Hemiplegikus migrén glut1 hiány-szindrómában és paroxysmalis dyskinesiában a ketogén diéta indukciójában: Esettanulmány és irodalmi áttekintés

Neuropaediatria osztály, Gyermek- és serdülőkórház, Lipcsei Egyetemi Kórház, Lipcse, Németország

Levelezés: Dr. Janina Gburek ‐ Augustat, a Neuropaediatrics osztály, Gyermek- és Serdülőkórház, Lipcsei Egyetemi Kórház, Liebigstrasse 20a, D 04104 Lipcse, Németország; E-mail: [email protected]

Lipcsei Egyetemi Kórház Humángenetikai Intézet, Lipcse, Németország

Neuropaediatria osztály, Gyermek- és serdülőkórház, Lipcsei Egyetemi Kórház, Lipcse, Németország

Lipcsei Egyetemi Kórház Humángenetikai Intézet, Lipcse, Németország

Neuropaediatria osztály, Gyermek- és serdülőkórház, Lipcsei Egyetemi Kórház, Lipcse, Németország

A vonatkozó információkat és összeférhetetlenségeket a cikk végén felsoroljuk.

ABSZTRAKT

Háttér

A Glut1 hiány szindróma (Glut1 DS) ritka tünete a hemiplegikus migrén (HM).

Glut1 DS-ben szenvedő betegről számolunk be enyhe fenotípussal. Vezető tünete a HM volt. A ketogén diéta (KD) megkezdésének szokatlan szövődményeként betegünk paroxysmalis nonkinesigenikus dyskinesiát kapott. A paroxizmális diszkinézia először és kizárólag a KD megindításakor következett be.

Irodalmi áttekintés

Néhány esettanulmány található a HM-ről a Glut1 DS-ben. Minden betegnek további neurológiai tünetei voltak. A központi idegrendszeri tünetek, például a KD által kiváltott paroxizmális diszkinézia, csak egy másik esetjelentést találtunk.

Vita

A HM a Glut1 DS tünetegyüttesének része, és KD hatékonyan kezelhető. A KD megindításával kiváltott paroxizmális diszkinézia nem vezethet a diéta leállításához a Glut1 DS-ben.

Videó S1. A videót a ketogén étrend megkezdése után körülbelül 36 órával rögzítettük, és a betegünk paroxizmális, nonkinezigén dyskinesia második epizódjából származik. A beteg az ágyon feküdt, amikor a diszkinézia elkezdődött. Korábbi fizikai aktivitás nem volt. Felkérik a beteget, hogy üljön fel, ami nem lehetséges. Ezután megkérik a beteget, hogy fordítson hátat, ami szintén nem lehetséges.

Videó S2. A videót a ketogén étrend megkezdése után körülbelül 36 órával rögzítettük, amely a betegünk paroxizmális, nonkinezigén dyskinesia második epizódjából származik. A második videó körülbelül 10 perccel az első videó után készült, amikor a paroxizmális, nonkinezigén dyskinesia enyhe spontán javulást mutatott. A beteg az ágyon ül, és felkérik, hogy álljon fel, majd járjon.

Kérjük, vegye figyelembe: A kiadó nem felelős a szerzők által szolgáltatott bármilyen kiegészítő információ tartalmáért vagy működéséért. Bármilyen kérdést (a hiányzó tartalom kivételével) a cikk megfelelő szerzőjéhez kell irányítani.