményezi. Ez a hiány lehetővé teszi az étrendből felszívódó fenilalanin aminosav felhalmozódását a szervezetben, ami végül súlyos értelmi fogyatékosságot okoz. Ritka esetekben a mutáció előnyös változást vezet be. Például a sarlósejt-gén esetében, amikor egy személy a kóros gén két példányát örökli, akkor a sarlósejt-betegség alakul ki. Ha azonban egy személy a sarlósejt-gén (hordozónak nevezett) csak egy példányát örökli, akkor a személy bizonyos védelmet kap a malária (vérfertőzés) ellen. Bár a malária elleni védelem elősegítheti a hordozó túlélését, a sarlósejtes betegség (olyan személynél, akinek két génmásolata van) tüneteket és szövődményeket okoz, amelyek megrövidíthetik az életet.

Természetes kiválasztódás arra a koncepcióra utal, hogy az adott környezetben a túlélést rontó mutációk kevésbé valószínű, hogy az utódokra hárulnak (és így ritkábban fordulnak elő a populációban), míg a túlélést fokozatosan javító mutációk egyre gyakoribbá válnak. Így a hasznos mutációk, bár kezdetben ritkák, végül általánosak lesznek. Az idő múlásával bekövetkező lassú változásokat a kereszteződő populációban mutációk és természetes szelekció okozza evolúció.

Tudtad.

Nem minden génhiba káros. Például a sarlósejtes megbetegedést okozó gén védelmet nyújt a malária ellen is.