Leigh-kór: Tünetek, okok és kezelési információk

Szerző: Thomas C. Weiss: Kapcsolatba lépni: Fogyatékkal élő világ

Közzétett: 2010-02-16: (Rev. 2017-06-05)

Szinopszis és legfontosabb szempontok:

A Leighs-betegség a ritka öröklődő neuro-anyagcsere-rendellenesség egyik formája, amely egy személy központi idegrendszerét érinti.

Main Digest

A Leigh-kór progresszív és csecsemőkorban kezdődik három hónapos és két éves kor között. Ritka esetekben a Leigh-betegség serdülőknél vagy felnőtteknél is előfordulhat. A betegséget okozhatják a mitokondriális DNS mutációi, vagy a „piruvát-dehidrogenáz” néven emlegetett enzim hiányai. A betegség tünetei általában gyors ütemben haladnak, a legkorábbi jelek a gyenge szopóképesség, valamint a motoros képességek és a fej kontrolljának elvesztése lehetnek. A tünetek lehetnek hányás, étvágytalanság, folyamatos sírás, ingerlékenység és görcsrohamok is. A betegség előrehaladtával a tünetek között szerepelhet az izomtónus hiánya, az általános gyengeség, valamint a tejsavas acidózis epizódjai. A tejsavas acidózis a vese és a légzés működésének károsodásához vezethet.

A Leigh-betegség (más néven Leigh-szindróma és szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia) egy ritka, örökletes neurometabolikus rendellenesség, amely befolyásolja a központi idegrendszert. A rendellenesség általában az élet első évében nyilvánvalóvá válik, és a mentális és mozgási képességek progresszív elvesztése jellemzi (pszichomotoros regresszió). Kevés egyénnél nem jelentkeznek tünetek felnőttkorig, vagy lassabban súlyosbodó tüneteik vannak. A csecsemőkorban észlelt Leigh-szindróma első jelei általában a hányás, hasmenés és nyelési nehézségek (diszfágia), amelyek megzavarják az étkezést. Ezek a problémák gyakran képtelenek a várt ütemben növekedni és hízni (sikertelenség).

A személy mitokondriális DNS-jének genetikai mutációi, amelyek Leigh-kórhoz társulnak, zavarják az energiaforrásaikat, amelyek agyuk területein működtetik a sejteket, és szerepet játszanak motoros mozgásukban. A mitokondriumok fő funkciója a glükózban és a zsírsavakban található energia átalakulása „Adenozin-trifoszfát” vagy ATP néven ismert anyaggá. Az ATP-ben lévő energia vezérli a sejtek metabolikus működését. A mitokondriális DNS genetikai mutációi krónikus energiahiányt okoznak a kulcsfontosságú sejtekben, ami hatással van a személy idegrendszerére és motoros működésének fokozatos degenerációját idézi elő.

A Leigh-betegség egy másik formáját „X-kapcsolt Leigh-kórnak” nevezik, és egy olyan gén mutációinak eredménye, amely egy másik anyagcsoportot termelő génben termeli a sejtanyagcserét. A gén csak az ember X kromoszómájában található meg. A Leigh-kór által ismert további nevek a következők:

SNE
Klasszikus Leigh-kór
Leigh nekrotizáló encephalopathia
Infantilis nekrotizáló encephalopathia
Szubakut nekrotizáló encephalopathia
Leigh's nekrotizáló encephalomyelopathiája
X-kapcsolt infantilis nekrotizáló encephalopathia
Felnőttkori szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia

Leigh-kór tünetei

A Leigh-kórra a személy központi idegrendszerének degenerációja jellemző, beleértve a gerincvelőt, az agyat és a látóideget is. A betegségben szenvedők tünetei progresszív neurológiai romlással járnak, és magukban foglalhatják a korábban megszerzett motoros képességek elvesztését. A személy hányást, étvágytalanságot, ingerlékenységet, valamint görcsrohamokat tapasztalhat. Amint a Leigh-kór folyamatosan fejlődik, az illető izomtónus-hiányt, általános gyengeséget és tejsavas acidózis-epizódokat is tapasztalhat, amelyek vese- és légzőszervi károsodásokhoz vezethetnek.

A Leigh-betegség tünetei általában az ember életének első évében jelentkeznek. Ritka esetekben később gyermekkorban kialakulhatnak. A betegségben szenvedő csecsemőknél általában olyan tünetek jelentkeznek, mint az izomtónus csökkenése, egyensúlyi vagy koordinációs nehézségek és hányás. Az egyik fő oka annak, hogy a szülők orvosi segítséget kérnek gyermeküktől a Leigh-betegség kapcsán, az az oka, hogy gyermekük sikertelenül boldogul és növekszik. A gyermek végül rohamtevékenységet, valamint tejsavas acidózist és ebből eredő vese- és légzőszervi károsodást fog tapasztalni.

Néhány különböző szem rendellenesség is társul a Leigh-kórhoz. A szem szemének izomzatának vagy egészének bénulása, az úgynevezett „Oftalmoplegia”, gyakori, látóidegének degenerációjával, valamint pigmentáris retinopátiával, egy olyan rendellenességgel, amely végül vaksághoz vezet.

Mivel a sejt nem képes ATP-t termelni Leigh-betegségben szenvedő személyek számára, szöveteik nem kapnak elegendő energiapótlást, és általában elpusztulnak. Emiatt visszafordíthatatlan károsodás fordulhat elő, először olyan sejtekben, amelyek több energiát igényelnek, mint például az agysejtek. Ez mentális zavarokhoz és a fejlődés késéseihez vezet. A személy agyának számos részét érinti az ATP hiánya és a Leigh-kór, ideértve a személy bazális ganglionjait is, amelyek segítik a motoros teljesítmény szabályozását; agytörzsük, amely olyan funkciókat vezérel, mint a nyelés, a légzés, a hallás és a látás; és a kisagyuk, amely kontrollálja egyensúlyi képességüket és önkéntes izommozgásaikat.

Leigh-kór okai

Számos különböző típusú genetikailag meghatározott enzimhiba lehet, amely Leigh-kórt okozhat. A betegségben szenvedők többsége a mitokondriális energiatermelés hibáival találkozik, például a mitokondriális légzési lánc komplex enzimének vagy a piruvát-dehidrogenáz komplex hiányának. A legtöbbször a Leigh-kór autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Kivételt képez a mitokondriális öröklődés és az X-hez kapcsolódó recesszív Leigh-kór.

Diagnosztizálása

A Leigh-kór diagnosztizálása általában nehéz a klinikai tünetek széles variációja, valamint a betegséget okozó különféle genetikai magyarázatok sokfélesége miatt. A specifikus nukleáris vagy mitokondriális DNS mutáció genetikai vizsgálata hasznos lehet. A laboratóriumi vizsgálatok szintén hozzájárulhatnak a Leigh-kór diagnózisának felállításához. Az izombiopszia segíthet annak megállapításában, hogy a személy mitokondriumához kapcsolódó rendellenességet tapasztal-e. Mivel a mitokondriumok felelősek az energiatermelésért, ha az ember egy fontos funkciót betöltő fehérjekomplex hiányában szenved, akkor kimutatható.

Leigh-betegség esetén a hiány a mitokondriális légzőrendszert alkotó öt komplex egyikében található. A „citokróm-C-oxidáz (COX)” néven emlegetett IV-es komplex a betegségben szenvedőknél általában hiányos. Sajnos, míg a COX-hiány Leigh-kórhoz társul, más mitokondriális rendellenességekre is utalhat. További komplexekben mutációk találhatók, amelyek Leigh-kórt okozhatnak.

Leigh-kór kezelése

Az orvostudomány egyelőre nem fedezett fel olyan kezelést, amely hatékonyan lassítja a Leigh-kór progresszióját. Az orvosok általában tiamint vagy B1-vitamint adnak be. Nátrium-hidrogén-karbonát is felírható a tejsavas acidózis kezelésében. A kutatók a diklór-acetát tesztelésével próbálják megállapítani annak hatékonyságát a tejsavas acidózis kezelésében. Az X-hez kapcsolódó Leigh-betegségben szenvedők számára zsír-, szénhidrát- és zsírtartalmú étrend ajánlott.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a Leigh-kórra nincs gyógyszer, valamint annak progresszív jellege miatt a gyógyulás helyett a személy működésének a lehető leghosszabb ideig történő fenntartása a fő hangsúly. A gyógytornászok sokszor segítenek olyan gyakorlatokban, amelyek segíthetik az embert az erő és a mozgástartás fenntartásában. A Leigh-kór előrehaladtával egy foglalkozási terapeuta elhelyezheti az embert a kényelme érdekében.