Hyperoxaluria és oxalosis

Frissítve 2019. március 16-án

Áttekintés

Hyperoxaluria akkor fordul elő, ha a vizeletében túl sok oxalát van. Az oxalát természetes vegyi anyag a szervezetben, és bizonyos típusú ételekben is megtalálható. De a vizeletében lévő túl sok oxalát súlyos problémákat okozhat.

A hiperoxaluria oka lehet örökletes (genetikai) rendellenességek, bélbetegség vagy túl sok oxalátban gazdag étel fogyasztása. A vesék hosszú távú egészsége a hiperoxaluria korai diagnózisától és gyors kezelésétől függ.

Az oxalózis a vesék meghibásodása után következik be azoknál az embereknél, akiknél elsődleges és bélrendszeri okai vannak a hiperoxaluriának, és a felesleges oxalát felgyülemlik a vérben. Ez oxalát-lerakódásokhoz vezethet az erekben, a csontokban és a test szerveiben.

Tünetek

Gyakran a hiperoxaluria első jele a vesekő. A vesekő tünetei lehetnek:

Súlyos vagy hirtelen hátfájás
Fájdalom a hátsó borda alatti részen (a száron), amely nem múlik el
Vér a vizeletben
Gyakori vizelési inger
Fájdalom vizeléskor
Hidegrázás vagy láz

Mikor kell orvoshoz fordulni

A gyermekkori vesekövek nem gyakoriak. A gyermekeknél és tinédzsereknél kialakuló veseköveket valószínűleg egy mögöttes állapot okozza, például a hiperoxaluria.

Minden vesekőben szenvedő fiatalnak orvoshoz kell fordulnia alapos értékelés céljából, beleértve az oxalát vizeletben történő mérését. A visszatérő vesekőben szenvedő felnőtteket szintén meg kell vizsgálni a vizeletben található oxalát szempontjából.

Okoz

Hyperoxaluria akkor fordul elő, ha a vizeletben túl sok az oxalát nevű anyag. A hyperoxaluria számos típusa létezik:

Elsődleges hiperoxaluria. Az elsődleges hiperoxaluria a születéskor ritka, örökletes (genetikai) állapot. Ebben a típusban a máj nem hoz létre elegendő fehérjét (enzimet), amely megakadályozza az oxalát túltermelését, vagy az enzim nem működik megfelelően. A felesleges oxalát a vesén keresztül, a vizeletében ürül. Az extra oxalát kalciummal kombinálva veseköveket és kristályokat képezhet, amelyek károsíthatják a veséket és működésüket megszüntethetik (veseelégtelenség).

A vesekövek korán keletkeznek, és leggyakrabban gyermekkorban vagy serdülőkorban okoznak tüneteket. A nagyon nagy mennyiségben előállított oxalát miatt sok primer hiperoxaluriában szenvedő ember veséje korai és középkorú felnőttkorban elromlik. De veseelégtelenség előfordulhat már csecsemőkorban, míg másoknál az elsődleges hiperoxaluriában sohasem alakul ki veseelégtelenség. A mai napig a szakemberek az elsődleges hiperoxaluria három különböző genetikai okát azonosították.

Oxalosis. Az oxalózis akkor fordul elő, ha primer hiperoxaluria van, és a veséje nem működik. Mivel a tested már nem tudja megszüntetni az extra oxalátot, elkezd felhalmozódni - először a véredben, majd a szemedben, a csontokban, a bőrödben, az izmaidban, az erekben, a szívedben és más szervekben. Ez több problémát okozhat.

Enterális hiperoxaluria. Számos bélbetegség, beleértve a Crohn-kórt és a műtéti beavatkozások eredményeként kialakuló rövid bél szindrómát, növeli az élelmiszerekből származó oxalát felszívódását, ami növelheti a vizelettel kiválasztott oxalát mennyiségét.

A magas oxaláttartalmú ételek fogyasztásával kapcsolatos hiperoxaluria. Nagy mennyiségű, magas oxaláttartalmú étel fogyasztása növelheti a hyperoxaluria vagy a vesekő kockázatát. Kérje meg orvosától vagy dietetikusától a magas oxaláttartalmú ételek listáját. A magas oxaláttartalmú ételek kerülése különösen fontos, ha enterális hiperoxaluria van.

Bonyodalmak

A kezeletlen primer hiperoxaluria végül károsíthatja veséjét. Idővel a veséje leállhat. Néhány ember számára ez a betegség első jele.

A veseelégtelenség jelei és tünetei a következők:

Csökkent vizeletmennyiség vagy egyáltalán nincs vizeletmennyiség
Általában rosszul és fáradtan érzi magát
Étvágytalanság, hányinger és hányás
A vérszegénységhez kapcsolódó halvány bőrszín
A kezek és a lábak duzzanata

A késői stádiumban lévő oxalosis különféle komplikációkat okozhat a vesén kívül, beleértve a csontbetegségeket, vérszegénységet, bőrfekélyeket, szív- és szemproblémákat, gyermekeknél pedig a normális fejlődés és növekedés elmulasztását.

Diagnózis

Orvosa alapos fizikai vizsgálatot végez, beleértve a kórtörténetet és az étrend megbeszélését. A hiperoxaluria diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok a következők lehetnek:

Vizeletvizsgálatok, az oxalát- és egyéb metabolitszintek mérésére a vizeletben
Vérvétel, a veseműködés, valamint a vér oxalátszintjének kimutatására
Kőelemzés, az átengedett vagy műtéti úton eltávolított vesekövek összetételének meghatározása
Vese röntgen, ultrahang vagy számítógépes tomográfia (CT), vesekő vagy kalcium-oxalát lerakódások ellenőrzésére

A kezdeti tesztelés után orvosa további vizsgálatokat javasolhat a diagnózis megerősítéséhez és annak megtekintéséhez, hogy a betegség milyen hatással volt a test más részeire. Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:

DNS-vizsgálat örökletes okok keresése (primer hiperoxaluria)
Vese biopszia oxalát-lerakódások keresésére
Echokardiogram hogy ellenőrizze a szív oxalát-lerakódásait
Szemvizsgálat hogy ellenőrizzék-e a szem oxalát-lerakódásait
Csontvelő biopszia hogy ellenőrizzék az oxalát lerakódásokat a csontokban
Májbiopszia enzimhiányok keresése - csak ritka esetekben szükséges, amikor a genetikai vizsgálat nem tárja fel a hiperoxaluria okát

Ha primer hiperoxaluriát diagnosztizálnak nálad, testvéreidet veszélyezteti a betegség, és őket is tesztelni kell. Ha gyermekének primer hiperoxaluria van, érdemes megfontolnia a genetikai tesztet, ha több biológiai gyermeket tervez. A hiperoxaluriában tapasztalt orvosi genetikai tanácsadók segíthetnek döntéseinek és tesztjeinek irányításában.

Kezelés

A kezelés a hyperoxaluria típusától, tüneteitől és súlyosságától, valamint a kezelésre adott válaszától függ.

Redukáló oxalát

A vesében a kalcium-oxalát kristály képződésének csökkentése érdekében orvosa a következő kezelések közül egyet vagy többet ajánlhat:

Gyógyszerek. A B-6 vitamin vényköteles adagjai hatásosan csökkenthetik a vizeletben az oxalátot néhány primer hiperoxaluriában szenvedő embernél. A foszfátok és a citrát orális készítményei segítenek megakadályozni a kalcium-oxalát kristályok képződését. Más gyógyszerek, például a tiazid diuretikumok is figyelembe vehetők, attól függően, hogy a vizeletben mely egyéb rendellenességek vannak jelen.
Magas folyadékbevitel. Ha a veséje továbbra is rendesen működik, orvosa valószínűleg azt mondja, hogy igyon több vizet vagy más folyadékot. Ez öblíti a vesét, megakadályozza az oxalátkristály felhalmozódását és segít megóvni a veseköveket.
Étrendi változások. Általában az étrendre való odafigyelés fontosabb, ha enterális vagy étrendi hiperoxaluria van. Orvosa javasolhatja az étrend megváltoztatását, ideértve a magas oxaláttartalmú ételek korlátozását, a só korlátozását és az állati fehérje és cukor csökkentését (magas fruktóztartalmú kukoricaszirup). Az ilyen étrendi változások segíthetnek csökkenteni a vizelet oxalátszintjét. Az étrendi korlátozások azonban nem biztos, hogy hatékonyak minden primer hiperoxaluriában szenvedő ember számára. Kövesse orvosának ajánlásait.

Vesekő kezelése

A vesekövek gyakoriak a hiperoxaluriában szenvedőknél, de nem mindig kell őket kezelni. Ha a nagy vesekő fájdalmat okoz vagy gátolja a vizelet áramlását, akkor előfordulhat, hogy el kell távolítania vagy fel kell bontania őket, hogy a vizeletbe kerülhessenek.

Dialízis és transzplantáció

A hiperoxaluria súlyosságától függően végül elveszítheti veseműködését. A vesedialízis átmenetileg segíthet, de nem lépést tart a termelt oxalát mennyiségével. A veseátültetés vagy a vese- és májátültetés gyógyíthatja a hiperoxaluria bizonyos örökletes típusait (primer hiperoxaluria).

Találkozóra való felkészülés

A hiperoxaluriával járó vesekövek kezeléséhez kezdje meglátogatni a háziorvosát. Ha nagy, fájdalmas vesekövei vannak, vagy kövei károsítják a veséjét, orvosa felkutathatja Önt a húgyúti problémák kezelésére szakosodott orvoshoz (urológus vagy nephrológus).

Amit tehetsz

A találkozó előkészítése:

Kérdezze meg, hogy van-e bármi, amit meg kell tennie a megbeszélés előtt, például korlátozza az étrendjét.
Írja le a tüneteit, beleértve azokat is, amelyek úgy tűnhetnek, hogy nem kapcsolódnak az Ön állapotához.
Kövesse nyomon, hogy mennyit iszik és vizel 24 órás időszak alatt.
Készítsen listát az összes gyógyszerről, vitaminok vagy egyéb kiegészítők, amelyeket szed.
Vigyen magával egy családtagot vagy barátot, ha lehetséges, hogy emlékezzen arra, amit megbeszél az orvosával.
Írjon fel kérdéseket kezelőorvosa.

A hiperoxaluria esetén néhány alapvető kérdés a következő:

Mi a tüneteim valószínű oka?
Van-e más lehetséges oka?
Milyen vizsgálatokra lehet szükségem?
Van-e vesekőm?
Milyen veseköveim vannak?
Hol találhatók a vesekövek? Milyen nagyok?
Milyen lehetséges kezelések vannak az állapotomhoz?
Hogyan akadályozhatom meg a veseköveket a jövőben?
Más egészségügyi állapotaim vannak. Hogyan tudnám a legjobban együtt kezelni őket?
Terveznem kell-e utólagos látogatásokat?
Van olyan oktatási anyagod, amelyet magammal vihetek? Milyen weboldalakat ajánl?

Az előzetesen elkészített kérdések mellett ne habozzon feltenni más kérdéseket a kinevezése során, amint az felmerül benned.

Mit várhat el az orvosától

Orvosa kérdéseket tehet fel, például:

Mikor vette észre először a tüneteit?
Előfordulnak-e a tünetei állandóan vagy csak egyszer-egyszer?
Mennyire súlyosak a tünetei?
Úgy tűnik, hogy valami segít enyhíteni a tüneteit?
Úgy tűnik, hogy bármi súlyosbítja a tüneteit?
Van-e valakinek a családjában vesekő?