Gyermekkorban öröklődő hasnyálmirigy-rendellenességek

A hasnyálmirigy rendellenességeiről

Az örökletes hasnyálmirigy-rendellenességek rendkívül széles spektruma van gyermekkorban. Az állapottól függően a tünetek bármikor kialakulhatnak a születéstől a felnőttkorig. A hasnyálmirigy több mint 25 különböző emésztőenzimet állít elő, amelyek a bélbe választódnak, hogy az étkezési fehérjét, zsírt és keményítőket egyszerűbb molekulákra bontsák, hogy felszívódhassanak. Valójában a hasnyálmirigy óriási tartalékkapacitással rendelkezik - a hasnyálmirigy működésének több mint 95% -át el kell veszíteni, mielőtt a hasnyálmirigy meghibásodna, és kialakulnának a puffadás és a rosszindulatú emésztés tünetei. Azoknak a gyermekeknek, akiknek emésztési problémái vannak a hasnyálmirigy elégtelensége miatt, étkezés közben enzimpótló terápiát, valamint további zsírban oldódó vitaminokat kell alkalmazniuk. A nagy hasnyálmirigy-tartalék azt is jelenti, hogy a gyermekeknek súlyos hasnyálmirigy-problémái lehetnek, anélkül, hogy bármilyen problémát tapasztalnának az emésztéssel.

Az exokrin hasnyálmirigy születéskor még nem teljesen fejlett. Valójában minden egészséges csecsemőnél tapasztalható bizonyos mértékű rosszindulatú emésztés annak a ténynek köszönhető, hogy a hasnyálmirigy éretlen, és nem képes azonos mennyiségű enzimet termelni. Ez különösen igaz a keményítő és a zsír emésztésére. A hasnyálmirigy azonban születése után érik meg, és két éves korára ugyanúgy működik, mint egy felnőtt hasnyálmirigy. Úgy tűnik, hogy az éretlen hasnyálmirigy nincs káros hatással az egészséges gyermekekre, de nagy hatással lehet, ha a gyermekek alultáplálkoznak vagy nagyon rosszul lesznek.

Cisztás fibrózis (CF)

Shwachman Diamond szindróma (SDS)

A Shwachman Diamond szindróma (SDS) a következő leggyakoribb öröklődő oka a hasnyálmirigy-kudarcnak gyermekkorban. Sokkal ritkábban fordul elő, mint a CF, és a hasnyálmirigy-betegség öröklődő okainak körülbelül 5% -át teszi ki. Ez az állapot más szerveket is érint, beleértve a csontvelőt (amely vérsejteket termel), a csontvázat és a májat. Az SDS-ben szenvedő gyermekek nagyon alacsonyak, és fennáll a veszélye annak, hogy súlyos fertőzéseket és különösen súlyos leukémia-formát tapasztalnak. A CF-vel ellentétben az SDS-ért felelős gént még nem sikerült azonosítani. A legújabb kutatások azonban azt mutatják, hogy az SDS gén a 7. kromoszómán is található. A hasnyálmirigy problémája egészen más, mint a CF. Az enzimeket előállító sejtek (acináris sejtek) nem fejlődnek megfelelően.

Egyéb örökletes hasnyálmirigy-betegségek

CF és SDS után az örökletes hasnyálmirigy-betegség egyéb okai rendkívül ritkák. Ide tartoznak a Johansson Blizzard szindróma, a Pearson csontvelő szindróma és az örökletes hasnyálmirigy-gyulladás. Érdekes megjegyezni, hogy az örökletes hasnyálmirigy gén szintén a 7. kromoszómán található. Ez egybeesés!

Rendkívül szokatlan körülmények között egy gyermek hasnyálmirigy nélkül születhet meg - amely magában foglalja mind a hasnyálmirigy emésztő (exokrin), mind az inzulint termelő (endokrin) komponenseit.