Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma)

Ebben a cikkben

Mi a Klinefelter-szindróma?
Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindróma tünetei
Klinefelter-szindróma diagnózis
A Klinefelter-szindróma kezelése
A Klinefelter-szindróma szövődményei
A Klinefelter-szindróma prognózisa

Mi a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma egy genetikai állapot, amelyben egy fiú extra X-kromoszómával születik. A férfiak tipikus XY kromoszómái helyett XXY-vel rendelkeznek, ezért ezt az állapotot néha XXY-szindrómának nevezik.

A Klinefelterben szenvedő férfiak általában nem tudják, hogy náluk van, amíg nem ütköznek problémákba a gyermekvállalás során. Nincs gyógymód, de kezelhető.

Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?

Véletlenül kapja meg az extra X-kromoszómát. Akár a petesejtnek, akár a spermának, amely összeállt, létrehozott egy extra X-kromoszómát. Az idősebb nőknél valamivel nagyobb az esély arra, hogy XXY-szindrómás fiú szülessen, de az esély kicsi.

A Klinefelterben szenvedő férfiaknak lehetnek:

Minden sejtben egy extra X kromoszóma, amely a leggyakoribb
Csak néhány sejtben egy extra X-kromoszóma, az úgynevezett mozaik Klinefelter, amelyben nincs annyi tünete
Egynél több extra X-kromoszóma, ami nagyon ritka és súlyosabb

A Klinefelter-szindróma tünetei

Egyes férfiak gyermekkorukban mutatják a Klinefelter tüneteit, mások azonban nem tudják, hogy pubertáskorig vagy felnőttkorukig vannak. Sok férfi soha nem veszi észre, hogy van, mert a tünetek nem mindig jelentkeznek.

A Klinefelter tünetei az életkor függvényében változnak, és magukban foglalják:

Babák:

Sérv
A szokásosnál csendesebb
Lassabban megtanulni ülni, mászni és beszélgetni
Olyan herék, amelyek még nem estek le a herezacskóba
Gyengébb izmok

Gyermekek:

Nehéz barátkozni és érzésekről beszélni
Alacsony energiaszint
Az olvasás, az írás és a matematika megtanulásának problémái
Félénkség és alacsony önbizalom

Tinédzserek:

A normálnál nagyobb mell
Kevesebb arc- és testszőrzet, és később jön be
Kevesebb az izomtónus, és az izmok a szokásosnál lassabban nőnek
Hosszabb karok és lábak, szélesebb csípő és rövidebb törzs, mint más korú fiúk
A pubertás soha nem jön, később jön, vagy nem egészen fejeződik be
Kis pénisz és kicsi, szilárd herék
Magasabb, mint általában a család számára

Felnőttek:

Meddőség (nem lehet gyermeke, mert nem tud elegendő spermát termelni)
Alacsony nemi vágy
Alacsony tesztoszteronszint
Problémák az erekció elérésével vagy megtartásával

Folytatás

Klinefelter-szindróma diagnózis

A Klinefelter-szindróma diagnosztizálásához orvosa fizikai vizsgálattal és a tünetekkel és az általános egészségi kérdéssel kezdi. Valószínűleg megvizsgálják a mellkasodat, a péniszedet és a heréidet, és elvégeznek néhány egyszerű tesztet, például ellenőrzik a reflexeidet.

Ezután orvosa két fő tesztet futtathat:

Kromoszóma elemzés. Kariotípusanalízisnek is nevezik, ez a vérvizsgálat a kromoszómákat vizsgálja.
Hormontesztek. Ezek ellenőrzik a vér vagy a vizelet hormonszintjét.

A Klinefelter-szindróma kezelése

Soha nem késő kezelni Klinefeltert, de minél előbb kezded, annál jobb.

Az egyik gyakori kezelés a tesztoszteron pótló terápia. Pubertáskorban kezdődhet, és tipikus testváltozásokat gerjeszthet, például arcszőrzetet és mélyebb hangot. Segíthet a pénisz méretében, valamint az erősebb izmokban és csontokban is, de nem befolyásolja a hereméretet és a termékenységet.

A tesztoszteron pótló terápia egész életében segíthet megelőzni a Klinefelterrel járó hosszú távú problémákat.

Egyéb kezelések a következők:

Tanácsadás és támogatás mentálhigiénés kérdésekben
Termékenységi kezelés (egyes esetekben saját spermiumok felhasználásával gyermeket szül)
Munkaterápia és fizikoterápia a koordináció és az izmok felépítésének elősegítésére
Plasztikai műtét a mell méretének csökkentésére
Beszédterápia gyermekek számára
Támogatás az iskolában a szociális készségek és a tanulási késések segítése érdekében

Ha gyermekének van Klinefelter-je, a következők lehetnek:

Sportolás és egyéb fizikai tevékenységek az izmok felépítéséhez
Részvétel csoportos tevékenységekben a szociális készségek elsajátítása érdekében

A Klinefelter-szindróma szövődményei

A Klinefelter által okozott számos probléma az alacsonyabb tesztoszteronszint miatt van. Lehet, hogy valamivel nagyobb az esélye a következőkre:

Autoimmun problémák, például lupus és rheumatoid arthritis, amelyekben immunrendszere megtámadja a test egészséges részeit
Mellrák és daganatok, amelyek befolyásolják a vérét, a csontvelőt és a nyirokcsomókat
A hormonmirigyekkel kapcsolatos állapotok, például cukorbetegség
Szívbetegségek és erek problémái
Tüdő betegség
Mentális egészségi problémák, például szorongás és depresszió
Gyenge csontok, úgynevezett csontritkulás

A Klinefelter-szindróma prognózisa

A kezelés segíthet a Klinefelterben szenvedő fiúknak és férfiaknak boldog, egészséges életben. A termékenységi kezelések fejlődése lehetővé tette, hogy egyesek gyermekeket szüljenek. Általában a várható élettartam normális. Egyes kutatások azt találták, hogy a betegségben szenvedő férfiak várható élettartama egy-két évvel rövidebb lehet, mint azok nélkül, a Klinefelterhez kapcsolódó egyéb egészségügyi problémák miatt.

Források

Johns Hopkins Medicine: „Klinefelter-szindróma”.

NHS: „Klinefelter-szindróma”.

Mayo Klinika: „Klinefelter-szindróma”.

Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ: „A Klinefelter-szindrómában szenvedők képesek-e gyermekeket szülni?” - Mi az a Klinefelter-szindróma?

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism: „Klinefelter-szindróma: klinikai frissítés.”