Polyposis szindrómák

Mik azok a polipózis szindrómák?

A polipózis szindrómák örökletes betegségek, amelyek a gyomor-bél traktusban kialakuló kisméretű szöveti daganatok kialakulásához kapcsolódnak. Általában polipok képződnek a vastagbélben, de más helyeken is megjelennek, például a vékonybélben vagy a gyomorban.

gyermekek

Sok gyermeknél először diagnosztizálják a polipózis szindrómát, miután felfedezték a végbélből kiemelkedő, a végbélből vérző vagy székletében lévő vért, bár lehet, hogy nem látható.

Néha a gyermekek vérszegénységben szenvednek, vagy alacsony a vörösvértestek száma. Később az életben az érintett egyéneknél nagyobb lehet a rák, a jóindulatú daganatok és más olyan állapotok kockázata, amelyek érintik a gyomor-bél traktust, valamint más testrészeket.

Milyen típusúak a polipózisos szindrómák?

A gyermekkorban megnyilvánuló polipózis szindrómák leggyakoribb típusai:

  • Juvenilis polipózis szindróma (JPS)
  • Peutz-Jegher-szindróma (PJS)
  • Családi adenomatózus polipózis vagy Gardner-szindróma (FAP)

Vannak más nagyon ritka, polyposis szindrómák, beleértve a PTEN Hamartoma tumor szindrómát, ataxia telangiectasia és neurofibromatosis.

Mi okozza a polipózis szindrómákat?

Mivel ezek öröklött állapotok, a családtagok szűrését gyakran javasoljuk. Noha gyógyír jelenleg nem áll rendelkezésre, a diagnózis átvilágítása és a korai felismerés és kezelés monitorozási programjai fontosak a súlyosabb problémák kialakulásának megakadályozása érdekében. A szűrések 5 éves kor előtt megkezdődhetnek bizonyos polipózisos állapotok esetén.

Ki kap polipózis szindrómákat?

Minden nemű, fajú és etnikumú gyermek örökletes polipózisos szindrómákat okozhat. Ezek az állapotok befolyásolhatják a gyermekeket és serdülőket, valamint a felnőtteket.

A JPS, a PJS és az FAP legtöbb formája autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy gyermeknél kialakulhat az állapot, ha csak egy szülő adja tovább a polipózis génjeit. Ha egy személy érintett, mindegyik utódjának 50% esélye van a betegségre. Az alábbiakban azonban számos gén részt vehet az egyes különböző állapotokban. Néhány embernek nincsenek érintett családtagjai; új mutációik vannak.

Juvenilis polyposis szindróma
A kutatók két gént azonosítottak, a BMPR1A és az SMAD4, amelyek a JPS közel 40% -át okozzák. Azonban a JPS-ben szenvedő gyermekek több mint 60% -ának pontos oka még mindig nem ismert. Az esetek többségében a hibás géneket egy szülő adja át, de az esetek 25% -ában új mutáció alakult ki először egy családban. 100 000 gyermekből körülbelül 1-nél alakulhat ki JPS.

A BMPR1A és az SMAD4 gének egyaránt tartalmazzák a daganatelnyomók ​​tervét. Ezek a fehérjék megakadályozzák a test sejtjeinek túl gyors növekedését és osztódását, és elősegítik a sejthalált, amely fontos része a test szöveteinek egészségének megőrzésében. Ha ezek a gének megváltoznak, a sejtek túl gyorsan növekedhetnek vagy túlságosan eloszlanak, ami daganatok vagy polipok kialakulását okozhatja.

Peutz-Jegher-szindróma
30 000-ből 1 és 300 000-ből 1 gyermeknél PJS alakulhat ki. Az STK11 gén mutációi, egy másik tumor szupresszor gén, PJS-t okoznak. Ez a mutáció nem rákos és rákos daganatok kialakulásához vezet. Minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a PJS kialakulásához. Az esetek több mint felében az érintett családtagtól származik; de körülbelül felében nincsenek érintett családtagok, és új mutáció gyanúja merül fel.

Családi adenomatózus polipózis
Az FAP a leggyakoribb polipózis szindróma, 10 000 gyermekből 1-et érint. A FAP klasszikus és legyengített formáit az APC (adenomatous polyposis coli) gén mutációi okozzák. A betegség harmadik formáját, az úgynevezett recesszív formát a MUTYH (mutY homolog) gén mutációja okozza. Ezt nevezik MYH-hoz társuló polipózisnak is. A MUTYH génmutáció befolyásolja a DNS-ben elkövetett hibák kijavításának képességét, amikor a sejtek lemásolják genetikai anyagukat, majd megoszlanak.

Melyek a polyposis szindrómák jelei és tünetei?

A polipózis szindrómák gyakori jelei és tünetei közé tartozik a végbélből való vérzés, a végbélből kiemelkedő polip, vérszegénység vagy alacsony vörösvértest-szint, valamint a székletben tartósan látható vagy látható vagy rejtett vér. Az a családtag, akit szintén érint, egy másik jele annak, hogy a gyermeknek polyposis szindróma lehet. Néhány tünet a szindróma típusában:

Juvenilis polyposis szindróma

  • Hasmenés
  • Az enteropathiát vesztő fehérje (a fehérje elvesztése az emésztőrendszerben vagy a fehérjék felszívódása érdekében).
  • Telangiectasias vagy kis tágult erek az ajkakon, a nyelven, a szájban és az ujjakon.
  • A vénák és az artériák közötti rendellenes kapcsolatok, az úgynevezett arteriovenózus rendellenességek a tüdőben, az agyban és más helyeken.

Peutz-Jegher-szindróma

  • Szeplős (sötét foltok) az ajkakon, a szájban vagy a száj körül, az orrlyukakban, a szemekben, az ujjakban és a lábujjakban, sőt a végbélnyílásban is. A foltok gyermekkorban jelennek meg, és serdülőkoruk után gyakran elhalványulnak.
  • A gyomorban, a vékonybélben és a vastagbélben előforduló polipok, amelyek a gyermek életében is fennmaradhatnak. A polipok nagyok lehetnek, és krónikus vérzést, hasi fájdalmat és visszatérő bélelzáródást okozhatnak, ami életveszélyes és műtétet igényelhet.
  • A GI traktus, a hasnyálmirigy, a herék, a méhnyak, a petefészek és az emlő rákos megbetegedéseinek magas életkori kockázata.

Családi adenomatózus polipózis

  • Adenomatous polipok képződnek a vastagbélben.
  • A polipképződés gyermekkorban megkezdődhet, és idővel tovább folytatódva több száz vagy ezer polip képződik a vastagbélben.
  • A vastagbélrák átlagosan 39 év alatt alakul ki.
  • Desmoid tumorok, rostos szövetkötegek, amelyeket műtét válthat ki, és eltávolítás után gyakran megismétlődnek.
  • Ciszták és egyéb jóindulatú daganatok a lágy szövetekben és csontokban (más néven Gardner-szindróma), késleltetett fogkitörés, pajzsmirigydaganatok és hepatoblastoma (egyfajta májrák).
  • Kóros pigmentfolt a szemben, az úgynevezett CHRPE a retina pigment epithelium veleszületett hipertrófiája miatt.
  • Fokozott a pajzsmirigyrák, a hasnyálmirigyrák, a gyomorpolipok és a duodenumban lévő polipok kockázata, a vékonybél első része.

Milyen tesztekkel diagnosztizálják a polipózis szindrómákat?

Az orvosok vérmintát vesznek a betegség genetikai markerei alapján, hogy segítsenek azonosítani, hogy a betegnek milyen típusú polipózisa van. A mutációk azonban nem mindig mutathatók ki. Ezen rendellenességek többségében egy mutáció jelenléte elegendő a diagnózis felállításához.

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre a JPS (genetikai markerek SMAD4 és BMPR1A), PJS (genetikai marker STK11) és FAP (genetikai markerek APC, MUTYH) esetében.

A beteg polipjainak alapos vizsgálatához az orvos különböző képalkotó módszereket alkalmazhat, beleértve az endoszkópiát, a kolonoszkópiát és az enteroszkópiát. Ezek az eszközök segítenek meghatározni a polipok számát, méretét, eloszlását és mikroszkopikus jellemzőit, hogy segítsenek a beteg kezelési döntéseinek irányításában.

Miért válassza a Colorado Gyermekkórházat a polipózis szindrómák vizsgálatára?

A Children Colorado átfogó értékelést kínál olyan környezetben, amely csak a gyerekekre összpontosít. A diagnosztikai kiértékelésen vagy beavatkozási eljárásokon áteső pácienseink számára a csoport gyermekgyógyász-képzésben részesül, és az eszközöket kifejezetten a gyermek számára méretezik. A gyermek-élet szakemberei segítenek felkészíteni a gyermekeket a műtéti beavatkozásokra, csökkentve szorongásukat. A váró- és vizsgaszobák dekorációját és tevékenységeit úgy tervezték, hogy felhívják a gyermekeket és elterelik a figyelmüket. A laboratórium képzett technikusokkal látja el a vért, a legkisebb tű és térfogat felhasználásával.

Mit várhatunk a polipózis szindrómák tesztelésétől

A Colorado Gyermekek a beteg tapasztalataira összpontosít. A klinika helyiségeitől a műtőig és a gyógyító helyiségekig a környezet gyerekbarát. A beavatkozások előtt egy játékterapeuta áll rendelkezésre, hogy találkozzon a családokkal, és képeket mutasson a folyamat magyarázatához és a gyermekek megnyugtatásához. Az eljárásokat általában altatásban végzik. Ha lehetséges, a vérvétel ugyanabban az érzéstelenítésben történik. A gyógyhelyiségekben gyermekbarát tevékenységek, valamint ételek és italok várják a vendégeket.

Hogyan állapíthatnak meg diagnózist a Colorado Gyermekek orvosai?

Juvenilis polyposis szindróma
A JPS-t az SMAD4 és BMPR1A mutációk genetikai tesztelésének és a polipazonosítás kombinációjával diagnosztizálják, ha nem található ismert genetikai mutáció. A JPS-ben szenvedő betegeknél több mint öt fiatalkori polip van a vastagbélben vagy a végbélben, a fiatalkori polipok a GI traktus más részein, vagy legalább egy fiatalkori polip, valamint egy érintett családtag.

Peutz-Jegher-szindróma
A PJS-nek általában jellegzetes polipja és tipikus sötét pigmentációs mintázata van általában a száj és az ajkak körül. Az STK11 gén mutációjának azonosítását a diagnózis felállításához is felhasználják.

Családi adenomatózus polipózis
A vastagbélben többszörös adenómában, egy nem rákos daganatban szenvedő betegeknél általában FAP-t diagnosztizálnak. Az orvosok genetikai teszteket végezhetnek, hogy mutációkat találjanak az APC génben a klasszikus vagy gyengített formában, vagy a MUTYH génben a betegség autoszomális recesszív formájára.

Hogyan kezelik a polipózis szindrómákat?

Az öröklött polipózis szindrómákat gyermek gasztroenterológusok kezelik, akik endoszkópiát, kolonoszkópiát és enteroszkópiát végeznek a polipok azonosítására és eltávolítására. Ezen eljárások során a pácienseink nyugtató hatásúak vagy altatásban vannak, hogy a lehető legkényelmesebbé tegyék őket.

Endoszkópia:
A páciens gyomor-bél traktusának és vékonybélének vizsgálatára szolgáló eljárás, kamerát vezetve a beteg szájába és gyomrába.

Kolonoszkópia:
Keskeny, rugalmas kamerát vezetnek át a beteg végbélnyílásán, hogy megvizsgálják a beleket és a vékonybél alsó részét.

Enteroszkópia:
A bélrendszerbe való továbbjutáshoz egy hosszú, rugalmas, csövet, amelyhez lufi csatlakozik, mint a hagyományos endoszkópok vagy kolonoszkópok.

Ezután felügyeleti programot hoznak létre, amely segít a betegeknek és az orvosoknak figyelemmel kísérni az új polipok növekedését vagy fejlődését. Fontos a genetikai tanácsadás, a családi szűrés, valamint az esetleges daganatok diagnosztizálása és kezelése. A gyógyszerek jelenleg nem túl hatékonyak a polipképződés megakadályozásában.

Miért válassza a gyermek Colorado-t gyermeke polipózisos szindróma esetén?

A Children Colorado gyermekspecifikus korszerű gondozást biztosít az öröklődő polipózisos szindrómában szenvedő gyermekek számára, a diagnózistól és a kezeléstől kezdve az utánkövetésig és a speciális megelőző orvoslásig. Itt a legújabb technológiákat alkalmazzuk, hogy a diagnózist és a kezelést a lehető fájdalommentesebbé tegyük. Orvosaink fejlett intervenciós gyermek endoszkópiát biztosítanak az egyes betegekre jellemző technikák alkalmazásával, beleértve:

  • Ballon enteroszkópia
  • A videokapszula endoszkópiája során a betegek lenyelnek egy kamerát, amely videót készít a gyomor-bél traktuson áthaladva
  • A polipektómiás pergőtechnikák eltávolítják a polipokat azáltal, hogy megragadják őket a bélfalról
  • Az APC polipeltávolítás energia felhasználásával távolítja el a polipokat, miközben a bélizmok biztonságban vannak

Radiológiai Osztályunk a legújabb, gyerekbarát képalkotó technológiát kínálja, miközben minimalizálja a sugárterhelést, beleértve az MR enterográfiát is. A Colorado Gyermekek Örökletes Rák Kockázatértékelési Klinikája családi szűrést és genetikai tanácsadást is nyújt örökletes polipózisos szindrómás betegeink számára.