Diétás kezelés III-as típusú glikogén tároló betegségben: mi a bizonyíték?

Absztrakt

Gyermekkorban a III. Típusú GSD viszonylag súlyos éhomi intoleranciát okoz, amely klasszikusan ketotikus hipoglikémiával jár. A nyomon követés során a (dokumentált) hipoglikémia, a klinikai paraméterek (növekedés, májméret, motoros fejlődés, neuromuszkuláris paraméterek), a laboratóriumi paraméterek (glükóz, laktát, ALAT, koleszterin, trigliceridek, kreatin-kináz és ketonok) és a szívparaméterek mind szükségesek. integrálni kell az étrend kezelésének titrálása érdekében, amelyhez életkorfüggő követelményeket kell figyelembe venni. A GSD III-ban szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél végzett esettanulmányokból és kis kohortos vizsgálatokból származó bizonyítékok azt mutatják, hogy a hipoglikémia megelőzése és az euglycaemia fenntartása nem elegendő a szövődmények megelőzéséhez. Sőt, a szénhidrátokkal történő túlzott kezelés akár káros is lehet. A GSD III betegek öregedő kohorsa, ideértve a felnőttkori nem hagyományos klinikai bemutatókat is, új kérdéseket vet fel.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Rövidítések

endogén glükóztermelés

glikogén tároló betegség III

az anyagcsere veleszületett hibája

Hivatkozások

Bhattacharya K, Orton RC, Qi X et al (2007) Egy új keményítő a glikogén tárolási betegségek kezelésére. J Inherit Metab Dis 30: 350–357

Bhatti S, Parry E (2006) Sikeres terhesség egy olyan nőnél, aki III-as típusú glikogén tároló betegségben szenved. Aust N Z J Obstet Gynaecol 46: 168–169

Bier DM, Leake RD, Haymond MW, Arnold KJ, Gruenke LD, Sperling MA, Kipnis DM (1977) Az „igazi” glükóztermelési ráta mérése csecsemőkorban és gyermekkorban 6,6-dideuteroglükózzal. Cukorbetegség 26: 1016–1023

Bolton SD, Clark VA, Norman JE (2012) 3. típusú glikogén tárolási betegségben szenvedő szülész multidiszciplináris kezelése. Int J Obstet Anesth 21: 86–89

Bonnefont JP, Specola NB, Vassault A és mtsai (1990) Az éhomi teszt gyermekgyógyászatban: alkalmazás a kóros hipo- és hiperketotikus állapotok diagnosztizálására. Eur J Pediatr 150: 80–85

Chen YT, Cornblath M, Sidbury JB (1984) Cornstarch-terápia I. típusú glikogén-tároló betegségben. N Engl J Med 310: 171–175

Confino E, Pauzner D, Lidor A, Yedwab G, David M (1984) Az amil-1,6-glükozidáz-hiányhoz kapcsolódó terhesség (Forbe-kór). Esetleírás. Br J Obstet Gynaecol 91: 494–497

Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ és mtsai (2008) Módosított kukoricakeményítő terápia alkalmazása az éhezés kiterjesztésére az Ia és Ib típusú glikogén tároló betegségekben. Am J Clin Nutr 88: 1272–1276

Dagli AI, Zori RT, McCune H, Ivsic T, Maisenbacher MK, Weinstein DA (2009) A IIIa típusú glikogén tároló betegséggel kapcsolatos kardiomiopátia visszafordítása az étrend módosításával. J Inherit Metab Dis 32 (1. kiegészítés): S103 – S106

Dagli A, Sentner CP, Weinstein DA (2010) III. Típusú glikogén tároló betegség. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al (szerk.) GeneReviews (R). Washingtoni Egyetem, Seattle, Seattle

Fernandes J, Pikaar NA (1972) Ketosis májglikogenózisban. Arch Dis Child 47: 41–46

Fernandes J, van de Kamer JH (1968) Hexóz- és fehérjetolerancia tesztek a májglikogenózisban szenvedő gyermekeknél, amelyet az elágazó enzimrendszer hiánya okoz. Gyermekgyógyászat 41: 935–944

Fernandes J, Huijing F, van de Kamer JH (1969) A máj glikogén betegségeinek szűrési módszere. Arch Dis Child 44: 311–317

Fernandes J, Koster JF, Grose WF, Sorgedrager N (1974) Májfoszforiláz-hiány. Megkülönböztetése más májglikogenózisoktól. Arch Dis Child 49: 186–191

Hayde M, Widhalm K (1990) A kukoricakeményítő kezelés hatása nagyon kicsi, I. típusú glikogén tárolási betegségben szenvedő gyermekeknél. Eur J Pediatr 149: 630–633

Ismail H (2009) III. Típusú glikogéntároló betegség, amely másodlagos cukorbetegséggel jár és inzulinnal kezelhető: esettanulmány. J 2: 6891

Kalhan SC, D'Angelo LJ, Savin SM, Adam PA (1979) Glükóztermelés terhes nőknél terhesség alatt. Az emberi magzat glükózforrásai. J Clin Invest 63: 388–394

Kiechl S, Willeit J, Vogel W, Kohlendorfer U, Poewe W (1999) A légző izmok reverzibilis súlyos myopathiája a felnőttkori kezdetű III-as típusú glikogenózis miatt. Neuromuscul Disord 9: 408–410

Kishnani PS, Austin SL, Arn P és mtsai (2010) A glikogén tárolási betegség III. Típusú diagnosztikai és kezelési irányelvei. Genet Med 12: 446–463

Labrune P, Huguet P, Odievre M (1991) Cardiomyopathia III-as típusú glikogén-tároló betegségben: 18 beteg klinikai és echográfiai vizsgálata. Pediatr Cardiol 12: 161–163

Laforêt P, Weinstein DA, Smit GPA (2011) 6. fejezet: a glikogén tárolási betegségek és a kapcsolódó rendellenességek. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J (szerk.) Veleszületett anyagcsere-betegségek

Lee P (1999) Sikeres terhesség III típusú glikogén-tárolási betegségben szenvedő betegnél, kukoricakeményítő-kiegészítőkkel kezelve. Br J Obstet Gynaecol 106: 181–182

Lee PJ, Deanfield JE, Burch M, Baig K, McKenna WJ, Leonard JV (1997) A bal kamrai hipertrófia funkcionális jelentőségének összehasonlítása hipertrófiás kardiomiopátiában és III. Típusú glikogenózisban. Am J Cardiol 79: 834–838

Mendoza A, Fisher NC, Duckett J et al (1998) Sikeres terhesség egy kukoricakeményítő-kiegészítőkkel kezelt, III-as típusú glikogén-tárolási betegségben szenvedő betegnél. Br J Obstet Gynaecol 105: 677–680

Moe PJ, Waaler PE, Garatun-Tjeldsto O (1972) 3. típusú glikogén-tároló betegség és diabetes mellitus. Acta Paediatr Scand 61: 483–486

Nalin T, Venema K, Weinstein DA és mtsai (2014) A keményítők in vitro emésztése dinamikus emésztőrendszeri modellben: innovatív tanulmány a máj glikogén-tároló betegségekben szenvedő betegek étrendi kezelésének optimalizálására. J Örökli a Metab Dis. doi: 10.1007/s10545-014-9763-y

Oki Y, Okubo M, Tanaka S, Nakanishi K, Kobayashi T, Murase T (2000) Diabetes mellitus szekunder típusú glikogén-tároló betegség III. Diabet Med 17: 810–812

Okubo M, Horinishi A, Nakamura N, Aoyama Y, Hashimoto M, Endo Y, Murase T (1998) Egy új pontmutáció a 32 intron (IVS32 A-12–> G) akceptoros kötési helyén, de nincsenek exon 3 mutációk a glikogén szétválasztó enzim gén egy homozigóta betegben, IIIb típusú glikogén tároló betegségben. Hum Genet 102: 1–5

Preisler N, Pradel A, Husu E és mtsai (2013) Gyakorlat intolerancia III-as típusú glikogén tároló betegségben: gyengeség vagy energiahiány? Mol Genet Metab 109: 14–20

Ramachandran R, Wedatilake Y, Coats C és mtsai (2012) Terhesség és kezelése III GSD típusú nőknél - egyetlen központ tapasztalata. J Inherit Metab Dis 35: 245–251

Ravaglia S, Pichiecchio A, Rossi M és mtsai (2006) Diétás kezelés felnőttkori II. Típusú glikogenózisban. J örökli a Metab Dis 29: 590-et

Ruderman NB (1975) Izom aminosav metabolizmus és glükoneogenezis. Annu Rev Med 26: 245–258

Sentner CP, Caliskan K, Vletter WB, Smit GP (2012) Súlyos hipertrófiás kardiomiopátia miatti szívelégtelenség, amelyet alacsony kalóriatartalmú, magas fehérjetartalmú étrend-kiigazítás fordított meg egy iiia típusú glikogén-tároló betegségben. JIMD Rep 5: 13–16

Sharma RWS (2009) Cukorbetegség I. és III. Típusú glikogén tároló betegségben szenvedő betegeknél. Diabet Med J Br Diabet Assoc 26: 102

Shen J, Bao Y, Liu HM, Lee P, Leonard JV, Chen YT (1996) A glikogén szétválasztó enzim gén 3. exonjának mutációi a májban és az izomban differenciáltan expresszálódó III. Típusú glikogén tároló betegséghez kapcsolódnak. J Clin Invest 98: 352–357

Slonim AE, Weisberg C, Benke P, Evans OB, Burr IM (1982) A debrancher-hiány myopathia visszafordítása magas fehérjetartalmú táplálkozás alkalmazásával. Ann Neurol 11: 420–422

Slonim AE, Coleman RA, Moses WS (1984) Myopathia és növekedési kudarc debrancher enzim hiányban: javulás magas fehérjetartalmú éjszakai enterális terápiával. J Pediatr 105: 906–911

Smit GP, Berger R, Potasnick R, Moses SW, Fernandes J (1984) Az I. típusú glikogén tárolási betegségben szenvedő gyermekek étrendi kezelése lassan felszabaduló szénhidrátokkal. Pediatr Res 18: 879–881

Spengos K, Michelakakis H, Vontzalidis A, Zouvelou V, Manta P (2009) III. Típusú glikogén tárolási betegséghez társuló diabetes mellitus. Izomideg 39: 876–877

Talente GM, Coleman RA, Alter C és mtsai (1994) Glikogén tárolási betegség felnőtteknél. Ann Intern Med 120: 218–226

Tsilianidis LA, Fiske LM, Siegel S és mtsai (2013) Az agresszív terápia javítja a cirrhosist a IX-es típusú glikogén tároló betegségben. Mol Genet Metab 109: 179–182

Valayannopoulos V, Bajolle F, Arnoux J et al (2011) Súlyos kardiomiopátia sikeres kezelése III-as típusú glikogén tárolási betegségben D, L-3-hidroxi-butiráttal, ketogén és magas fehérjetartalmú étrenddel. Pediatr Res 70: 638–641

van Veen MR, van Hasselt miniszterelnök, de Sain-van der Velden MG, Verhoeven N, Hofstede FC, de Koning TJ, Visser G (2011) Metabolikus profilok gyermekeknél az éhezés során. Gyermekgyógyászat 127: e1021 – e1027

Vertilus SM, Austin SL, Foster KS és mtsai (2010) A glikogén tárolási betegség III. Echokardiográfiai megnyilvánulásai: a falvastagság és a bal kamrai tömeg növekedése az idő múlásával. Genet Med 12: 413–423

Wahren J, Ekberg K, Fernqvist-Forbes E, Nair S (1999) Agyszubsztrát-hasznosítás akut hipoglikémia során. Diabetologia 42: 812–818

Zijlmans WC, van Kempen AA, Serlie MJ, Sauerwein HP (2009) A glükóz metabolizmusa gyermekeknél: az életkor, az éhezés és a fertőző betegségek hatása. Metabolizmus 58: 1356–1365

Köszönetnyilvánítás

A GSD-betegek gondozása csapatmunka, és az osztályunk munkatársaival folytatott megbeszélések nagyon ösztönzőek voltak az előadás és a későbbi kézirat elkészítése során. Ezért a szerzők hálásak Rixt van der Endének, Cynthia van Amerongennek, Irene Hoogeveennek, Chris Peter Sentnernek, Esther van Damnak, Foekje de Boernek, Francjan van Spronsennek és Margreet van Rijnnek, utóbbi kritikusan olvasta a kézirat korai változatát.

Az etikai irányelvek betartása

Összeférhetetlenség

A szerzők előadói díjat kaptak a Recordati Rare Diseases-től ezért a tanulmányért, amelyet szóban mutattak be az „Az IMD változó spektruma: hosszabb életben maradás és öregedés az IMD-kkel” címen. Recordati Rare Diseases Academy Symposium London, United Kingdom, 2014. május 8. ehhez Terry GJ Derks az elmúlt 5 évben előadói díjakat kapott a Danone Nutricia és Vitaflo, kutatási díjakat a Sigma Tau és a Vitaflo, valamint képzési támogatást Sigma Tau és Genzyme. G Peter Peter Smit kijelenti, hogy nincs összeférhetetlensége.

Ez a cikk nem tartalmaz olyan tanulmányokat emberekkel vagy állatokkal, amelyeket bármelyik szerző elvégzett volna.

Szerzői információk

Hovatartozások

Metabolikus betegségek szekciója, Beatrix Gyermekkórház, Groningeni Egyetem, Groningeni Egyetemi Orvosi Központ, PO Box 30 001, 9700 RB, Groningen, Hollandia

Terry G. J. Derks és G. Peter A. Smit

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre