Mi az a karbamid-rendellenesség, és hogyan ölt meg egy magas fehérjetartalmú étrend egy testépítőt?

A karbamidciklus-rendellenesség (UCD) egy örökletes betegség, amely befolyásolja a fehérje lebontásából származó hulladék eltávolítását.

A történet kiemeli

A karbamidciklus-rendellenesség (UCD) egy örökletes betegség, amely befolyásolja a fehérje lebontásából származó hulladék eltávolítását. A fehérjék az élet építőkövei. Mindenkinek szüksége van fehérjére, amely olyan élelmiszerekben található meg, mint a tejtermékek, a hús és a hal. Amikor egy személy fehérjét tartalmazó ételt fogyaszt, a test aminosavakra bontja (a fehérje építőkövei, amelyeket a test a növekedéshez és a szövetek helyreállításához használ fel), és csak azt használja, amire szüksége van. A többit nitrogénné változtatja, amelyet a testnek vizelettel kell eltávolítania.

Egészséges embernél a máj több enzimet szolgáltat a nitrogén karbamiddá történő megváltoztatására, amelyet aztán a vizelet eltávolít a szervezetből. Ezt az egész folyamatot karbamid ciklusnak nevezzük.

A karbamidciklusban szenvedő személy májából hiányzik egy enzim, amely a nitrogén karbamiddá történő átalakításához szükséges. Ennek eredményeként az ammónia, amely nagyon mérgező anyag, felhalmozódik a véráramban, és nem távozik a szervezetből. A kezeletlen és nagy mennyiségű ammónia agykárosodást, kómát és végül halált okozhat.

A karbamid-rendellenességek rendkívül ritkák, 35 000-ből körülbelül egyet érintenek.

A tünetek általában a születést követő első 24 órában és gyermekkorban jelentkeznek, azonban az UCD-k felnőtteknél is megjelenhetnek.

A NUCDF webhelyén olvasható: "Látszólag normális, diagnosztizálatlan karbamid ciklusú rendellenességekkel rendelkező felnőttek megdöbbentő, zavartsággal, harciassággal és dezorientációval fordulhatnak elő a sürgősségi helyiségekben, amelyet tévesen alkohol- vagy kábítószer-mérgezésnek tévesztenek".

"Az ammónia kezeletlenül gyorsan emelkedik, és kómát és halált okoz. Néhány nem diagnosztizált felnőtt pszichiátriai tünetekben szenvedhet, mint például skizofrénia vagy bipoláris rendellenesség."

Egy testépítő meghalt, miután túlzott mennyiségű fehérjét fogyasztott, amelyet teste nem tudott megfelelően feldolgozni egy diagnosztizálatlan genetikai rendellenesség miatt. A 25 éves Meegan Hefford, a nyugat-ausztráliai Mandurah-ból halt meg, miután fehérjetartalmú étrendet kezdett és megnövelte tornateremének intenzitását, mielőtt fitneszversenyen indult.

Nincs tudatában annak a ténynek, hogy karbamidciklus-rendellenességgel élt, amely megakadályozta a testét abban, hogy megfelelően lebontja a fehérjét, és amónia felhalmozódását eredményezte a véráramában és az agyában.

Dr. Nitin Shori, a Pharmacy2U háziorvosa elmondta a HuffPost UK-nak, hogy "A felnőttek gyakran évek óta nem diagnosztizálhatók, mert enyhe változataik vannak a rendellenességnek, amely rendszerüket elegendő enzimmel tartja fenn egy kiváltásig - például túlzott testmozgás vagy fogyókúra, vagy magas fehérjetartalom fogyasztás - zavarja az enzim működését. "

Néhány kezelési lehetőséget az UCD gyógyítására az alábbiakban tárgyalunk:

Étrendkezelés: A kezelés magában foglalhatja a kiegészítést speciális aminosav formulákkal (Cyclinex, EAA, Trio, UCD I & II), amelyeket kifejezetten a karbamidciklus rendellenességeire fejlesztettek ki. Egyes betegeknél szükség lehet egyedi elágazó láncú aminosav-kiegészítésre. Új kutatások arra is utalnak, hogy az antioxidánsok hasznosak lehetnek a szövetekben és az agyban lévő sejtek szabadgyökök károsodásának minimalizálásában.

Kábítószer-kezelés: A gyógyszer két formája, a fenil-butirát, az FDA által jóváhagyott a karbamid-ciklus rendellenességeinek kezelésére, a nátrium-fenil-butirát (kereskedelmi név: Buphenyl, por vagy pirula forma) és a glicerin-fenil-butirát (Ravicti kereskedelmi név, folyékony forma). A gyógyszereket naponta 3-4 alkalommal adják be, az orvos által felírt módon, a mérgező ammónia vérből történő folyamatos eltávolításának optimalizálása érdekében.

Etetési kérdések: A karbamidciklusban szenvedő gyermekeknél gyakran hiányzik az étvágy, mivel az agyban túl sok a szerotonin, ami elnyomja az étvágyat. Egyeseknek előnyös lehet a gyógyszerek és egyesek etetése gastrostomy tubuson keresztül (egy cső, amelyet műtéti úton beültetnek a gyomorba) vagy nasogastricus csövön keresztül (manuálisan az orron keresztül a gyomorba helyezve).

A DoctorNDTV egyablakos webhely minden egészségügyi igényének kielégítésére, amely a leghitelesebb egészségügyi információkat, egészségügyi híreket és tippeket nyújt az egészségügyi életmóddal, étrend-tervekkel, informatív videókkal stb. Kapcsolatos szakértelemmel. A legfontosabb és legpontosabb információkat kaphatja az egészségügyi problémákról mint a cukorbetegség, a rák, a terhesség, a HIV és az AIDS, a fogyás és sok más életmódbeli betegség. Van egy több mint 350 szakértőből álló testületünk, akik segítenek bennünket a tartalom fejlesztésében azáltal, hogy megadják értékes információikat és elhozzák számunkra az egészségügy legújabbit.