MCB I 3. blokk; Egy karibi med diák diáknaplója

SEJTMEMBRÁNIS ZAVAROK

Glanzmann Thrombasthenia:
- Autoszomális recesszív
- Hiányzik a IIb vagy IIIa glikoprotein („ragasztó”) → a vérlemezkék nem tudnak összeragadni → hemofília

Malária:
- A Plasmodium falciparum megtámadja a glycophorin A-t → sejtek tapadnak → vérszegénység, hepatosplenomegalia, ischaemia.

Örökletes Spherocytosis
- Autoszomális domináns
- A nem funkcionális spektrin, az ankyrin vagy a fehérje 4.1 → A vörösvérsejtek kerekekké válnak → vérszegénység, sárgaság, splenomegalia.
- Tx: folát, splenectomia.

MITOKONDRIÁLIS ZAVAROK

MITOKONDRIÁLIS GENETIKAI ZAVAROK

NUKLEÁRIS ZAVAROK

ER/GOLGI ZAVAROK

Creutzfeld Jacob-kór: A GPI-link alfa spiráljává válik béta lap → prion → felhalmozódik → zsugorodik az agy.

I-sejt betegség: A GlcNac foszfotranszferáz hiányos, ezért M6P tag TELJESEN hiányzik! (ne felejtsük el, hogy a cis-Golgiban általában hozzáadják az M6P taget) → a savas hidrolázok nem jutnak lizoszómába → a salakanyagok zárványtestként halmozódnak fel a sejtekben → növekedés hiánya, pszichomotoros retardáció, halál.

EXOCITOSISZAVAROK

ENDOCITOSIS ZAVAROK

LYSOSÓMAI ZAVAROK

SZIGNÁLIS TRANSZDUKCIÓS ZAVAROK

MIKROTUBULUSOK ZAVARAI

KÖZVETLEN FILAMENT-ZAVAROK

AKTIN ZAVAROK

IZMOS ZAVAROK

Duchenne izomsorvadása: X-kapcsolt vagy ivarmirigy-mozaik → A dystrophin funkciójának teljes elvesztése → Gower-manőver, borjú-pszeudohypertrophia (a borjú nagynak és izmosnak tűnik, de nem, mert a károsodás sok zsírt és kötőszövetet halmoz fel) → lábujjakon járás, enyhe kognitív károsodás, halál szív- vagy légzési elégtelenséggel. A DMD-gén női hordozóinak 8% -ának részleges gyengesége van. A HETEROZIGOTOK KIÁLLÍTÁSÁNAK hívják.

Becker izomsorvadása: mint a DMD, de RÉSZBEN működő dystrophin (nem pedig a dystrophin funkciójának TOTAL vesztése).

Emery-Dreifuss: mutáció A/C-ben vagy Emerinben → korai kontraktúrák (az izom rövidülése, nem tud megnyúlni) → kardiomiopátia és aritmia.

AUTOSOMÁLIS MUSKULÁRIS DYSTROFIAK:

Myotonikus izomsorvadás: A felhalmozódott CTG megismétlődik (az 1000-es sokkal több). Várakozás (nemzedékről nemzedékre halmozódik fel) → arcizomgyengeség → ptosis, lelógó száj.

Fascioscapulohumeralis izomsorvadás: nem tud puffadni, lapocka szárny. Normális várható élettartam.

Végtag-gerinc izomsorvadás2: az A/B/G/D szarkoglikán hibás összeszerelése. A titin, a kalpain stb. Hibája is lehet.

Extracelluláris mátrixzavarok

Ehlers-Danlos-szindróma: hibás fibrilláris kollagén szintézis → gyenge kötőszövet → nyúló bőr, ízületi hipermobilitás

Marfan-szindróma: ne feledje, hogy a fibrillin megköti az elasztint. Fibrillinhiba → gyenge rugalmas szövet → arachnodactyly („pókujjak”), tölcsér mellkas, retina leválás, aorta gyökér dilatáció.

COPD (tüdőtágulás): Az A1AT hiánya (A1AD „alfa-1-antitripszin hiány”) emphysemát okozhat. A dohányzás azért, mert gátolja az A1AT-t, és a dohányzás a neutrofileket is toborozza a tüdőbe, elasztáz felszabadításával. Elasztinvesztés → az alveolusok összeomlása → hiperventiláció, hordó mellkas.

Sejt-mátrix kölcsönhatások zavarai

Sejt-sejt kölcsönhatások zavarai