Hosszú távú plazmacsere Refsum-betegség esetén

Összegzés

A Refsum-kórt (Heredopathia atactica polyneuritiformis) a fitánsav felhalmozódása okozza az összes testszövetben, az elágazó láncú zsírsavak alfaoxidációjának örökletes kudarca miatt. A plazmaferezisről beszámoltak, hogy előnyös a fitánsav eltávolításával a vérből. Refsum-betegségben szenvedő beteget írunk le, akinek a hosszú távú plazmaferezis nem javította a klinikai, biokémiai vagy elektrofiziológiai paramétereket.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Hivatkozások

Allen IV, Smallow M, Nevin NC, McCormick D (1978) Refsum-kór klinikai-patológiai vizsgálata, különös tekintettel a fatális szövődményekre. J Neurol Neurosurg Psychiatry 41: 323–332

Malmendier CL, Jonniaux G, Voet W, Van den Bergen CJ (1974) A szövet zsírsavösszetétele a Refsum-kórban (heredopathia atactica polyneuritiformis) Biomedicine 20: 398–407

Gibberd FB, Billimoria JD, Goldman JM, Clemens ME, Evans R, Whitelaw MN, Retsas S, Sherratt RM (1985) Heredopathia atactica polyneuritisformis: Refsum-kór. Acta Neurol Scand 72: 1–17

Lundberg A, Lilja LG, Lundberg PO, Try K (1972) Heredopathia atactica polyneuritisformis (Refsum-kór): Az étrendi kezelés és a plazmaferezis tapasztalatai. Eur Neurol 8: 309–323

Penovich PE, Hollander J, Nusbacher JA, Griggs RC, Mac-Pherson J (1978) Megjegyzés a plazma csereterápiáról Refsum-kórban. Adv Neurol 21: 151–153

Steinberg D, Mize CE, Herndon JH Jr, Fales HM, Engel WK, Vroom FQ (1970) Fitánsav Refsum-szindrómás és diétás kezelésre adott válaszban. Boltív. Intern Med 125: 75–78