Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma (GS) olyan állapot, amelyben a vérében a normálnál nagyobb mennyiségű bilirubin található.

Ennek orvosi neve a „nem konjugált hyperbilirubinemia”. Néha nevezik familiáris nonhaemolytic bilirubinaemiának vagy alkotmányos májműködési zavarnak is.

Ezek a hosszú nevek nem tűnhetnek ígéretesnek, de a GS valójában ártalmatlan állapot. Ez nem betegség, és lehetséges, hogy nem is tudja, hogy van.

Tények a Gilbert-szindrómáról

Hasznos Linkek

Töltse le a kiadványt

Gilbert-szindróma: tünetek és diagnózis

Milyen tünetei vannak a Gilbert-szindrómának?

Gilbert-szindróma általában véletlenül fedezhető fel, amikor egy rutinszerű vagy nem kapcsolódó vérvizsgálat a bilirubin szintjének emelkedését tárja fel a vérében. valószínűleg azt fogják mondani, hogy magas vagy emelkedett a „szérum bilirubin” szintje.

Sárgaság

A bilirubinszint jelentős növekedése sárgasághoz vezethet. Ez a bőr és a szemfehérje sárgulása. A GS-ben ez inkább a szemekben látható. Mivel a bilirubinszint általában csak kismértékben emelkedik, valószínűleg orvosi képzettséggel rendelkező ember veszi észre a sárgaságot a bőr megjelenésében.

A sárgaság nyilvánvalóbbá válhat, ha stresszes állapotba kerül, fertőzésben (különösen vírusos betegségben) szenved, éhezik vagy kiszárad - olyan állapotok, amelyek önmagukban nem kapcsolódnak a rendellenességhez. A menstruáció is szerepet játszhat a magasabb bilirubinszint kiváltásában.

Egyéb tünetek

Míg a sárgaság az egyetlen elismert klinikai tünet, sok GS-ben szenvedő ember számos gyakori tünetről vagy hatásról számol be, amelyet a rendellenességnek tulajdonítanak. Ezért lehet, hogy először vérvizsgálatot végeznek. Ilyen tünetek lehetnek:

állandóan fáradtnak érzi magát (fáradtság)
étvágytalanság
hányinger vagy szédülés
hasi fájdalom
irritábilis bél szindróma (IBS)
a koncentráció fenntartásának nehézségei
nagyon sötét vizelet.

Úgy tűnik, hogy az ilyen tünetek különböző mértékben jelentkeznek (és némelyik sok májbetegségben gyakori). A GS-ben szenvedők legalább 30% -a egyáltalán nem mutat semmilyen tünetet.

Hogyan diagnosztizálják Gilbert-szindrómát?

A Gilbert-szindrómát gyakran késői tinédzserek és húszas évek elején diagnosztizálják. A legtöbb esetben az orvosoknak képesnek kell lenniük a májfunkciós tesztek (LFT) és a sárgaság alapján történő diagnózis felállítására, ha van ilyen.

Májfunkciós tesztek

Néha - de ritkán - vérvizsgálatot vesznek egy 48 órás étrend előtt és után, amelynek során csökkenteni kell a kalóriabevitelt. GS-ben szenvedő embereknél ezt általában a bilirubinszint jelentős növekedése követi.

A májfunkciós teszteket arra használják, hogy jelezzék, májja gyulladt (hepatitis), sérült vagy nem működik megfelelően. Mérik bizonyos enzimek és fehérjék szintjét a vérben, amelyek megváltozhatnak, ha májkárosodás áll fenn.

A májfunkciós tesztek a bilirubin mennyiségét is mérik, hogy jelezzék a máj képességét az anyagcserére és az epébe történő kiválasztására. Úgy gondolják, hogy a „szérum bilirubin teszt” nagyon pontos képet nyújt a máj működéséről.

A vérében emelkedett és erősen konjugálatlan bilirubin kóros. Amikor ez az egyetlen rendellenes eredmény, akkor erős jelzésként tekintünk arra, hogy GS-je van. A bilirubin szintje azonban ingadozhat a GS-ben, és lehetséges, hogy egy bizonyos ideig a normál tartományon belül lehetnek.

A bilirubint mikromol/l-ben (umol/l) mérjük. A teljes szérum bilirubin meghaladja a 17 umol/L értéket a normál tartományon kívül.

Sárgaság diagnózist követő vizsgálat

Ahol sárgaság nyilvánvaló, az orvosi személyzet a májbetegség súlyosabb formáinak kizárásával kérheti a diagnózist. A GS a konjugálatlan hyperbilirubinemia egyik leggyakoribb oka, de vannak más is. Ezek közé tartozik egy ritka és veszélyes rendellenesség, az úgynevezett Crigler-Najjar szindróma, amely ugyanattól a géntől öröklődik.

Ha diagnózisa további vizsgálatokkal vagy valamilyen késéssel jár, akkor szorongást tapasztalhat, mielőtt más lehetőségek kizárhatók lennének.

Ezért fontos, hogy az orvosok a lehető leghamarabb diagnosztizálják a GS-t.