Szükség esetén átvizsgálja gyermekét celiakia miatt?

Néhány gyereknek éveken át vannak tünetei, mielőtt megtanulnák, hogy van-e nekik állapotuk, de a szakértők azt mondták, hogy a gyermekkori szűrés nem biztos, hogy a legjobb válasz.

Írta: Amanda Keener

Ezt a történetet eredetileg 2019. november 4-én tették közzé a NYT Parentingben.

Jilian Hunt második lánya, Maddie, tipikus, boldog, egészséges csecsemő volt, körülbelül 6 hónapig, amikor szilárd ételeket kezdett el fogyasztani. Gázos és kócos lett, és nem aludt egész éjjel. - Sírni fog, és azt lehet mondani, hogy ez gyomorfájdalom - mondta Hunt.

Miután egy gasztroenterológus rossz reflux esetet gyanított (a csecsemőknél gyakori állapot), Maddie 10 hónapos korában endoszkópiát végzett - ez az eljárás az emésztőrendszert speciális kamerával vizsgálja -, amely kizárta ezt az állapotot. Közben megtanult járni és menetrend szerint beszélni, de leesett a növekedési listáról, és küzdött a súlygyarapodásért. Három évesen - egy vékony kisgyermek kerek, kitágult hasú - második endoszkópiát kapott egy másik orvostól, hogy más lehetséges emésztőrendszeri betegségek jeleit keresse, de ez nem meggyőző eredményt hozott. És első osztályra új tünetek jelentkeztek: szédülés, ízületi fájdalom, fejfájás és látási problémák.

Egy nap egy barátja elmondta Huntnak, hogy saját lánya diagnosztizálta a lisztérzékenységet, egy örökletes állapotot, amelyben az immunrendszer agresszíven támadja a bélbélést válaszul a gluténra - a búzában, rozsban és árpában található fehérje - és néhány nem élelmiszeripari termékre, beleértve bizonyos gyógyszerek, kiegészítők és kozmetikumok. A cöliákia általában emésztőrendszeri tüneteket okoz, mint például székrekedés, hasmenés és puffadás. De fejfájást és ízületi fájdalmat is okozhat.

[Olvassa el Casey Wilson színésznő tapasztalatait a fia celiakia diagnózisának eligazodásában.]

"Néhány tünetet átélt velem, és pontosan ezeket tapasztaltuk" - mondta Hunt. Amikor Hunt megkérte Maddie gyermekorvosát, hogy tesztelje a lisztérzékenységet, az orvos elállt; a lisztérzékenység diagnosztizálása az endoszkópia, és a most 7 éves Maddie-nek már kettője volt. "Ekkor valamennyire követeltem a teszt elvégzését" - mondta Hunt. "Nem akartam elmenni, amíg nem vizsgálták meg lisztérzékenységet."

Maddie vére végül pozitívnak bizonyult az immunrendszer által termelt és a lisztérzékenységgel összefüggő specifikus ellenanyagok esetében, bár orvosa még mindig szkeptikus volt, arra utalva, hogy hamis pozitív. Hunt, aki elhatározta, hogy diagnózist kap, újabb gasztroenterológiai megbeszélést rendezett Maddie számára egy harmadik és egyben utolsó endoszkópia elvégzésére. Ez a teszt megerősítette, hogy lánya lisztérzékenységben szenved.

Gyakran figyelmen kívül hagyott állapot

A lisztérzékenység 100 amerikai közül körülbelül 1-et érint. Az Egyesült Államokban és Európában 200-ból körülbelül 1-nél 2,5–15 év közötti gyermeket diagnosztizálnak. A lisztérzékenységi alapítvány szerint több mint 200 tünet társul az állapothoz, a csecsemőknél és a gyermekeknél emésztési tünetek jelentkeznek, például puffadás, hasmenés, hányás, székrekedés és hasi fájdalom, a felnőtteknél pedig vérszegénység, fáradtság, csont- vagy ízületi fájdalom, migrén és depresszió vagy szorongás.

De az állapotot köztudottan nehéz diagnosztizálni. Becslések szerint a lisztérzékenységben szenvedő gyermekek 60 százalékának és a felnőttek 41 százalékának nincsenek tünetei. És még akkor is, amikor ezt megteszik, a kutatások szerint átlagosan négy évre van szükség a betegségek azonosításához. Ez a késedelem nemcsak meghosszabbítja fájdalmukat és kényelmetlenségüket, hanem növelheti az állapothoz kapcsolódó bizonyos szövődmények kockázatát, ideértve az alultápláltságot, vérszegénységet, autoimmun betegségeket, neurológiai problémákat, csontritkulást és bizonyos rákos megbetegedéseket is. A lisztérzékenységben szenvedő gyermekeket különösen fenyegeti a gyenge növekedés, a ködös gondolkodás és a pubertás késése.

Egyes szakértők úgy vélik, hogy az egyetlen módja annak, hogy mindenkit elérjen a korán diagnosztizált állapotban, az az, ha minden gyermeket fiatalon átvizsgálnak a lisztérzékenységen, függetlenül attól, hogy vannak-e tünetei vagy kockázati tényezői. De a jelenlegi orvosi konszenzus ellenzi az egyetemes szűrést.

Ez a megközelítés kockázatokat hordoz magában - mondta Dr. Marisa Stahl, M.D., a denveri Colorado Gyermekkórház Emésztési Egészségügyi Intézetének gyermekgasztroenterológusa. A gyerekek tesztelhetik a lisztérzékenységet például tünetek nélkül, de nincs tudományos konszenzus arról, hogy az ilyen gyermekeket korlátozó, gluténmentes étrenddel kell-e kezelni, ami befolyásolhatja a kapott tápanyagokat és életminőségüket. "Valójában nagyon ellentmondásos" - mondta Dr. Stahl.

A diagnózis dilemma

Amikor a lisztérzékenységben szenvedők glutént esznek, a bélben lévő immunsejtek támadási módba lépnek, ellenanyagokat és más gyulladást okozó molekulákat termelve. Ez idővel károsíthatja a beleket és blokkolhatja a tápanyagok felszívódását.

A legegyszerűbben kifejezve az orvosok három szakaszban diagnosztizálják a betegséget. Először olyan tankönyvtüneteket keresnek, mint hasi fájdalom, hasmenés, székrekedés és fogyás. Ezután vérvizsgálatot végeznek, amely megvizsgálja a betegség folyamatában részt vevő antitesteket, leggyakrabban egy szöveti transzglutamináz vagy TTG nevű fehérje ellen készített ellenanyagot. Ha az antitest eredménye pozitív, és az értéke elég magas, akkor orvosa valószínűleg egy gasztroenterológushoz irányítja Önt, aki endoszkópiát és biopsziát hajt végre - amely magában foglalja a bélszövet kis mintavételét a villi nevű szerkezetek károsodásának keresése érdekében., amelyek apró szövetrészek, amelyek felszívják az emésztett élelmiszerekből származó tápanyagokat. Ha a vérvizsgálat és a biopszia egyaránt celiaciát jelez, akkor végleges diagnózisa van, és orvosa valószínűleg utasítja Önt, hogy hagyja abba a glutén fogyasztását, ami segít jobban érezni magát.

De sok esetben a diagnózis sokkal bonyolultabb. Először is, a tünetek kétértelműek, figyelmen kívül hagyhatók vagy akár hiányozhatnak is. "A lakosság nagy részénél van a betegség anélkül, hogy tudná, vagy azért, mert még nincsenek tüneteik, vagy a tünetek annyira homályosak, hogy nem figyelnek rá" - mondta Dr. Alessio Fasano, MD, a Massachusettsi Bostoni Gyermekek Általános Kórházának Celiaci Kutatási és Kezelési Központjának igazgatója.

A tünetek megjelenése évekig is eltarthat, mivel először csak a bél egyes részei lehetnek érintettek, a többi pedig kompenzáló hatású lehet. Addig feltételezheti, hogy az alkalmi gyomorfájás, gáz vagy rendszertelen bélmozgás normális - mondta Dr. Fasano. "De ez lehet az első jele annak, hogy valami történik."

Az ilyen korai jeleket még nehezebb leszögezni a gyerekekben. Néhányuknak csak kiütései vagy ízületi fájdalmai lehetnek - mondta Dr. Stahl. Vagy ha mégis vannak emésztési tüneteik, akkor azt gondolhatják, hogy normálisak, és szüleik nem tudnak róluk. "Ez nagyon kicsi módon jelentkezhet, például vashiány, fejfájás, fáradtság, gyenge koncentráció, enyhe hasi fájdalom és székrekedés" - mondta Dr. Justine Turner, MD, a kanadai Edmontoni Alberta Egyetem gyermek gasztroenterológusa.

A gyermekorvosok feltételezhetik, hogy a gyermek lisztérzékenységi tünetei olyan gyakoribb állapotokból erednek, mint például a reflux, a vírusfertőzések vagy a malomfutás székrekedése, és nem biztos, hogy gondolkodni fog a szűrésen. "Néha az orvosok elfelejtik" - mondta Dr. Turner.

Még akkor is, ha a tünetek teszteléshez vezetnek, a hamis eredmények tovább csökkenthetik a diagnózist. Az eredetileg negatív endoszkópia, mint Maddie esetében történt, arra késztetheti az orvosokat, hogy túl korán zárják ki a lisztérzékenységet.

Dr. Fasano szerint az antitest tesztek általánosabban megbízhatatlanná válhatnak, ha jó szándékú szülők, akik gyanítják, hogy a lisztérzékenység korán vágják a glutént gyermekük étrendjéből. Bár maga az antitest teszt pontos, a test abbahagyja a TTG antitestek termelését, amint a glutént eltávolítják az étrendből.

Megéri-e az univerzális szűrés?

A szakértők egyetértenek abban, hogy a lisztérzékenység jelenlegi szűrési eszközei (a vér antitestvizsgálata, az endoszkópia és a biopszia) végleges diagnózist adnak, és az állapot kezelése (gluténmentessé válása) hatékony. De senki sem tudja, hogy a korai életben mindenkinek átvizsgálása a legjobb módszer-e a gyermekeknél nem diagnosztizált esetek azonosítására.

Az Észak-amerikai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság jelenlegi irányelvei azt sugallják, hogy 3 éves kortól kezdve a gyerekeket csak akkor kell szűrni a lisztérzékenység miatt, ha bizonyos kockázati tényezők vannak, például 1-es típusú cukorbetegség vagy a betegséggel közeli hozzátartozó.

De mivel a tünetek homályosak lehetnek, vagy a családok nem tudják, vannak-e kockázati tényezőik, egyes szakértők azt állították, hogy a legjobb az összes gyerek tesztelése a lisztérzékenység ellen. Dr. Marian Rewers, MD, Ph.D., a Colorado Egyetem Orvostudományi Karának gyermek endokrinológusa és Stahl kollégája rendszeresen lát olyan betegeket, akiknek elméjében hasznára válhatott volna az univerzális szűrés. Egy kislány sovány volt, magas vércukorszinttel; egy másik magassága és súlya a 97. percentilisben volt, de krónikus hányása volt; és egy másik fiúnak túlsúlyos volt a pszichológiai tünetei - kiderült, hogy mindhárom diagnosztizálatlan celiakia van.

"Meg akarjuk akadályozni az ilyen történeteket" - mondta Dr. Rewers, aki meg van győződve arról, hogy az egyetemes szűrés a helyes út. De azt mondta, bár egyértelmű a bizonyíték arra, hogy a szűrőeszközök és a kezelés hatékony, egyelőre nincs elég kutatás annak megmondására, hogy az ilyen teszteknek rutinnak kell-e lenniük.

2017-ben egy egészségügyi szakértőkből álló nemzeti bizottság áttekintette az egyetemes szűrés előnyeivel és hátrányaival kapcsolatos rendelkezésre álló adatokat, és arra a következtetésre jutott, hogy valóban nem állnak rendelkezésre bizonyítékok arra, hogy mindenkinek ajánlják. Lehetséges például, hogy egy gyermeknek pozitív lehet a tesztje a TTG antitestekre, de nincsenek tünetei, vagy hogy ezek az antitestek felnőve eltűnhetnek. Mindkét esetben nem világos, hogy a további, invazív tesztelés és kezelés a helyes lépés-e.

A búza, rozs és korpa tartalmú ételek vágása korlátozhatja gyermeke hozzáférését az egészséges tápanyagokhoz, például rostokhoz; és sok feldolgozott, gluténmentes étel nem dúsított ugyanazokkal a vitaminokkal és ásványi anyagokkal, mint a gluténtartalmú ételek, mondta Dr. Turner, és általában több cukrot és zsírt tartalmaznak, hogy pótolják az ízhiányukat.

A gluténmentessé válás a gyerekek és a szülők számára is megterhelő lehet - akiknek mindkettőnek figyelembe kell vennie, hogy mit esznek az iskolában, a barátok házában, a születésnapi partikon, az éttermekben, a nappali ellátásban, sőt a nagymama és a nagypapa házában is. "Ez sokkal nagyobb elkötelezettség, mint csak nem kenyér és tészta" - mondta Dr. Stahl.

Az egyetemes szűrés érdemének kérdésének eldöntése érdekében Dr. Stahl és kollégái folyamatos vizsgálatot végeznek, ahol több száz, 1 és 17 év közötti gyermek egészségét követik nyomon, akiknek pozitív a TTG antitestje. Dr. Stahl reméli, hogy munkája segít tisztázni, hogy azoknak a gyerekeknek, akiknek pozitív a tesztje, de akiknek nincsenek tüneteik, előnyös lenne-e további vizsgálatok vagy kezelés.

Közben általában azt tanácsolja a fiatal betegeknek, akiknek pozitív antitesttesztjük van, de nincsenek tüneteik, hogy továbbra is fogyasszanak glutént. Ezután az antitest szintjét idővel teszteli, hogy lecsökkenjen-e. "Soha nem javasoljuk az embereknek, hogy csak antitestszint alapján kezeljék magukat" - mondta. Az orvosoknak végül más vizsgálatokkal, például biopsziával kell megerősíteniük a diagnózist, mielőtt a glutént levágnák a gyermek étrendjéből.

Mi a teendő, ha úgy gondolja, hogy gyermekének celiakia van

A helyes diagnózis korai megszerzése nagyban megváltoztathatja gyermekei hosszú távú egészségét. Íme néhány tanács arra vonatkozóan, hogyan lehet felismerni - és reagálni - egy lehetséges celiakia diagnózisra.

Ha a gyereked magas kockázatú, vedd át szűrésre.

Ha első fokú rokona van lisztérzékenységben, növelheti a betegség kialakulásának kockázatát. A jelenlegi irányelvek azt javasolják, hogy kezdje el gyermekének TTG-antitestek szűrését, ha közvetlen családtagja van celiakia - vagy ha más kockázati tényezőik vannak, például 1-es típusú cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigy-betegség, Down-szindróma vagy Williams-szindróma - 3 körül kezdődik.

Ha gyermekének magas a kockázata, de nincsenek tünetei, Dr. Stahl elmondta, hogy klinikája az antitestek szűrését javasolja egy-három évente, amíg gyermeke 18 éves nem lesz, és ezt követően ötévente. Dr. Stahl szerint a legtöbb TTG antitestet kifejlesztő gyermek 10 éves koráig megteszi, de egy személy bármely életkorban kialakulhat.

Biztosítsa a diagnózist, mielőtt gluténmentessé válik.

Ha gyermeke pozitívan teszteli a TTG antitesteket, akkor a jóhiszemű diagnózis érdekében továbbra is szükség van egy gasztroenterológushoz való utazásra, és általában endoszkópiára és biopsziára. Időközben kérje meg gyermeke orvosát, hogy konzultáljon egy gasztroenterológussal a glutén csökkentéséről, de nem teljesen kiiktatásáról.

Bízzon a (és a gyerek) bélben.

Végül Ön a gyermeke legjobb szószólója az orvosi rendelőben. Ha gyermeke mindig panaszkodik gyomor-bélrendszeri problémákra, például székrekedésre, puffadásra, fájdalomra vagy hasmenésre, Dr. Turner azt javasolta, hogy emlékeztesse gyermekorvosát, hogy figyeljen a lisztérzékenységre, még akkor is, ha ez nem az első, ami eszembe jut.

Bizonyos esetekben gyermeke negatívan tesztelheti a lisztérzékenységet, de ennek ellenére összefüggő, de kevésbé súlyos emésztési állapota lehet, mint például a nem lisztérzékenységi gluténérzékenység, amely hasonló tüneteket okozhat, mint a lisztérzékenység, de nem termel ugyanazokat az antitesteket és nem nem vezetnek azonos szintű bélkárosodáshoz.

Amanda B. Keener tudományos újságíró Littletonban (Colo.), Aki immunológiai kutatási háttérrel rendelkezik.