Egy jelentés azt a ritka esetet írja le, amikor egy nő Bardet-Biedl-szindrómában (BBS), méhnyálkahártya-rákban, az ösztrogén feleslegének jeleiben szenved, és akinek méhét és petevezetékét eltávolították.

jelentés

A BBS egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet egyéb tünetek mellett centrális (hasi) elhízás, kognitív károsodás, fejlődés késése, szívbetegség és cukorbetegség jellemez.

A csapat egy 26 éves, BBS-ben szenvedő spanyol nő esetét írta le, aki a hiperestrogenizmus klinikai tüneteivel, a túlzott ösztrogénszinttel és a kóros méhvérzéssel érkezett az ügyeletre.

A beteget erős hüvelyi vérzéssel és szédüléssel értékelték az ER В-ben, és mély anaemia volt. Egy héttel azelőtt elkezdte a Premarin (konjugált ösztrogén, Pfizer) szedését, miután ugyanazokkal a tünetekkel ment az ügyeletre.

Nőgyógyászati ​​anamnézisében az első menstruációs ciklus 13 éves korában szerepelt, majd két évig tartó rendszeres menstruáció következett, mielőtt segítséget kért volna.

A BBS mellett a nő kórtörténete magában foglalta a kóros elhízást, a súlyos tartós asztmát, az egyik vese veleszületett hiányát, az obstruktív alvási apnoét és a scoliosist (a gerinc oldalirányú görbülete). Ezenkívül nővére kórtörténete figyelemre méltó volt a mélyvénás trombózis miatt.

A sürgősségi helyiségben egy fizikai vizsgálat kóros elhízást és vérrögöt mutatott ki a nyaki nyakon (a méhnyílás).

A nő medencéjét ezután transzvaginális ultrahanggal értékelték, amely megvastagodott, enyhén heterogén endometriumot (a méh belső bélése) és megnövekedett erek koncentrációt mutat, ami polipra utal. Jobb petefészke normálisnak tűnt, míg a bal nem látszott. További irányítás céljából felvették a nőgyógyászati ​​szolgálatokra.

Vérszegénysége miatt a páciensnek két egységnyi vörösvértestet transzfundáltak. Depo-Provera-t (medroxiprogeszteron injekciót) kaptak az endometrium stabilizálására, és nyolc óránként 20 mg medroxyprogesterone-t kezdett szájon át beadni, hogy vérzése gyorsan ellenőrizhető legyen.

A további vizsgálatok hipertrófiás (megnagyobbodott), vaszkulárisan megjelenő méhnyálkahártyát tártak fel feltételezett endometrium-polip mellett. Ezután orális medroxiprogeszteronnal és szoros nyomon követéssel bocsátották haza.

Az endometrium mintavételének elemzése alapján megállapítottuk, hogy a FIGO 1В fokozatú (csak a méhben vagy a méhben található rák), az 1. nukleáris fokozat - a tumorsejtek magjának és alakjának értékelése - endometrioid adenocarcinoma (az endometrium rák leggyakoribb típusa) ) pikkelyes metapláziával, amely a hám jóindulatú, nem rákos elváltozására utal.

A kismedencei és hasi mágneses rezonancia képalkotás (MRI) kevesebb mint 50 százalékos inváziót mutatott ki a myometriumban - a méh falának középső rétegében -, és nem volt látható méhbetegség.

A páciens robot által segített teljes laparoszkópos méheltávolításon (méheltávolítás) és kétoldalú szalpingektómián (petevezeték eltávolítás) ment át petefészek megőrzéssel, valamint kétoldalú kismedencei nyirokcsomó-boncolással és biopsziával. A műtétet követő napon elbocsátották és hazaküldték.

Végső daganatos vizsgálata során FIGO 2-es fokozatot (a méhből a nyaki sztrómába terjedve, simaizom- és rostos szöveteket tartalmazva), 2. nukleáris fokú endometrioid adenokarcinómát (rák) találtak laphámsejt-differenciálódással. A páciens endometriumában atipikus hiperplázia (megnagyobbodás) is megfigyelhető volt.

A végső TNM rák stádium pT1aN0 volt: a „T1a” a daganat méretére és/vagy kiterjedésére vonatkozik 1 (kisebb) és 4 (nagyobb) skálán; Az „N0” azt jelenti, hogy nincs rák a nyirokcsomókban - a FIGO IA stádiumú rák csak az endometriumban vagy a myometrium kevesebb mint felében.

A vizsgálat befejeztével a beteg jól gyógyult a műtét után.

"Ez csak egy a szakirodalomban szereplő néhány jelentésből, amely leírja a BBS és az endometrioid endometrium adenocarcinoma társulását" - írták a kutatók. Hozzátették, hogy „nem világos, hogy az elhízás és az ebből eredő hiperestrogenizmus önmagában is fő kockázati tényező volt-e ebben a betegben, vagy a [BBS] külön szerepet játszhat-e az endometrium rákra hajlamosító tényezőként. Ezt a kérdést tovább kell tanulmányozni. ”

A csapat hangsúlyozta, hogy "mivel a BBS-ben szenvedő nők egyéb olyan betegségekben szenvednek, amelyek hajlamosítják őket hiperestrogenizmusra és endometrium hiperpláziára, az [egészségügyi] szolgáltatóknak fokozottabb gyanújuk merülhet fel az endometrium rák miatt BBS-ben szenvedő és rendellenes méhvérzésben szenvedő nőknél"