Mit ne egyél

írta Margaret Wahl | 2007. október 30., kedd

egyél

Némi konszenzus, sok vita étrendről három anyagcserebetegségben

Mark Tarnopolsky, az ontariói Hamilton McMaster Egyetem gyermekgyógyászati ​​és orvosprofesszora egyértelműen emlékszik egy olyan betegre, akit több mint egy évtizeddel ezelőtt látott, amikor először az anyagcserére és a táplálkozásra szakosodott.

A páciens egy 8 éves fiú volt, aki testgyakorlás után gyorsan elgyengült és végül majdnem teljesen lebénult. Izmai lebomlottak, myoglobin néven ismert fehérjét öntöttek a vérbe, és veszélyeztették a fiú veséjének fennmaradását, ha nem maga a gyermek.

Szerencsére, mielőtt túl sok idő telt volna el, Tarnopolsky képes volt a helyes diagnózis elérésére. A gyermeknek hiánya volt egy karnitin-palmityl-transzferáz 2 (CPT2) nevű metabolikus enzimben, amely általában lehetővé teszi a zsírok lebontását és energia felhasználását.

Pontosabban, a CPT2 a zsírsavként ismert molekulákat kíséri az izomsejt fő részéből a mitokondrium néven ismert sejtenergia „gyárakba”.

Víz és cukor intravénás infúziója után a gyermek visszanyerte erejét és visszatért a szokásos tevékenységéhez, most speciális étrenddel és tanácsokkal látta el, hogy stressz idején kerülje el a testmozgást, például amikor megfázott vagy influenza volt.

"Magas szénhidráttartalmú étrendet alkalmaztunk, és 20-30 percenként ivott egy lépalackból" - mondja Tarnopolsky, akinek 2000 és 2003 között az MDA kutatási forrása volt.

„Most körülbelül 20 éves, és versenyképes terepkerékpáros. A szénhidrátgéleket és a sportitalokat tartalmazó étrendet alkalmazza. A diagnózis után néhány évvel egy kisebb epizódon kívül nincs további problémája.

Alternatív üzemanyagok

A karnitin-palmityl-transzferáz hiány az MDA által lefedett izom 11 anyagcsere-betegségének egyike, amelyben a test károsítja a szénhidrátok vagy zsírok üzemanyag-bontását. A metabolikus izombetegségek többségének fő tünete a testmozgás nehézsége.

E betegségek szabályozására vonatkozó táplálkozási stratégiák azon alapulnak, hogy az emberek olyan üzemanyag-forrásokat cserélnek fel, akiket nem használhatnak. Bár ez elég egyszerűen hangzik, a gyakorlatban bonyolult lehet.

Szénhidrát - az energia első választása

A szénhidrátok, a zsírok és a fehérje a három alapvető energiaforrás. Normális esetben az izmok nagyon hatékonyan tudják beszerezni a szükséges üzemanyagot ezekből a forrásokból, először szénhidrátokat használnak fel, majd szükség esetén zsírba, majd fehérjébe jutnak.

A szénhidrátok cukrok és keményítők. A cukrot glükóz formájában a véráram szállítja az izomsejtekbe, bejut az izomsejtekbe, és egy foszfátcsoport (négy oxigénatomhoz kötődő foszforatom) hozzáadásával csapdába esik.

Amikor egy személy testmozgást végez, a sejtbe ily módon bejutó cukrot azonnal lebontják energiára. De ha az ember pihen, akkor a cukor valószínűleg vagy más glükózmolekulákkal kombinálódik, és az izomsejtben glikogénként tárolódik, vagy zsírokká alakul.

Az enzimeknek nevezett fehérjék, amelyek lehetővé teszik a kémiai reakciókat, szétszedik ezt a tárolt glikogént, és szétválasztják alkotórészeiként szolgáló glükózmolekulákká, amelyek mindegyike ezután több enzimatikus kezelésen és további módosításokon megy keresztül.

A glükóz bontásának azonnali energiára való felépítésének vagy felépítésének minden lépésében specifikus enzimekre van szükség.

„Amikor elkezdesz edzeni, a glikogén a legfontosabb üzemanyag. Nagyon fontos, hogy a pihenéstől a maximális megterhelésig menjünk. ”- mondja Ron Haller a Texasi Egyetem Délnyugati Orvosi Központjának Dallas-i Gyakorlási és Környezetgyógyászati ​​Intézetéből. Haller 1989 óta hét MDA-támogatást kapott az izomanyagcsere kutatási projektjeihez.

Normális esetben, amikor az emberek nagyon gyors vagy nehéz testmozgást kísérelnek meg, a sejt fő részében a glikogén anyagcsere azonnal beindul, azonnal maga is energiát termel, és ezzel egyidejűleg a piruvátot, a glikogén lebontásának végtermékét szolgáltatja., „Karbantartási” típusú energiaellátás.

Ez a fenntartó energia, más néven oxidatív vagy aerob anyagcsere, a mitokondriumokban zajlik le, amelyek baktériumszerű struktúrák (organellák) a sejtekben.

Miután a glikogénmolekulákat lebontották, majd piruvátmolekulává változtatták, beléphetnek a mitokondriumba.

Ott az aerob út körülbelül 12-szer több energiát képes előállítani glükózmolekulára (vagy glükózegység glükózegységre), mint pusztán a glikogénbontás. De nem tudja megtenni olyan gyorsan.

A cellás újrahasznosító központok tartalék áramforrást biztosítanak

Van még egy út a glikogén lebontására, és ez a lizoszómáknak nevezett sejtes organellumokban található.

A lizoszómákat általában egy olyan ártalmatlanítási rendszer részének tekintik, amelyet a sejtek megszabadítanak olyan dolgoktól, amelyekre nem vágynak vagy szükségük van, például baktériumokra, elhasználódott sejtszerkezetekre, felesleges glikogénre és más molekulákra.

De a lizoszómák fontos szerepet játszanak az energiatermeléshez szükséges új alapanyagok szállítóiként is - mondja Alfred Slonim, metabolikus endokrinológus, a New York-i Columbia Egyetem Molekuláris Genetikai Osztályának klinikai professzora.

Slonim kutatása (1989–90-ben és 1999–2001-ben az MDA finanszírozta) arra utal, hogy a lizoszómákban folyamatosan lebomlik a glikogénfelesleg, amely energiatermelés céljából felszabadítja a foszforilezett glükózt. A lizoszomális glikogénbontás hozzájárulása a teljes energiatermeléshez csekély, összehasonlítva más útvonalakéval, de még mindig jelentős - mondja Slonim. (Mások nem értenek egyet, és ez továbbra is a vita területe.)

A glikogén fő lebontási útja a lizoszómákon kívül csak a testigényre reagál. De a lizoszomális útvonalon "a glükóz folyamatosan felszabadul a lizoszómákból, amely éjjel-nappal megy" - mondja Slonim, függetlenül attól, hogy egy ember gyakorol-e vagy sem.

„Ez egy hulladékkosár - mondja Slonim a lizoszómáról -, és néhány anyagot ártalmatlanít. De összetett anyagot [például glikogént vagy fehérjét] is lebont egy nagyon egyszerű anyaggá, amelyet aztán újra felhasználnak. Ha nem használja újból, akkor hiányzik egy üzemanyag-forrás. "

Zsír - kiszámíthatatlan energiaszolgáltató

Noha a szénhidrátok a szervezet által előnyben részesített energiaforrások, zsírok és szükség esetén fehérje is felhasználható.

"Amikor zsírt eszel, mint a steak körüli zsír, akkor triglicerideket eszel" - mondja Tarnopolsky, megjegyezve, hogy a triglicerid három zsírsavmolekula, amely egy glicerinmolekulához tapadt. A hasnyálmirigy enzimje, az úgynevezett lipáz, lebontja a triglicerideket zsírsavakká, amelyek aztán bejutnak az izomsejtekbe, majd az üzemanyagként elégetendő mitokondriumba.

"A testmozgás alacsonyabb szintjein [mitabolizálhatjuk] azokat a mitokondriumokon keresztül" - mondja Tarnopolsky. "Energiát nyerhet a zsírból, de a zsír felszívódása sokkal lassabb, mint a szénhidrát felszívódása, és kiszámíthatatlanabb."

A fehérje fellendülése

Normális esetben kis mennyiségű aminosav formájában lévő fehérjét használnak az anyagcseréhez, mondja Haller. Ezek az aminosavak, a fehérje építőkövei, a mitokondriumba vezethetők.

"Az állóképességi tevékenység során [például futás közben] kombinálhatja az aminosavakat az oxigénnel, ezeket fel lehet venni és felhasználni a mitokondriumokban" - mondja Tarnopolsky. "Normális esetben legfeljebb energiájának 4-8% -át kapja aminosavak."

Maga az izom többnyire fehérje, és vészhelyzetben üzemanyagként felhasználható, ha nincs más üzemanyag.

Az anyagcserebetegségek táplálkozási stratégiáinak egyik fő célja annak elkerülése, amely hasonlít a bútorok felaprítására a ház fűtésére. A másik az olyan anyagok felhalmozódásának elkerülése, mint a glikogén vagy a zsír, amelyek nem bonthatók le, és mérgezővé válhatnak a sejtekre.

Annak, aki nem tudja felhasználni az összes szokásos élelmiszerforrást energiára, azokra kell koncentrálnia, akiket felhasználhat.

Megkerülve a glikogén gyorsforgalmi utat McArdle-kórban

A metabolikus izomzavar klasszikus példája az izom-foszforiláz-hiány, más néven McArdle-kór. Ebben az állapotban az embereknek hiányzik egy enzim, amely a glikogén lebontásához szükséges a sejt fő részében.

Haller szerint tapasztalatai szerint a McArdle-kórban szenvedőknek semmi esetre sem esik gondot nehéz testmozgással, mert nem tudják lebontani a glikogént, amely normál esetben üzemanyagot eredményez az aerob és anaerob anyagcseréhez.

De a testmozgás első néhány percében különös problémáik lehetnek, mert egy kis időbe telik, mire valamilyen kompenzációs glükóz megérkezik az izomszövetbe a májból a véráramon keresztül.

Bármilyen cukor bevitele (mindannyian átalakulnak glükózzá a szervezetben) segít energiát biztosítani a McArdle-betegségben, mivel a cukor csatlakozhat a szénhidrát-energia útvonalához a glikogén normális felhasználási pontja alatt.

"Megkerüli az elakadt utat" - mondja Tarnopolsky, összehasonlítva a glikogén anyagcsere útját egy olyan autópályával, amely általában autóinak nagy részét egy több mérföldnyire lefelé vezető útra táplálja. "Ha a fő autópálya le van zárva, megnövelheti az árammal pár adagolósávot" - magyarázza. A glükóz anyagcseréjétől kezdve a glikogén forgalmi dugó megkerülése érdekében ezt a megközelítést alkalmazza.

"Ha McArdle-ja van, és nem tudja lebontani a glikogént, ha egy darab glükózt vesz be [például egy cukorkát], az a vérbe kerül és a glikolízist [a glükóz anyagcseréjét] teljesen rendben lecsökkenti" - mondja.

Sajnos zsírrá is alakítható. - Hátránya, hogy ha négy tonna múlva sok tonnányi cukrot vesz be, akkor 20 fontot hízott. Meg kell egyeznie a cukor bevitelét a kalóriakiadással ”, ami általában szoros felügyeletet igényel egy dietetikus vagy olyan orvos részéről, aki sokat tud a táplálkozásról.

Egy másik probléma az, hogy a glükóz, amelyet nem égetnek el azonnal energiáért, glikogénként tárolódhat, amelyet a glikogén-feldolgozási rendellenességben szenvedő személy nem használhat fel.

Haller a testedzést és a szénhidrátban megfelelő étrendet javasolja McArdle-betegségben. Megjegyzi, hogy annak ellenére, hogy a McArdle-betegek nem tudják lebontani az izomban lévő glikogént, a májban megtehetik, és a kapott glükóz a keringésen keresztül az izmokhoz juthat.

Slonim nem ért egyet. A cukor bevitele „a testmozgás első öt-10 percének kezdeti szakaszában a kritikus időszakban biztosítja a glükóz ellátását, és ez nagyon hasznos” - mondja.

De véleménye szerint a McArdle-betegség hosszú távú kezelésének magas fehérjetartalmú étrendet kell magában foglalnia. "Ha megfelelő fehérjét ad, akkor megbirkózhat azzal, ami ezekben a szokatlan körülmények között történik" - mondja.

A fehérjebevitel növelése megkímélheti az izomszövetet savas maltáz hiányban

A savas maltáz-hiány, más néven Pompe-betegség, a lizoszómás működés rendellenessége, és két alapvető összetevője van.

A legsúlyosabb formában, amelyben gyakorlatilag nem áll rendelkezésre funkcionális sav-maltáz, a lizoszómák gyorsan megemészthetetlen glikogénnel töltik meg, ami miatt megrepednek és tartalmukat az izomrostba öntik.

Az izomrostok a Pompe-betegség ezen formájában, amely csecsemőkorban a közelmúltig csaknem általánosan végzetes volt, elpusztul ebből a lizoszómás kiömlésből és a sejtszerkezetek felesleges glikogénnel való eltömődéséből. (Tavaly a Myozyme-ot, egy laboratóriumban kifejlesztett sav-maltáz-helyettesítő enzimet engedélyezték a Pompe-betegség kezelésére, ami jelentősen javította a prognózist ebben az állapotban.)

Kevésbé súlyos formájában azonban, ahol marad némi savas maltáz aktivitás, valójában nincs sok glikogén felhalmozódás vagy a lizoszómák feltörése - mondja Slonim. Ehelyett véleménye szerint a probléma az üzemanyagellátás hiánya, amely általában az inaktivitás időszakában a lizoszómákban lévő glikogén lebomlásából származna. (Ebben nem mindenki ért egyet.)

"Mivel interferencia lép fel a glikogén lebontásában [a lizoszómákban] és a zsírsavak csak később kerülhetnek be, az egyetlen másik üzemanyagforrás az aminosavak" - mondja Slonim. Ezeket az aminosavakat szerinte, ha nem eléggé táplálják az étrendben, maguktól az izomszövetektől „lopják el”, ami tovább növeli az enzimhiány okozta gyengeséget a későn megjelenő Pompe-betegségben.

A Slonim magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrendet ajánl a Pompe-betegségben szenvedőknek, mérsékelt testmozgás kíséretében. Az étrendben lévő fehérje szerinte aminosavakat szolgáltat az energiatermeléshez, és megakadályozza az izmok ebből a célból történő lebontását.

De a szénhidrátbevitel ellentmondásos terület, és úgy tűnik, hogy a Pompe-betegségben szenvedők eltérően reagálnak a szénhidrátokra. A betegek számos reakciót írnak le a cukorra és a cukros üdítőre, az energia fellendülésétől a részegségig és a súlyig.

A szénhidrátok használata CPT-hiány esetén

A rövid és közepes láncú zsírsavak önmagukban is bejuthatnak a mitokondriumba, a hosszúak azonban nem. Szükségük van egy szállítórendszerre, amely egy karnitin nevű hordozómolekulára és két karnitin-palmityl-transzferáz (CPT) 1 és 2 nevű enzimre támaszkodik. A karnitin-hiány és a karnitin-palmityl-transzferáz-hiány megakadályozza az embereket a hosszú láncú zsírsavak használatában.

A válasz erre a problémára olyan egyszerű lehet, mint karnitin-kiegészítők adása olyan betegeknek, akiknek hiányos a karnitin.

De azok számára, akiknek hiánya van a CPT1-ben vagy a CPT2-ben, a dolgok bonyolultabbá válnak. Első pillantásra úgy tűnik, mintha csak a rövidebb típusú zsírsavak bevitele jelentene megoldást. De ezeket - jegyzi meg Tarnopolsky - nem tolerálják jól.

"Nehéz elegendő közepes vagy rövid szénláncú zsírsavat bejutni görcsök és hasmenés nélkül" - mondja.

Legtöbbjük szintén olajos és kellemetlen. A vaj rövid láncú zsírsav, de ennek elegendő elfogyasztása súlyos gyomor-bélrendszeri problémákhoz vezet.

A CPT-hiányos betegek, a 42. oldalon leírtakhoz hasonlóan, valóban részesülnek a magas szénhidráttartalmú étrendben - mondja Tarnopolsky. - Valószínűleg ott látom a legdrámaibb hasznot. CPT-hiány esetén magas szénhidráttartalmú étrendet fogyaszt, hogy fenntartsa a glikogénkészleteket, és beveheti a szénhidrátokat edzés előtt és alatt. A közelmúltban számos szép tanulmány kimutatta e stratégiák előnyét CPT2-hiányos betegeknél. "

A testtömeg fenntartása kritikus - még akkor is, ha ez G-csövet jelent

Bármely anyagcsere-betegség, amely megzavarja az étrendi forrásokból történő energiát, veszélyezteti az embereket, hogy energiát fogyasztanak a zsír- és izomkészleteikbe.

Míg néhány neuromuszkuláris betegségben szenvedő embernek gondja van ahhoz, hogy súlyát elég alacsonyan tartsa a kényelem és a megjelenés érdekében, amikor az anyagcsere rendellenes, az embereknek gyakran nehézségeik vannak.

"Körülbelül 12 évvel ezelőtt tanultam meg a leckét egy későn megjelenő savas maltáz-hiányos [AMD] páciensnél" - mondja Slonim. - 50-es évek közepéig jól volt, majd nagyon gyorsan lefogyott, olyan okokból, amelyeket akkoriban még senki sem értett. Volt, hogy testedzett, és magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrendet folytatott. Ennek ellenére légzési elégtelensége előrehaladt, és ezt senki sem tudta visszafordítani.

Slonim szerint az történt, hogy "a BMI [testtömeg-indexe] csökkent, és az izmai, beleértve a légzőizmait is, kimerültek".

Miért történik ez AMD-ben és bizonyos más izombetegségekben, további vizsgálatra szorul, mondja Slonim, bár úgy gondolja, hogy ez az izom anyagcsere-lebontása az energia érdekében, valamint a gyenge rágó- és nyelési izmok miatt az emberek kevesebbet esznek.

A BMI a test zsírosságának megbízható mutatója. 20 éves és idősebb felnőttek esetében a 18,5–24,9 BMI-t a normál tartományon belül tartják. 18,5 alatt alulsúlyosnak, 25-29,9 túlsúlyosnak, 30 és annál magasabbnak pedig elhízottnak számít.

(Részletekért vagy a BMI kiszámításához látogasson el a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ webhelyére a www.cdc.gov címen, és írja be a „testtömeg-index” kifejezést a keresőmezőbe.)

"Amennyire összegyűjthetjük, bárkit, akinek a BMI-je 18 év alatti, valóban fenyegeti az izomromlás fokozása" - mondja Slonim. „A saját izmaikból származó fehérjeforrásaikat használják fel. Az enzimpótló kezelés vagy más terápia nem lesz hatékony, mert fokozatosan veszítenek a testtömegből. A folyamat megelőzésének vagy megfordításának legjobb módja az, ha kiegészítő táplálékot ad nekik. ”

Azoknak a Pompe-betegségben szenvedőknek, akik nem képesek fenntartani legalább 18-as BMI-t magas fehérjetartalmú étrend esetén, a Slonim kiegészítő táplálást javasol egy gasztrostómia-csövön (G-tubus) keresztül, amelyet műtéti úton helyeznek a gyomorba a testen kívülről (nem a torkán).

"Messze a legkényelmesebb a beteg és mások számára, és visszafordítható is" - mondja. Általában a beteg teljes kalóriaigényének körülbelül egyharmadát egy éjszakán át G-tubusos táplálást írja elő.

"Nem tetszett a kinézetem, de megesküdtem, hogy soha nem kapok G-csövet" - mondja Hillary Gibson, a norfolki (Va.), Aki későn kezdődő Pompe-betegségben szenvedett, és egyszer súlya 95 font volt. magasság 5 láb 10 hüvelyk.

De négy évvel ezelőtt, 25 évesen engedett Slonim ennek nyomására, és azt mondja, hogy most "nagyon örülök, hogy megtettem". Súlya most 130 font, amelyet részben a csőnek tulajdonít. "Sokkal jobban érzem magam - mondja a nő -, és én is sokkal jobban nézek ki."

A jövőbeni terápiák alkalmassá válása

A hiányzó savas maltázt pótló Myozyme kifejlesztése óta az orvosok és a betegek nagy reményeket fűztek hasonló terápiákhoz fehérjék vagy gének felhasználásával más anyagcsere-betegségek kezelésére.

De még akkor is, ha ilyen gyógyszerek jönnek, Slonim szerint a metabolikus betegségben szenvedő felnőtteknek és gyermekeknek jó formában kell tartaniuk izmaikat, hogy a jövőbeni terápiákat igénybe vehessék.

Konkrét tanácsokkal kapcsolatban az anyagcsere-izombetegségek táplálkozásával kapcsolatban kérje az MDA klinika orvosától a beutalót dietetikushoz vagy táplálkozási szakemberhez.