Egyesület
Glikogén tárolási betegség

kérdések

Gyakran ismételt kérdések a GSD-kkel kapcsolatban

K: Felszabadítja-e a máj a tárolt glikogént hulladékként a rendszerbe?

V: Maga a glikogén nem szabadul fel a májból a szervezetbe. A glikogén nagyon nagy molekula, és nem tud átjutni a sejtfalon.

K: Tárolja-e a glikogén a májban más szervekben, glükóz-6-foszfatáz-hiányban (I. típus)?

V: A glükóz-6-foszfatáz-hiány hepatorenalis glikogén-tároló betegségként is ismert. Ez abból a tényből fakad, hogy a vese, valamint a máj glikogént tárol. Ez a vese megnagyobbodásához vezet, de általában nem befolyásolja közvetlenül a vese (vese) működését. Egyes betegeknél magas vérnyomás alakul ki, de nem világos, mi ennek az oka.

K: Sok gyermeknek van-e görcsrohama, amikor csökken a vércukorszintje?

V: Néhány glükóz-6-foszfatázhiányos és debrancher-hiányos, súlyos megnyilvánulású gyermeknél ritkán fordulnak elő alacsony vércukorszinttel kapcsolatos görcsök. Úgy tűnik, hogy a legtöbb gyermek anyagcseréje fokozatosan változik más energiaforrások felhasználása érdekében, és még akkor sem jelentkeznek görcsök, ha alacsony a vércukorszint.

K: Vannak-e különféle görcsök, rohamok vagy varázslatok?

V: A glükóz-6-foszfatáz-hiányban (I. típus) és alacsony vércukorszintű betegeknél sokféle varázslat van. Ez közvetlen eszméletvesztés lehet, így a beteg mozdulatlanul fekszik, vagy mozdulatlanul a földre esik. Máskor vannak általános rángatózó, rágó és rohamok, amelyek eltérnek az epilepsziában tapasztaltaktól.

K: Fontos a magas fehérjetartalmú étrend ezeknek a gyermekeknek?

V: Magas fehérjetartalmú étrend alkalmazása esetén előnyös lehet az alfa-1,4-glükozidáz-hiányban (II. Típus) és az elágazáshiányban szenvedő (III. Típusú) betegek számára.

A glükóz-6-foszfatáz hiányban szenvedő betegeknél a fehérje nem alakul át glükózzá, ennek a kulcsfontosságú enzimnek a hiánya miatt. A GSD-I-ben szenvedő betegeknél a kalóriák 60-70% -a jellemző szénhidrátként. A jelenlegi pillanatban úgy érzik, hogy a viszonylag alacsony zsírtartalmú étrend minden ember számára előnyös. Mivel a lipid (zsír) szint általában magas a glikogéntároló betegségek több májformájában, a jó megítélés azt jelzi, hogy alacsony a telített zsír- és koleszterinszintű étrend.

Kérdés: Sokat árt-e, vagy eldobja-e a rendszerüket, ha édességet vagy korlátozott ételeket fogyasztanak?

V: A legfontosabb az, hogy megfelelően kiegyensúlyozott tápláló étrendet fogyasszunk. Az alkalmi indiskvízió valószínűleg nem okoz komoly problémákat.

K: Ha a gyerekek nagyon megbetegednek hányással, és semmi sem marad le, még a glükóz sem, mi a legjobb megoldás?

V: Azoknál a gyermekeknél, akik alacsony vércukorszinttel járó glikogén tárolási betegségekben szenvednek, és akiknek jelentős és folyamatos hányása van, általában vénánként glükózt tartalmazó folyadékokra van szükség. Orvosa tudja ezt legjobban felmérni, de a tapasztalt szülők jó bírák. Ezt előre meg kell terveznie (kérje meg kezelőorvosát, hogy írjon utasításokat egy helyi 24 órás létesítményre, akár sürgősségi helyiségre, akár más sürgősségi intézményre). Ha kiutazik a területéről, érdemes orvostól írásbeli anyagokat adnia, hogy ezt a helyzetet egy furcsa városban kezelhessék.

K: Mennyi az esélye annak, hogy a glikogén tárolási betegségben szenvedő személynek saját gyermekei legyenek?

V: Sok glükóz-6-foszfatáz-hiányban, elágazási hiányban, alfa-1,4-glükozidáz-hiányban, foszforiláz-kináz-hiányban és izom-foszforiláz-hiányban szenvedő felnőtteknek saját gyermekeik vannak. Mivel több beteg felnőttkorban él jobb ellátással, ezek a számok valószínűleg növekedni fognak.

K: Ha két 4 éves gyermeknél májbiopszia volt (az egyik, aki már kezelésben volt, a másik pedig külön kezelés nélkül), láthat-e különbséget a májukban?

V: Az I. típusú GSD-vel rendelkező, jól kontrollált betegek májbiopsziája kevesebb zsírt tartalmazna. A glikogénkoncentráció nem változik jelentősen, és az enzimhiba (glu-cóz-6-foszfatáz-hiány) továbbra is fennáll.

K: Mekkora a várható élettartama egy glikogén tárolási betegségben szenvedő embernek?

V: A glükóz-6-foszfatáz-hiányban, az elágazás hiányában és a máj-foszforiláz-hiányban szenvedők várható élettartama valószínűleg némileg csökken, bár sokan nagyon jól teljesítenek. A nagy kockázat a vesebetegség és a magas vérnyomás. A szokásos alfa-1,4-glükozidáz-hiányos és elágazóhiányos beteg kora gyermekkorban meghal. Izomfoszforiláz-hiányban (McArdle-betegség) és a foszforiláz-b-kináz-hiány szokásos formáiban szenvedő betegek várható életkora általában.

K: A máj valaha normális méretű lesz-e a testmérettel arányosan?

V: A glükóz-6-foszfatáz hiányban szenvedő máj mérete soha nem lesz normális. Amint azonban az ember magasabb lesz, a máj jobban „beilleszkedik”, és a has lényegesen kevésbé kiemelkedő. A debrancher-hiányban szenvedő máj a pubertást követően valóban csökken. Ez vonatkozik a foszforiláz-b-kináz hiányra is, de nincs jól megalapozva.

K: Vajon a gyermekem kinövi-e a glikogén tárolási betegségét?

V: Soha nem nő ki a glikogén tárolási betegség. Ez egy genetikai hiba, amelyet véglegesen az ember genetikai felépítése kódol.

K: Kutatást végeznek egy kúra érdekében?

V: IGEN. Nagyon sok munkát végeznek a glikogén tároló betegségekben. Számos kulcsfontosságú enzimet megtisztítottak, és egyesekben a gént izolálták és jellemezték. A molekuláris genetika gyors fejlődése meglehetősen pozitívan befolyásolja a glikogén tárolási betegség területét.

K: Hány beteg van?

V: A glikogén tárolási betegség körülbelül 50 000-100 000 születés egyike esetén fordul elő. Ez azt jelenti, hogy több ezer ilyen személy van az Egyesült Államokban. Néhány beteg súlyos infantilis formában a diagnózis előtt meghalhat. Néhány enyhébb formát felismerhetetlenné tehet.