Klinefelter-szindróma: Amit tudnia kell

A Klinefelter-szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a herék fejlődését és ennek eredményeként a tesztoszteron termelést. XXY-szindrómának is nevezik, és korábban néha XXY-triszómiának is nevezték.

A Klinefelter-szindróma (KS) leggyakoribb tünete felnőtt férfiaknál a meddőség. A KS néha nyelvi feldolgozási problémákkal és tanulási zavarokkal is társul. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a KS okait, tüneteit, diagnózisát és kezelését.

Megosztás a Pinteresten A KS olyan állapot, amely csak a férfiakat érinti, és meddőséget okozhat.

Jellemzően a nőstények két X kromoszómával rendelkeznek, a hímek pedig egy X és egy Y kromoszómával.

A KS akkor fordul elő, amikor egy férfi gyermek születik, legalább egy extra X kromoszómával. Ez az egyensúlyhiány a petesejt vagy a sperma fejlődése során bekövetkező hiba miatt következik be, és azt eredményezi, hogy egy hím testének minden sejtjében extra X kromoszóma van. A KS-t XXY-szindrómának is nevezik.

Bár a KS genetikai rendellenesség, az extra X kromoszóma beiktatása véletlenszerű genetikai esemény, és nem közvetlenül öröklődik. A KS-t 500-1000 újszülött férfiból kb. 1-ben találják.

A KS tüneteivel kapcsolatos jelenlegi ismeretek olyan emberektől származnak, akik kezelésre szorulnak, és általában a legsúlyosabb tünetekkel rendelkeznek. Viszont viszonylag kevés embernél van KS, ez az egyik oka annak, hogy a rendellenesség diagnózisa néha elmarad.

A kis herék a KS fő jele, és minden esetben jelen vannak. A tünetek nem mind egy időben, hanem különböző időpontokban jelentkeznek a KS-ben szenvedő személy életében. A tünetek idővel súlyosbodni látszanak.

A KS-vel rendelkező fiúk általában csendesek, érzékenyek és önzetlenek. Ha idősebbek lesznek, magasabbak lehetnek, mint a többi fiú, és több a hasuk, mint társaiknál.

Lehet, hogy a KS-ben szenvedők lassan tanulnak beszélni, olvasni és írni, és nehezen tudják feldolgozni a hallottakat.

Emellett a KS-ben szenvedő férfiaknak lehetnek:

alacsony tesztoszteronszint
alacsony nemi vágy
meddőség
emlőfejlődés (gynecomastia)
csökkent izomtömeg
széles csípő
csökkent testszőrzet

Bonyodalmak

Bár a meddőség a KS leggyakoribb eredménye, a férfiaknak is nagyobb a kockázata a következő szövődmények kialakulásának:

szívbetegség
cukorbetegség
csontritkulás
autoimmun rendellenességek (beleértve a lupuszt is)
rák (beleértve az emlőrákot)
tüdő betegség
visszér
fogüregek
szorongás és depresszió

Csak egy genetikai teszt képes végérvényesen diagnosztizálni a KS-t. A tesztet kariotípusnak nevezik. Egy kis bőr- vagy vérmintát laboratóriumba küldenek, hogy megtudják, van-e extra X-kromoszóma.

A tanulási nehézségek jelenthetik az első jelzést arra, hogy a gyermek KS-vel rendelkezik. Felnőtt férfiaknál a meddőség gyakran az első jele annak, hogy a KS jelen lehet.

A pubertás megkezdése után a mellkas és a herék fizikai vizsgálata felfedheti a KS fizikai tüneteit, például a kis heréket és a megnagyobbodott melleket.

A további vizsgálatok tartalmazhatnak spermiumszámot a csökkent termékenységre és hormon tesztet a csökkent tesztoszteronszintre.

A KS súlyosan alul diagnosztizálható, mivel az orvosok figyelmen kívül hagyják egyes tüneteit, amelyek hasonlóak más rendellenességek tüneteihez.

Az esetek csupán 10 százalékát diagnosztizálják gyermekkorban, és úgy gondolják, hogy az összes KS-ben szenvedő férfi csak körülbelül 25 százalékát diagnosztizálják valaha. Átlagosan a KS-ben szenvedő férfiaknál csak a 30-as évek közepén diagnosztizálják őket.

A KS okozta kromoszóma-rendellenességeket nem lehet kijavítani, és nincs gyógymód. A kezelés azonban hatékony lehet a tünetek csökkentésében.

Noha a korai diagnózis segít kezelni a KS egyes krónikus aspektusait, soha nem késő elkezdeni a KS kezelését. A kezelés bármilyen életkorban előnyös lehet, és a következőket foglalhatja magában:

Tesztoszteron helyettesítő terápia

A kezelés általában injekció, tabletta, gél vagy tapasz formájában történik. A tesztoszteron helyettesítő terápia javítja az erőt, a testszőrzet növekedését, az energiát és a koncentrációt.

A kezelés korai megkezdése, általában a pubertás kezdetén, megakadályozhatja a csökkent tesztoszterontermelés hosszú távú hatásait.

A tesztoszteron terápia nem javítja a hereméretet vagy a termékenységet.

Termékenységi kezelés

A KS-ben szenvedő hímek 95 és 99 százaléka terméketlen, mert nem termel elegendő spermát a petesejt megtermékenyítéséhez. Azonban a KS-ben szenvedő férfiak több mint 50 százaléka rendelkezik spermiummal.

A minimális spermiumtermelésű férfiak esetében az intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) hatékony lehet. Az ICSI során a spermiumokat eltávolítják a heréből, és közvetlenül a petesejtbe injektálják.

Ha elég korán diagnosztizálják, a sperma vagy a hereszövet megmaradhat a herekárosodás megkezdése előtt, valószínűleg pubertáskor. Ezt a módszert krioprezervációnak hívják, és nagyon alacsony hőmérsékleteket alkalmaz az élő sejtek és szövetek későbbi felhasználás céljából történő megőrzésére.

Mellcsökkentő műtét

A hímek túl fejlett mellszövetének nincs jóváhagyott gyógyszeres kezelése. A mellszövet plasztikai sebész általi eltávolítása hatékony, de minden műtéttel járó kockázattal jár.

A mellcsökkentő műtét eredménye egy mellkas, amely jellemzően férfiasabbnak tűnik. Csökkenti az emlőrák kialakulásának esélyét, és segíthet enyhíteni a férfiak megnagyobbodott melletti társadalmi stresszt.

Pszichológiai tanácsadás

A KS tüneteinek kezelése kínos és kihívást jelenthet a férfiak számára, különösen pubertáskor és korai felnőttkor alatt.

A meddőséggel való megbirkózás szintén nehéz lehet, és egy tanácsadó vagy pszichológus segíthet az embereknek a KS-hez kapcsolódó érzelmi problémák feldolgozásában és csökkentésében.

Terápiás támogatás

A megfelelő időben történő megfelelő támogatás segíthet megelőzni a nyelvi, iskolai és társadalmi interakció nehézségeit. További terápiás támogatás lehet:

beszéd és fizikoterápia
oktatási értékelés és támogatás
foglalkozásterápia
viselkedésterápia