Izomsorvadás

Útmutatója

Izomsorvadás

Mi az izomsorvadás?
Okoz
Tünetek
A diagnózis felállítása
Kérdések orvosának
Kezelés
Gyermeke gondozása
Mi várható
Támogatás

Mi az izomsorvadás?

Az izomdisztrófia egy olyan betegségcsoport, amely az izmokat idővel gyengébbé és kevésbé rugalmasá teszi. A gének problémája okozza, amelyek szabályozzák, hogy a test miként tartja egészséges az izmokat. Néhány ember számára a betegség korán kezdődik gyermekkorban. Másoknak tinédzserként vagy középkorú felnőtt korukig nincsenek tüneteik.

Az, hogy az izomdisztrófia hogyan befolyásolja Önt vagy gyermekét, attól függ. A legtöbb ember állapota az idő múlásával romlik, és egyesek elveszíthetik a járás, a beszélgetés vagy a maguk gondozásának képességét. De ez nem történik meg mindenkivel. Más emberek sok éven át élhetnek enyhe tünetekkel.

Több mint 30 féle izomdisztrófia létezik, és mindegyik különbözik az alábbiak alapján:

Az okozó gének
Az izmok, melyeket befolyásol
A tünetek első megjelenésének kora
Milyen gyorsan súlyosbodik a betegség

Az emberek általában a betegség kilenc fő formájának egyikét kapják:

Számos kezelés segíthet az izmok erősségében és rugalmasságában, és a tudósok is újakat keresik. A legfontosabb az, hogy megkapja a szükséges kezelést és támogatást találjon.

Okoz

Az izomdisztrófia futhat a családokban, vagy a családjában elsőként jelentkezhet. Az állapotot a génjeivel kapcsolatos problémák okozzák.

A gének tartalmazzák azt az információt, amelyre a sejtjeinek szüksége van a fehérjék előállításához, amelyek a test összes különböző funkcióját irányítják. Ha egy génnek problémája van, a sejtjei rossz fehérjét, rossz mennyiséget vagy sérült fehérjét termelhetnek.

Izomdisztrófiát kaphat akkor is, ha egyik szülője sem szenvedett betegségben. Ez akkor történik, amikor az egyik géned hibát észlel önmagában. De ritka, hogy valaki ilyet kapjon.

Az izomdisztrófiában szenvedő embereknél a törött gének teszik ki azokat a fehérjéket, amelyek egészségesen és erősen tartják az izmokat. Például a Duchenne vagy Becker izomdisztrófiában szenvedők túl keveset termelnek a dystrophin nevű fehérjéből, amely erősíti az izmokat és megvédi őket a sérülésektől.

Tünetek

Az izomdisztrófia legtöbb típusánál a tünetek már gyermekkorban vagy a tinédzserkorban jelentkeznek. Általában a feltételezett gyermekek:

Gyakran bukjon le
Legyen gyenge izma
Izomgörcsök vannak
Problémái vannak a felkeléssel, a lépcsőzéssel, a futással vagy az ugrással
Járjon a lábujjukon vagy tekeregjen

Néhánynak olyan tünetei is vannak, mint:

Ívelt gerinc (úgynevezett gerincferdülés)
Csepp szemhéjak
Szív problémák
Légzési vagy nyelési nehézség
Látásproblémák
Az arc izmainak gyengesége

A diagnózis felállítása

Orvosának ellenőriznie kell gyermeke testének különböző részeit, hogy megtudja, izomdisztrófiájuk van-e. Általános fizikai vizsgával kezdenek. Ezenkívül kérdéseket tesznek fel Önnek családja kórtörténetéről és arról, hogy milyen tüneteket észlel gyermekénél. Kérdezhetik:

Mely izmok látszólag okoznak gondot nekik?
Nehezen járnak-e vagy szokásos tevékenységeiket végzik?
Mióta történik ez?
Van-e valakinek a családjában izomsorvadása? Miféle?

Kérdezhetnek arról is, hogy gyermeke hogyan játszik, mozog és beszél, valamint hogyan viselkedik otthon és az iskolában.

Folytatás

Az orvos különböző teszteket használhat az izomgyengeséget okozó állapotok ellenőrzésére.

Vérvétel. Ellenőrzik bizonyos enzimek szintjét, amelyeket az izmok felszabadítanak, ha károsodnak.
Elektromiográfia vagy EMG. Orvosa kis tűket, úgynevezett elektródákat tesz a gyermek testének különböző részeire, és megkéri őket, hogy lassan hajlítsák meg és lazítsák meg izmaikat. Az elektródákat vezetékekkel rögzítik egy elektromos aktivitást mérő géphez.
Izombiopszia. Tű segítségével orvosa eltávolít egy kis darabot gyermeke izomszövetéből. Mikroszkóp alatt megnézik, mely fehérjék hiányozhatnak vagy sérülhetnek. Ez a teszt megmutatja, milyen típusú izomdisztrófiája van gyermekének.
Izomerő, reflexek és koordináció vizsgálata. Ezek segítenek az orvosoknak kizárni az idegrendszerükkel kapcsolatos egyéb problémákat.
Elektrokardiogram vagy EKG . Méri a szívből érkező elektromos jeleket, és megmondja, milyen gyorsan ver a gyermek szíve, és egészséges-e a ritmusa.
Képalkotás megmutathatja gyermeke testének izomminőségét és mennyiségét. Lehet, hogy:
- MRI vagy mágneses rezonancia képalkotás. Erőteljes mágnesekkel és rádióhullámokkal képeket készít szerveikről.
- Ultrahang, amely hanghullámok segítségével képeket készít a test belsejéről.

Az orvosok vérmintát is tesztelhetnek, hogy megtalálják az izomdisztrófiát okozó géneket. A genetikai tesztek segíthetnek az állapot diagnosztizálásában, de fontosak azoknak az embereknek is, akiknek családi kórtörténetében szerepel a betegség, és akik családalapítást terveznek. Beszélhet orvosával vagy genetikai tanácsadóval, hogy megtudja, mit jelentenek ennek a tesztnek az eredményei az Ön és gyermekei számára.

Kérdések orvosának

Szeretne minél többet megtudni gyermeke állapotáról, hogy megtudja, hogyan tudnak minél egészségesebbek maradni. Megkérdezheti:

Milyen izomdisztrófiájuk van?
Szükségük van még további vizsgálatokra?
Kell-e más orvoshoz fordulnunk?
Hogyan befolyásolja a betegség az életüket?
Milyen kezelések állnak rendelkezésre?
Hogyan fogják érezni őket?
Mit tehetek azért, hogy erősek legyenek az izmaik?
Vannak-e olyan klinikai kísérletek, amelyek nekik kedveznének?
Lesz-e a többi gyermekemnél izomsorvadás?

Kezelés

Jelenleg nem lehet gyógyítani a betegségre. De számos olyan kezelés létezik, amelyek javíthatják a tüneteket, és megkönnyíthetik Ön és gyermeke életét.

Orvosa a gyermeke izomdisztrófiájának típusán alapuló kezelést javasol. Néhány közülük:

A tudósok új módszereket keresnek az izomdisztrófia kezelésére a klinikai vizsgálatok során is. Ezek a vizsgálatok új gyógyszereket tesztelnek, hogy megvizsgálják, biztonságosak-e és működnek-e. Gyakran az emberek kipróbálhatják az új, mindenki számára nem elérhető gyógyszert. Orvosa meg tudja mondani, hogy e vizsgálatok egyike alkalmas lehet-e gyermeke számára.

Gyermeke gondozása

Nehéz, amikor gyermeke elveszíti erejét, és nem tudja megtenni azokat a dolgokat, amelyeket más gyerekek megtehetnek. Az izomdisztrófia kihívás, de nem kell, hogy megakadályozza gyermekét abban, hogy élvezze az életet.

Sok mindent megtehet, hogy segítsen nekik erősebbnek érezni magukat és kihozni a legtöbbet az életből.

Étkezz helyesen. Az egészséges, kiegyensúlyozott étrend általában jót tesz a gyermekének. Fontos az egészséges testsúly megtartásában is, ami megkönnyítheti a légzési problémákat és egyéb tüneteket. Ha nehéz rágniuk vagy lenyelniük, beszéljen dietetikussal azokról az élelmiszerekről, amelyeket könnyebben el lehet fogyasztani.
Maradj aktív.A testmozgás javíthatja gyermeke izomerőjét és jobban érezheti magát. Próbálja ki az alacsony hatású tevékenységeket, például az úszást.
Eleget aludni. Kérdezze meg orvosát vagy terapeutáját bizonyos ágyakról vagy párnákról, amelyek kényelmesebbé és pihentetőbbé tehetik gyermekét.
Használja a megfelelő eszközöket. Kerekes székek, mankók vagy elektromos robogók segíthetnek gyermekének, ha nehézségei vannak a járással.

A betegség valószínűleg nagy hatással lesz a családjára. Ne feledje, hogy rendben van, ha orvosától, tanácsadójától, családjától vagy barátaitól kér segítséget bármilyen stressz, szomorúság vagy harag esetén. A támogató csoportok szintén jó helyek beszélgetni másokkal, akik izomdisztrófiában éltek. Segíthetnek gyermekének kapcsolatba lépni másokkal, mint ők, és tanácsot és megértést adhatnak Önnek és családjának.

Mi várható

Az izomdisztrófia mindenkinek más. Néhány gyermek nagyon lassan elveszítheti az izomerőjét, így időt ad nekik és családjuknak a változásokhoz való alkalmazkodáshoz. Mások gyorsabban rosszabbodnak. Sok betegségben szenvedő embernek szüksége lesz kerekesszékekre és segítségre a mindennapi életben valamikor, de ez nem mindig így van.

Beszéljen orvosával a gyermek izomsorvadásáról. Együtt elkészítheti számukra a lehető legjobb kezelési tervet, és megkaphatja a családjának szükséges támogatást.

Támogatás

Ha többet szeretne megtudni az izomdisztrófiáról, vagy támogató csoportot szeretne találni a környékén, keresse fel az Izomdisztrófia Egyesület weboldalát.

Források

CDC: "Tények az izomdisztrófiáról", "Kezelés és gondozás".

FDA Hírközlés. "Az FDA gyorsított jóváhagyást ad az első gyógyszerre a Duchenne izomdisztrófiában."

Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet: "NINDS izomdisztrófia információs oldal".

Hírek, Gyermekek Országos Orvosi Központja.

NHS: "Az izomdisztrófia okai."

NIH Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet: "Melyek az izomdisztrófia típusai?" "Hogyan diagnosztizálják az izomdisztrófiát?" - Melyek az izomdisztrófia kezelései?