Egészségügyi feltételek

Kapcsolódó szolgáltatások

Komplex nyirokrendellenességek

A komplex nyirokrendellenességek számos átfedő, mégis különálló klinikai szindrómát tartalmaznak:

Generalizált nyirokrendellenesség (GLA)
Gorham-Stout betegség (GSD), és
Kaposiform Lymphangiomatosis (KLA).

Ezekben a rendellenességekben nincs szignifikáns eltérés a férfiak és a nők között, és mindhárom rendellenesség olyan ritka, hogy nehéz megállapítani a valódi előfordulást.

Tünetek és történelem

Mindezek a rendellenességek általában lokalizált terület duzzanata (ödéma) jelentkeznek, bár általános duzzanat is lehetséges. Ezen betegségek mindegyikében különböző mértékű csont- és lágyrész-érintettség figyelhető meg. A csont érintettsége elég súlyos lehet ahhoz, hogy a csont feloldódjon/eltűnjön (mint a GSD-ben lásd alább), vagy elég gyengévé válhat ahhoz, hogy spontán elszakadjon (törés). Gyakran észlelhetők a chylous effúziók (zsírból, vízből és limfocitákból álló folyadék felhalmozódása), és gyakran spontán vízelvezetés történik akár külsőleg (szivárgás a bőrből), akár egyik belső rekeszből a másikba. Ha a tüdőüreg vagy a szívburok zsákja megtelik folyadékkal, jelentős problémákat okozhat e szervek működése (ami légszomjat és testmozgás intoleranciát eredményezhet). Ha a GI traktus érintett, jelentős chylous folyadék szivároghat a bélbe, ami táplálkozási problémákat okozhat (a fehérje és a zsírvesztés miatt), valamint hasmenést/bél inkontinenciát.

Diagnózis

Amint fentebb említettük, a beteg duzzanattal, fájdalommal vagy folyadék szivárgással járhat. A diagnózist általában képalkotás és patológia kombinációjával állapítják meg.

Képalkotás. A lágyrész-komponensek legpontosabb képalkotása az MRI kontrasztdal. Az ultrahang segítségével meghatározható a folyadékgyűjtemény. Az MR lymphangiogram az optimális módszer a nyirokerek rendszerének felmérésére. Sima filmek és CT-vizsgálatok a leghasznosabbak a csont érintettségének értékelésére

Genetika. Ezen rendellenességek egyikére sem találtak specifikus genetikai mutációkat vagy öröklési mintákat, de a tünetek (szomatikus mutációk és mozaikosság - pl. PIK3CA) magyarázatára helyi génhibákat találtak

Patológia. Mindhárom entitásnak pozitívan kell festődnie a D2-40 és a Prox1 nyirokmarkerekre. A 3 rendellenesség közötti különbséget (a jelentős átfedés ellenére) az alábbiakban tárgyaljuk:

Kaposiform nyirokrendellenesség (KLA) a legagresszívebb és a legritkább ilyen rendellenesség. Fiatalabb korban diagnosztizálják, mint a másik kettőt (gyakran csecsemőknél és kisgyermekeknél jelentkezik, bár idősebb kor is lehetséges. A pleurális folyadékgyülemeknél (nyirokfolyadék felhalmozódása a tüdő körül) gyakrabban fordul elő vérzés. A diagnózist biopsziás anyag határozza meg, amely pozitívan fest nyirokmarkerek esetében (mint fent), de megmutatja azokat a jellegzetes orsósejteket is, amelyekkel ezt a diagnózist meghatározzák.

Generalizált nyirokrendellenesség (GLA) általában a kitágult nyirokerek sokcentrikus proliferációjával jár, hasonlóan a közös nyirokrendszeri rendellenességekhez (LM). A különbség a generalizált nyirokrendszeri rendellenesség és az LM között az, hogy az általános nyirokrendszeri rendellenességek általában több helyet is érintenek, beleértve a következők sokaságát vagy mindegyikét: csont, máj, lép, mediastinum (a mellkas közepe), tüdő és lágy szövetek (beleértve a szerveket is). A generalizált nyirokrendellenesség jelen lehet a születéskor, de általában az élet első 2 évtizedében nyilvánvalóvá válik.

Gorham Stout betegség ritkább, mint a generalizált nyirokrendszeri rendellenességek, és bár előfordulhat lágyrész-érintettség, a csont érintettségéről ismert, ahol a csontkéreg kifejezetten „feloldódik”. A Gorham Stout betegség csontelváltozásai általában a lágyrész-tömegekkel szomszédosak, amelyek pozitívan festenek a nyirok markerekre. A GSD egyik gyakori neve: „Eltűnő csontbetegség”. Bármely csont érintett lehet, de a leggyakrabban a következők vannak: borda, koponya, kulcscsont és nyaki csontok, bár a csípőt, a humerusot és a combcsontokat gyakran leírják. A fájdalom általában patológiás törésekből (a legyengült csonton keresztül bekövetkező törésekből) származik, és magát a betegséget gyakran kezdetben diagnosztizálják, amikor a beteget egy kisebb trauma miatt vizsgálják, amely látszólag jelentős fájdalmat vagy törést okoz. A 3 rendellenesség közül a Gorham Stout-kór reagál a legjobban az orvosi terápiára az alábbiakban ismertetett kezelésekkel (amelyeket KLA-ra és GLA-ra is alkalmaznak), de a teljes gyógyulás ritka.