Laktáz hiány

A laktázhiány oka lehet RV által kiváltott enterocita pusztulás, vagy a diszacharidázok szintézisében vagy metabolizmusában bekövetkező változás.

áttekintés ScienceDirect

Kapcsolódó kifejezések:

  • Szénhidrát
  • Enzim
  • Hasmenés
  • Szőlőcukor
  • Felszívódási zavar
  • Laktóz intolerancia
  • Coeliakia
  • Laktáz
  • Laktóz

Letöltés PDF formátumban

Erről az oldalról

Vékonybél

Vegyes rendellenességek

ENZIM-HIÁNYOSSÁGOK

Disaccharidase hiányosságok

A laktázhiány gyakori, míg a szacharázhiány ritka. 193 Ez az elsődleges laktázhiány nem jár semmilyen fény- vagy elektronmikroszkópos rendellenességgel, de a hiány hisztokémiai úton kimutatható. A szekunder laktázhiány a nyálkahártya betegségek gyakori következménye, a legfontosabb az infantilis gastroenteritis. A laktázhiány tünetei a vastagbélben rosszul felszívódó diszacharidból származnak, amely gáztermeléssel és fokozott székletvízzel (hasmenés) jelentkezik.

BARNA BOWEL szindróma

Ebben az állapotban a vékonybél és néha a gyomor atrófiásnak tűnik, és markáns barna elszíneződést mutat, különösen akkor, ha bontatlan állapotban nézzük őket. Ezt a megjelenést a lipofuscin pigment felhalmozódása okozza a muscularis propria és a muscularis mucosae izomrostjaiban; így az izomrostok pozitív eredményt mutatnak a PAS-festésen, savállóak és ultraibolya fényben autofluoreszkálóak. Ezek a megállapítások nem specifikusak, és a zsír felszívódásának másodlagos E-vitamin-hiányából származnak. 194 Az állapot ezért különösen valószínű a vegánoknál és a Whipple-kórban, krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban, kolesztatikus sárgaságban és bél lymphangiectasiában szenvedő betegeknél. Továbbra is bizonytalan, hogy a pigment felhalmozódása bélműködési zavart eredményez-e.

FEHÉRVESZTES ENTEROPÁTIA

Csak alig 100 g fehérjét veszít el a vékonybél hámozott sejtekből és extracelluláris forrásokból. Ennek a fehérjének a nagy részét a bél rendesen visszaszívja, de ha a fehérje veszteséget nem egyezik meg újra felszívódással vagy fehérjeszintézissel, fehérjevesztõ enteropátia következik be, ami hipoproteinémiát eredményez. 195 Így nyilvánvaló, hogy a fehérjét vesztő enteropathia nem a vékonybél egyetlen rendellenessége, hanem számos gyomor-bélrendszeri betegség megnyilvánulása, amelyek közül a legfontosabbak a hipertrófiás gasztropátia, a gyomor karcinóma, a lisztérzékenység és a bél gyulladásos betegségei.

A szénhidrát anyagcsere zavarai

93.2.1. Laktázhiány

A veleszületett laktázhiány ritka autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amely a finn populációban magasabb gyakorisággal fordul elő (3). Az érintett csecsemők súlyos gyomor-bélrendszeri problémával jelentkeznek, amelyet vizes hasmenés jellemez, amint tej vagy laktóztartalmú ételek kerülnek bevezetésre, majd dehidráció, acidózis és fogyás következik.

A késői megjelenésű (felnőtt típusú) laktáz-hiány, más néven hipolaktázia vagy laktáz-nem-állandóság, eltér a csecsemőknél tapasztalható kezdetektől, klinikai súlyosságtól és molekuláris defektustól (4). A tünetek általában csak a felnőtt életben jelentkeznek, de esetenként korábbi korban is megkezdődhetnek. A laktázhiány ezen formája a mediterrán országokból, afro-amerikaiakból, ázsiaiakból, őslakos amerikaiakból és eszkimókból származik (5). A laktázhiányos betegek kezelése általában laktózmentes étrendből vagy exogén laktáz beiktatásából áll. Csecsemőknél laktózzal hidrolizált emberi tejet használtak (6). A kezelés általában gyors klinikai választ eredményez.

A hasmenéses és felszívódási zavaros beteg megközelítése

Laktáz hiány

Járványtan

A szerzett laktázhiány a szelektív szénhidrát felszívódás leggyakoribb oka. Az észak-európai származásúak kivételével a legtöbb egyén 2 éves korára kezdi elveszteni a laktáz aktivitását. A laktázhiány előfordulása a legmagasabb (85–100%) ázsiai, afrikai és indián származású személyeknél.

Pathobiology

A laktáz aktivitásának perzisztenciája vagy nem perzisztenciája egyetlen nukleotid C/T-13910 polimorfizmushoz kapcsolódik, amely a 2q21-22 kromoszómán található laktáz géntől szemben található. A hipolaktázia különböző etnikai csoportokban kapcsolódik a C/C-13910 genotípushoz. Az a mechanizmus, amellyel ez a variáns lebontja a laktáz gént, nem ismert, de a funkcionális vizsgálatok arra utalnak, hogy a messenger RNS szintje genotípus-függő változásokat okoz.

Klinikai megnyilvánulások

A laktázhiányos felnőttek általában tej vagy tejtermékek bevitele után gázra, puffadásra és hasmenésre panaszkodnak, de nem fogynak. A felszívatlan laktóz ozmotikusan aktív, vizet, majd ionokat von be a bél lumenébe. A vastagbélbe jutva a baktériumok a laktózt rövid láncú zsírsavakká, szén-dioxiddá és hidrogéngázzá metabolizálják. A rövid láncú zsírsavakat nátriummal szállítják a vastagbél hámsejtjeibe, megkönnyítve ezzel a folyadék visszaszívódását a vastagbélben. Ha túllépik a vastagbél rövid láncú zsírsavak újrafelszívódási képességét, ozmotikus hasmenés következik be (lásd később a szénhidrát felszívódási problémát vizes hasmenés esetén).

Diagnózis

A megszerzett laktázhiány diagnosztizálható laktózmentes étrenddel végzett empirikus kezeléssel, amely a tünetek megszűnését eredményezi; hidrogén lélegeztetési teszt laktóz orális beadása után; vagy genetikai teszteléssel. Számos bélbetegség másodlagos reverzibilis laktázhiányt okoz, beleértve a vírusos gasztroenteritist, a lisztérzékenységet, a giardiasisot és a baktériumok elszaporodását.

Laktóz intolerancia

Másodlagos laktáz hiány

A másodlagos laktázhiány különbözik a genetikailag meghatározott laktázvesztéstől az életkor előrehaladtával. A másodlagos laktázhiány gyakran társul a vékonybél betegségeivel. Az enterális vírusok, mint például a rotavírus és a Norwalk ágens, a vékonybélben az enterocita behatolásával indukálhatják a laktázhiányt. A rotavírusok a hasmenés és a laktóz-intolerancia fő oka csecsemőkorban. A hasmenéshez kapcsolódó jejunális nyálkahártya kefe határának denudációja a másik két diszacharid, a maltáz és a szacharóz elvesztéséhez vezethet. A folyamatos hasmenés súlyos szövődményekhez is vezethet, például monoszacharid-intoleranciához. A Giardiasis és az Ascaris lumbricoides szintén feltehetően hozzájárulnak a laktóz rosszindulatú emésztéséhez. A súlyos fehérje-alultápláltság gyakran társul a laktóz-emésztési zavarokkal. Más másodlagos laktóz-rosszindulatú emésztési rendellenességek a lisztérzékenység, a glutén által kiváltott enteropathia, valamint a trópusi és nem trópusi sprue. A vékonybél nyálkahártya kefe határa minden esetben súlyosan sérült.

Hasmenés

Másodlagos laktázhiány.

Másodlagos laktázhiány akkor alakul ki, amikor egy gyulladásos folyamat, például egy vírusfertőzés, károsítja az ecset határhámját, és a laktáztartalmú hámsejtek elvesztéséhez vezet a villiák csúcsaitól. Az ezeket pótló éretlen hámsejtek gyakran laktázhiányosak, ami laktóz malabszorpcióhoz vezet. A szekunder laktázhiány a legtöbb akut gastroenteritisben szenvedő gyermeknél klinikailag ritkán szignifikáns. A legtöbb érintett gyermek biztonságosan folytathatja az anyatejet vagy a szokásos laktóztartalmú tápszert jelentős hatások nélkül, bár a 3 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél klinikailag jelentős tünetek jelentkezhetnek. A giardiasis, a cryptosporidiosis és a paraziták, amelyek megfertőzik a proximális vékonybelet, gyakran laktóz felszívódási zavarhoz vezetnek, mivel a parazita károsítja a hámsejteket. A lisztérzékenység, a Crohn-betegség, valamint az immunrendszerrel összefüggő és más enteropátiák esetén másodlagos laktázhiány és a laktóz-intolerancia klinikai tünetei figyelhetők meg, és figyelembe kell venni, ha az ilyen diagnózisú gyermekeknél laktóz-intolerancia tünetei vannak. A diagnosztikai értékelést ezekre az entitásokra kell irányítani, ha másodlagos laktázhiány gyanúja merül fel és fertőző etiológiát nem találnak.

A súlyos alultápláltság a vékonybél atrófiája révén másodlagos laktóz-intoleranciát is okozhat. Az alultápláltságnak tulajdonítható felszívódási zavarok miatt szenvedő csecsemők és gyermekek többsége képes tolerálni az étrendi szénhidrátokat, beleértve a laktózt is. Az Egészségügyi Világszervezet azonban javasolja a laktóz kerülését azoknál a gyermekeknél, akiknek tartós, posztinfekciós hasmenése több mint 14 napig tart, ha nem sikerül a tej vagy a joghurt diétás tesztje. A másodlagos laktázhiány és az alapbetegségnek tulajdonítható laktóz malabszorpció kezelése általában nem igényli a laktóz diétáról való eltávolítását, hanem az alapbetegség kezelését.

A 11.14. Táblázat a krónikus újszülött- vagy infantilis hasmenés további fontos okait sorolja fel.

Az anyagcsere veleszületett hibái

12.3.4 Laktóz intolerancia

A laktóz-intolerancia, más néven laktázhiány az oka a laktáz elégtelen szintjének, amely hidrolizálja a laktózt glükózzá és galaktózzá. Ezért a tej és tejtermékek elfogyasztása puffadást, hasi görcsöket, hasmenést és kapcsolódó tüneteket okoz. Ez egy gyakori állapot, amely később az életben kialakulhat, vagy már kora gyermekkorban megnyilvánulhat. Ezek az egyének normális életet élhetnek a tej vagy a tejtermékek elkerülésével, laktózmentes tej fogyasztásával vagy laktáz enzim kiegészítésként történő alkalmazásával. A laktóz intolerancia autoszomális recesszív (kaukázusi populáció) vagy autoszomális domináns (ázsiai populáció) módon terjed.

Légzési tesztek

A hidrogén-lélegzetvizsgálatok típusai és klinikai hasznosságuk

A laktázhiány diagnosztizálására hidrogén lélegeztetési teszteket alkalmaznak. A laktózterhelés utáni megnövekedett lehelet-hidrogén specifikus és meglehetősen érzékeny teszt a laktázhiányra. A belélegzett hidrogén mérése glükóz- vagy xilózterhelés után hasznos tesztnek tűnik, mint szűrővizsgálat az anaerob baktériumok túlnövekedésének a vékonybélben. Végül a hidrogén lélegeztetési teszteket használják a kutatások során a vékonybél átmeneti idejének mérésére, figyelemmel arra az időre, amikor a lélegző hidrogén megjelenik egy nem felszívódó szénhidrát, például laktulóz szájon át történő adagolása után, annak ellenére, hogy maga a laktulóz gyorsabb vékonybél átjutást okoz.

EMÉSZÉS ÉS ABSZORPCIÓ

Margaret E. Smith PhD DSc, Dion G. Morton MD DSc, Az emésztőrendszer (második kiadás), 2010

A jellemzett kefe határbetegségek a következők:

Laktázhiány. Ez egy gyakori kefés határzavar, amelyet általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban fejeznek ki. Az enzimet, a laktázt, tejet fogyasztó egyének szubsztrátja, a laktóz indukálja. Általában magas a laktázhiány előfordulása olyan populációkban, mint a mediterrán és keleti fajok, amelyek gyermekkoruk után általában nem fogyasztanak tejet, aminek következtében az enzim nincs jelen a belükben. Ha tejet fogyasztanak ezeknél az egyéneknél, akkor a laktóz-intolerancia tüneteit tapasztalják. A laktázhiány ritka, veleszületett formája létezik; az ilyen állapotú csecsemők normál tejjel történő táplálása hasmenést okoz. A probléma leküzdhető olyan mesterséges tej etetésével, amelyben a laktózt szacharózzal vagy fruktózzal helyettesítették. Az érintett személyek légzésében fokozódik a H2 elimináció: a vastagbélben lévő baktériumok fel nem szívódott laktóz metabolizmusának eredménye.

Szacharáz – izomaltáz hiány. Azok az egyének, akiknél ez az öröklődő ecsethatárú enzimbetegség tolerálják a szacharózt és az izomaltózt.

Glükóz/galaktóz felszívódási zavar. Ebben az állapotban genetikai hiba van a Na + -függő glükóz/galaktóz transzporterben, az SGLT1-ben. A glükóz vagy a galaktóz lenyelése az ecsethatáros betegség tüneteit okozza. A kezelés során ezeket a cukrokat, valamint a laktózt (amelyet glükózzá és galaktózzá bomlik le) el kell hagyni az étrendből. A fruktóz normálisan felszívódik a GLUT5 transzporteren keresztül.

Ételintolerancia

Laktáz hiány

A laktóz-intolerancia kezelése a laktózt tartalmazó ételek (elsősorban tehéntej és annak termékei) kerülése. Csecsemőknél érdemes megjegyezni, hogy a szójaalapú anyatej-helyettesítő tápszerek laktózmentesek. Elméletileg alternatíva, hogy a tehéntejbe mikrobiális β-galaktozidázt adnak, amely laktózmentes tejet képes előállítani, azzal a kellemetlenséggel, hogy édesebb íze van és 24 órás inkubációs periódust igényel 4 ° C-on.

Csecsemőknél és kisgyermekeknél a laktázhiány általában átmeneti probléma, amely a gasztroenteritis epizódja után jelentkezik, de általában minden olyan betegség jellemzője, amely károsítja a bél nyálkahártyáját (pl. Cöliákia). A laktáz szintje általában a közepes és a későbbi gyermekkorban csökken, és számos populációban (pl. Afrikai, mexikói és grönlandi eszkimók) a felnőttek nagy hányada nagyon csekély laktáz aktivitással rendelkezik. Úgy gondolják, hogy ennek a felnőttkori hiánynak genetikai alapja van. Az ember az egyetlen állat, a házimacska kivételével, aki tejet iszik elválasztás után, és a felnőttek laktázhiánya bizonyos populációkban normális állapotnak tekinthető.

Az élelmiszerekkel kapcsolatos káros reakciók klinikai áttekintése

John M. Kelso, az élelmiszerallergiában, 2012

Laktóz intolerancia

Talán a leggyakoribb nem IgE-közvetített reakció az ételre a laktóz-intolerancia vagy a laktáz-hiány. 58 Az emberi tej laktózt tartalmaz, és az emberi csecsemők a laktáz enzimet termelik emésztésére. Sok ember általában csecsemőkorában nagy mértékben csökken a laktáztermelésben, és ezt követően gyomor-bélrendszeri tünetei alakulnak ki émelygés, görcsök, puffadás és hasmenés esetén, ha laktóztartalmú ételeket (tejtermékeket) fogyasztanak. Az állapot sokkal gyakoribb az ázsiaiaknál és az afro-amerikaiaknál, és valószínűleg leginkább a normális, mint a betegség variációjaként gondolják el. A tejtermékeket fogyasztani kívánó laktóz-intoleráns betegek számára a laktáz-kiegészítés lehetővé teszi számukra, hogy ezt tünetek nélkül tegyék meg.