Karbamid ciklus rendellenesség és fehérje anyagcsere

BOSTON - A fehérje anyagcsere komoly hulladékgazdálkodási kihívásokat jelent a szervezet számára. A fehérje lebontásakor az egyik melléktermék az ammónia. Az ammónia mérgező, ezért testünk kidolgozott rendszerekkel rendelkezik, hogy megszabaduljon tőle. A méregtelenítő munka nagy része a májunkra esik. Az ammónia egy többlépéses útvonalon halad, amely öt enzimből áll, amelyek karbamiddá alakítják, hogy ürüljenek a vizelettel. Azok az emberek, akiknek ritka genetikai hiányuk van, ami zavarja a karbamid ciklust, gyermekkorukban gyakran meghalnak. Más mutációk azonban felelősek lehetnek a felnőttek bizonyos problémáért, számol be a Harvard Health Letter 2007. májusi száma.

Minden 8.000 amerikai gyermek genetikai hibája miatt az ammónia feldolgozásában részt vevő egy vagy több enzim hibás vagy szűkös. Amint ezek a gyerekek elkezdik fogyasztani a fehérjét, az ammónia halmozódni kezd. A kezelés magában foglalja a fehérje korlátozását, az extra ammóniát felszívó gyógyszereket, a dialízist és esetleg a májtranszplantációt. A halálozási arány magas.