I. mukopoliszacharidózis (MPS I)

Útmutatója

I. mukopoliszacharidózis (MPS I)

Mi az MPS I?
Okoz
Tünetek
A diagnózis felállítása
Kérdések orvosának
Kezelés
Gyermeke gondozása
Mi várható
Támogatás

Mi az MPS I?

Az MPS I az I. típusú mukopoliszacharidózist jelenti. Gyermekkorban kezdődik. Nem lehet "elkapni" - a génjeiből származik.

Az MPS-ben szenvedők nem tudok alfa-L iduronidáz nevű specifikus fehérjét előállítani, amely a cukrok lebontásához szükséges. Ezek a cukrok felhalmozódnak a sejtekben és károsodást okoznak az egész testben.

Azok a betegek, akiknek ez a betegségük, problémákat okozhatnak testük növekedésével és munkájával, valamint gondot okozhatnak a gondolkodással és a tanulással. Lehet, hogy ők is másképp néznek ki.

Sokan enyhébb MPS-szel tudok iskolába járni, és végül dolgozhatok és családjuk is lehet. És még a súlyosabb MPS I-ben szenvedők esetében is vannak olyan kezelések, amelyek megkönnyítik a tüneteiket és lelassítják a betegséget.

Mivel az embereket nagyon sokféleképpen érinti, az orvosok az MPS I-t szokták csoportokra osztani: Hurler, Hurler-Scheie és Scheie szindrómákra. Most két forma közötti tartományról beszélnek:

Szigorú
Gyengített vagy kevésbé súlyos

Okoz

Az MPS I-t családokon keresztül adják át. De csak akkor kapod meg, ha mindkét szülő egy törött gént ad neked.

Ha egy normális gént és egy "rossz" gént kap, akkor nem lesznek az MPS I tünetei. A gént átadhatja gyermekeinek is.

Tünetek

Sok MPS-ben szenvedő csecsemőnél elsőre nem mutatom a betegség jeleit. A kevésbé súlyos MPS I-es betegeknél a tünetek később megjelennek gyermekkorban. Az ilyen formájú, legyengített MPS I-es emberek valószínűleg képesek egy kis fehérje előállítására, ezért a tüneteik enyhébbek és a betegség nagyon lassan mozog.

A súlyos formájú gyermekeknek általában még csecsemőkorukban jelentkeznek a tünetek. Gyakran nagyok, amikor születnek, és gyorsan növekednek egy évig, de aztán 3 éves korukra megállnak. Lehet, hogy soha nem lesznek magasabbak 4 lábnál. Hajlamosak hasonlónak tűnni:

Az átlagosnál rövidebb, testes felépítésű
Nagy fej, kidomborodó homlok
Vastag ajkak, széles körben elhelyezkedő fogak és nagy nyelv
Rövid, lapos orr széles orrlyukakkal
Vastag, kemény bőr
Rövid, széles kezek görbe ujjakkal
Kopogtatás és lábujjakon járás
Ívelt gerinc

Folytatás

Az MPS sokféle módon megjelenhet:

Szemproblémák, beleértve homályos szemeket és nehéz látni erős fényben vagy éjszaka
Rossz lehelet, fogászati problémák
Gyenge nyak
Légzési problémák és légúti fertőzések, beleértve az orrfolyást, a sinus fertőzéseket és az alvási apnoét
Fülfertőzések és halláskárosodás
Zsibbadás és bizsergés az ujjakban vagy a lábakban
Szívbetegség
Merev ízületek és mozgási problémák
Sérvek, amelyek dudornak tűnnek a köldök körül vagy az ágyékban
Hasmenés
Megnagyobbodott máj vagy lép

Lehet, hogy gyermekének nem mindegyik tünete jelentkezik. Az enyhébb betegségben szenvedőknek általában nincs annyi fizikai problémájuk. Általában normális intelligenciájuk van, és sok mindent megtehetnek más emberek.

Minél súlyosabb a betegség, annál több ilyen probléma jelentkezhet a gyermekénél. A súlyos MPS I szintén befolyásolhatja az intelligenciát és a tanulást. Néhány gyerek elveszítheti beszédképességét.

A diagnózis felállítása

Mivel ez ritka betegség, az orvosok először kizárják az egyéb betegségeket. Orvosa megkérdezheti:

Milyen tüneteket vett észre?
Mikor látta őket először?
Jönnek-mennek?
Javítja őket valami? Vagy még rosszabb?
Volt-e valakinek a családjában hasonló tünetei a múltban?

Ha az orvosok nem találnak más magyarázatot gyermeke tüneteire, akkor megvizsgálják az MPS I-t az alábbiak ellenőrzésével:

Sok specifikus cukor a vizeletben
Mennyire aktív a "hiányzó" fehérje a vérükben vagy a bőrsejtjeikben

Miután az orvosok biztosak abban, hogy az MPS I, célszerű a nagycsaládodnak is tudatniuk a génproblémával.

Ha teherbe eső nő vagy, és tudod, hogy hordozod a gént, vagy már van gyermeked MPS I-vel, megtudhatod, hogy a hordozott csecsemő érintett-e. Beszéljen orvosával a terhesség korai teszteléséről.

Kérdések orvosának

A gyermekem tünetei idővel megváltoznak? Ha igen, hogyan?
Milyen kezelések a legjobbak nekik most?
Vannak-e ezeknek a kezeléseknek mellékhatásai? Mit tehetek ellenük?
Van-e olyan klinikai vizsgálat, amely segíthet?
Hogyan ellenőrizhetjük a fejlődésüket? Vannak-e új tünetek, amelyekre figyelnem kell?
Milyen gyakran kell látnunk?
Vannak-e más szakemberek, akiket látnunk kell?
Ha több gyermekem van, mennyire valószínű, hogy MPS I lesz?

Folytatás

Kezelés

Az enzimpótló terápia (ERT) a laronidáz (Aldurazyme) nevű gyógyszert használja, a hiányzó fehérje mesterséges változatát. Megváltoztatta sok MPS I-ben szenvedő gyermek kilátásait. Megoldhatja a legtöbb tünetet és lelassíthatja a betegség előrehaladását, bár nem segít az agyban jelentkező tünetek, például a gondolkodás vagy a tanulás problémáinak kezelésében.

Egy másik lehetőség lehet a hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT), amelyben az orvosok olyan új sejteket helyeznek a gyermek testébe, amelyek hiányában a fehérje hiányozhat. Ezek a sejtek gyakran csontvelőből vagy köldökzsinórvérből származnak. Ha a gyermekek 2 éves koruk előtt transzplantációt kapnak, akkor jobban tanulhatnak. De a HSCT nem tudja kijavítani a csont- vagy szemproblémákat.

Együtt dolgozzon olyan orvossal, aki szakterülete a lizoszomális tárolási betegségek vagy az LSD-k. Attól függően, hogy milyen tünetei vannak gyermekének, szükség lehet más szakemberek felkeresésére is. Gyakran előfordul, hogy kardiológus, aki a szívre összpontosít, és egy szemorvos.

Gyermeke gondozása

Biztassa gyermekét függetlenségre és barátkozásra. Az MPS I-vel rendelkező gyerekek gyakran kedveltek, és szívesen vannak másokkal. Bevonja őket biztonságos családi tevékenységekbe.

A legfontosabb, legyél pozitív. Legyen nyitott a mások reakcióiról, amikor bemutatja gyermekét nekik. Lehet, hogy nem tudják, mit mondanak, valószínűleg azért, mert nem akarnak téged bántalmazni, megbántani vagy zavarba hozni. Amikor az emberek rákérdeznek a gyermekére, mondja el nekik az állapotukat és azt, hogy mit tehetnek és mit nem. Említse meg gyermeke érdekeit, kíváncsiságát és személyiségét is.

Beszéljen a gyermeke iskolájának munkatársaival, hogy dolgozzanak ki egy személyre szabott oktatási programot (IEP). Gyermekének egy-egy figyelemre lehet szüksége az osztályteremben, egy speciális asztalra vagy más beállításokra.

A nyak védelme érdekében az MPS I-es gyerekeknek kerülniük kell az érintkezős sportokat, tornát, trambulinokat és hasonló tevékenységeket.

Keresse meg az otthona felépítésének megváltoztatásának módjait, hogy gyermeke könnyebben mozoghasson és önállóan végezhessen dolgokat.

Szánjon időt magára és a családjára is. Rendben van, ha valaki egy ideig átveszi a gondozási feladatokat. Lépjen hátra, és tartson egy kis szünetet, hogy pihenjen és feltöltődjön.

Folytatás

Mi várható

Bár az MPS I-re nincs gyógymód, a kezelések javíthatják az életminőséget - különösen korán megkezdve. Lassítják a betegséget és segítenek megállítani a károsodásokat, még mielőtt elkezdődne.

A legtöbb olyan gyerek, akinek enyhébb az MPS-je, más gyerekekkel együtt járhat iskolába. Átmennek pubertáskor, és saját gyerekeik lehetnek. A felnőtteket a fogyatékossággal élő amerikaiak törvény védi, így esetleg egyedül dolgozhatnak és élhetnek.

Ha a betegség súlyosabb, akkor gyorsabban mozog. A legsúlyosabb formájú gyermekek általában nagyon gyorsan rosszabbodnak, és előfordulhat, hogy nem élnek tinédzserként. A különleges gondozás a fájdalom enyhítésére és a támogatás nyújtására összpontosít, így gyermeke és családja a legjobb életminőséget élvezheti.

Támogatás

Ha többet szeretne megtudni az MPS I-ről, keresse fel a National MPS Society webhelyét. Megtalálhatja a betegségben élő más emberekkel való kapcsolatfelvétel módját is.

Források

NORD: "I. típusú mukopoliszacharidózis"

A genetika otthoni referenciája: "I. típusú mukopoliszacharidózis".

Illinois-i Közegészségügyi Minisztérium: "I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) betegség (Hurler, Hurler-Scheie és Scheie szindrómák)."

MPSI Kutatási Alapítvány: "Az MPS1-ről."

Nemzeti MPS Társaság: "Útmutató az MPS I megértéséhez", "Mindennapi élet az MPS-sel és a kapcsolódó betegségekkel".