Melyek a Klinefelter-szindróma (KS) tüneteinek kezelései?

Fontos megjegyezni, hogy mivel a tünetek enyhék lehetnek, sok KS-ben szenvedő férfit soha nem diagnosztizálnak érckezeléssel. 1

eunice

Minél korábban ismerik fel és kezelik a KS tüneteit, annál valószínűbb, hogy a tünetek csökkenthetők vagy megszüntethetők. 2 Különösen hasznos a kezelés kezdete korai pubertáskorig. A pubertás a gyors fizikai és pszichológiai változások ideje, és a kezelés sikeresen korlátozhatja a tüneteket. A kezelés azonban bármely életkorban előnyös lehet.

A szükséges kezelés típusa a kezelendő tünetek típusától függ.

A fizikai tünetek kezelése

Az alacsony tesztoszteron kezelése

A XXY hímek kromoszómáinak mintegy felében alacsony a tesztoszteronszint. 4 Ezeket a szinteket meg lehet emelni kiegészítő tesztoszteron bevitelével. A tesztoszteron-kezelés:

  • Javítani kell az izomtömeget
  • Mélyítse el a hangot
  • Az arc- és testszőrzet növekedésének elősegítése
  • Segítse a nemi szervek érését
  • Építsd és tartsd fenn a csont szilárdságát, és segít megelőzni a csontritkulást a későbbi években
  • Készítsen férfiasabb megjelenést, amely szintén segíthet a szorongás és a depresszió enyhítésében
  • Növelje az összpontosítást és a figyelmet

A tesztoszteron szedésének különböző módjai vannak:

  • Injekciók vagy lövések 2-3 hetente
  • Tabletták
  • A bőrön keresztül, más néven transzdermális (ejtve tranz-DERM-ul); a jelenlegi módszerek közé tartozik a tesztoszteron tapasz viselése vagy a tesztoszteron gél dörzsölése a bőrön

    • A tesztoszteron-kezelést végző férfiaknak szorosan együtt kell működniük egy endokrinológussal (ejtsd: en-doe-kren-AWL-oh-jist), a hormonokra és funkcióikra szakosodott orvossal, hogy biztosítsák a tesztoszteron-terápia legjobb eredményét. Az endokrinológus megtalálásával kapcsolatos információkért lásd a Források és publikációk szakaszt.

    Megfelel-e a tesztoszteron terápia minden XXY férfinak?

    Nem minden XXY állapotban lévő férfinak kedvez a tesztoszteron terápia.

    Azoknál a férfiaknál, akiknek a tesztoszteronszintje alacsony vagy normális, a tesztoszteron szedésének előnyei kevésbé egyértelműek, mint amikor a tesztoszteron szintje nagyon alacsony. A mellékhatások, bár általában enyhék, lehetnek pattanások, foltokból vagy gélekből származó bőrkiütések, légzési problémák (különösen alvás közben), valamint a megnagyobbodott prosztata vagy a prosztatarák nagyobb kockázata idősebb korban. Ezenkívül a tesztoszteron-kiegészítés nem növeli a herék méretét, nem csökkenti a mell növekedését és nem javítja a meddőséget.

    Bár a KS-ben szenvedő fiúk többsége férfiként nő fel, némelyikben atipikus nemi identitás alakul ki. Ezeknek a férfiaknak a kiegészítő tesztoszteron nem biztos, hogy megfelelő. A nemi identitást a kezelés megkezdése előtt meg kell vitatni az egészségügyi szakemberekkel. 5.

    Megnagyobbodott mellek kezelése

    A túl fejlett mellszövetnek, gynecomastia-nak nevezett állapotára nincs jóváhagyott gyógyszeres kezelés. Egyes egészségügyi szolgáltatók műtétet neveznek - mastectomia (ejtsd: ma-STEK-tuh-mee) - az XXY hím mell eltávolítására vagy csökkentésére.

    Amikor a felnőtt férfiaknak van mellük, nagyobb a kockázata az emlőráknak, mint más férfiaknak, és rendszeresen ellenőrizni kell ezt az állapotot. A masztektómia csökkenti a rák kockázatát, és csökkentheti a XXY hímekkel kapcsolatos megnagyobbodott mellekkel járó társadalmi stresszt.

    Mivel ez egy műtéti eljárás, a mastectomia különféle kockázatokkal jár. A mastectomián gondolkodó XXY férfiaknak minden kockázatot és hasznot meg kell beszélniük egészségügyi szolgáltatóikkal.

    Meddőség kezelése

    Az XXY éves férfiak 95–99% -a terméketlen, mivel nem termel annyi spermiumot, hogy természetes módon megtermékenyítse a petesejtet. De a sperma a KS-ben szenvedő férfiak több mint 50% -ában található meg. 6.

    A segítő reproduktív technológia (ART) fejlődése lehetővé tette egyes KS-ben szenvedő férfiak fogamzását. Az ART egyik típusa, az úgynevezett here spermium-kivonás intracitoplazmatikus (ejtve-trah-sóhaj-toe-PLAZ-mick) spermium-injekcióval (TESE-ICSI), sikert mutatott XXY hímek számára. Ehhez az eljáráshoz egy sebész eltávolítja a spermát a herékből, és az egyik spermát egy petesejtbe helyezi.

    Mint minden ART, a TESE-ICSI is hordoz kockázatokat és előnyöket. Például lehetséges, hogy az eredményül kapott gyermeknek XXY állapota lehet. Ezenkívül az eljárás drága, és gyakran nem fedezik le az egészségbiztosítási tervek. Fontos, hogy nincs garancia arra, hogy az eljárás működni fog.

    A legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy a spermiumok gyűjtése serdülő XXY hímektől és a spermiumok későbbi lefagyasztása további terhességeket eredményezhet a későbbi termékenységi kezelések során. 7,8 Ennek az az oka, hogy bár az XXY hímek serdülőkorban egészséges spermiumokat termelhetnek, ez még nehezebbé válik, mivel elhagyják a serdülőkort és felnőtt korukba lépnek.

    A nyelv kezelése és a tanulási tünetek

    Néhány, de nem minden, KS-ben szenvedő gyermek nyelvi fejlődése és tanulási késése van. Lehet, hogy lassan tanulnak beszélni, olvasni és írni, és nehezen tudják feldolgozni a hallottakat. De a különböző beavatkozások, például a logopédiai és az oktatási segítségnyújtás segíthetnek csökkenteni, sőt megszüntetni ezeket a nehézségeket. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobb az eredmény.

    A szülőknek esetleg felhívniuk kell a tanár figyelmét az ilyen típusú problémákra. Mivel ezek a fiúk csendesek és együttműködőek lehetnek az osztályteremben, a tanárok nem veszik észre a segítség szükségességét.

    A KS-ben szenvedő fiúk és férfiak számára előnyös lehet, ha olyan terapeutákat látogatnak meg, akik szakértők az olyan területeken, mint a koordináció, a szociális készségek és a megküzdés. Az XXY hímek a következők bármelyikéből vagy azokból részesülhetnek:

    • Gyógytornászok tervezzen tevékenységeket és gyakorlatokat a motoros készségek és erő fejlesztésére, valamint az izomkontroll, a testtartás és az egyensúly javítására.
    • Foglalkozási terapeuták elősegíti a mindennapi működéshez szükséges készségek, például szociális és játékkészségek, interakciós és beszélgetési készségek, valamint az érdeklődésnek és képességeknek megfelelő munka- vagy karrierkészségek felépítését.
    • Viselkedésterapeutasegítséget nyújtanak speciális szociális készségekhez, például más gyerekek játékra való felkéréséhez és beszélgetések megkezdéséhez. Megtaníthatják a csalódottság, a félénkség, a düh és más érzelmek kezelésének produktív módjait is, amelyek "más" érzésből fakadhatnak.
    • Mentálhigiénés terapeuták vagy tanácsadók segítsen a KS-ben szenvedő férfiaknak megtalálni a módját a szomorúság, a depresszió, az önbizalomhiány és az alacsony önértékelés érzésének kezelésére. Segíthetnek a szerekkel való visszaélés problémáiban is. Ezek a szakemberek abban is segíthetnek a családoknak, hogy megbirkózzanak a KS-hez fia születésének érzelmeivel.
    • Családterapeuták tanácsadást nyújt KS-ben szenvedő férfinak, házastársának, partnerének vagy családjának. Segíthetnek a párkapcsolati problémák azonosításában, valamint a betegek kommunikációs képességeinek fejlesztésében és mások igényeinek megértésében.

    Az XXY hímek szülei is megemlítették, hogy részt vesznek a fizikai tevékenységek alacsony kulcsfontosságú szinteken, mint a karate, az úszás, a tenisz és a golf, hasznosak voltak a motorikus képességek, a koordináció és a magabiztosság javításában.

    Ami az oktatást illeti, néhány KS-ben szenvedő fiú jogosult lesz államilag támogatott speciális igényű szolgáltatásokhoz, hogy kezelje fejlődési és tanulási tüneteit. De mivel ezek a tünetek enyhék lehetnek, sok XXY férfi nem lesz jogosult ezekre a szolgáltatásokra. A családok felvehetik a kapcsolatot az iskolai körzet helyi tisztviselőjével vagy a speciális oktatási koordinátorral, és megtudhatják, hogy az XXY.

    • A korai beavatkozási programot a csecsemők és a fogyatékossággal élő kisgyermekek számára két nemzeti törvény írja elő, a fogyatékossággal élő személyekről és az oktatás fejlesztéséről szóló törvény (IDEIA) és a fogyatékossággal élő személyek oktatásáról szóló törvény (IDEA). Minden állam speciális programokat működtet a gyermekek számára a születéstől a 3 éves korig, segítve őket abban, hogy fejlődjenek olyan területeken, mint a viselkedés, fejlődés, kommunikáció és társas játék.
    • Egyéni iskolai oktatási tervet (IEP) készít és kezel egy embercsoport, kezdve a szülőktől, beleértve a tanárokat és az iskolapszichológusokat. A csapat együttműködve megtervezi az IEP-t, amelynek konkrét tanulmányi, kommunikációs, motoros, tanulási, funkcionális és szocializációs céljai vannak, a gyermek oktatási igényei és specifikus tünetei alapján.

    Szociális és viselkedési tünetek kezelése

    A XXY állapot tanulási és nyelvi tüneteinek kezelésére szolgáló szakemberek és módszerek közül sok hasonló vagy hasonló a szociális és viselkedési tünetek kezeléséhez használt módszerekhez.

    Például a KS-ben szenvedő fiúknak segítségre lehet szükségük a szociális készségek terén és a csoportos interakcióban. A foglalkozási vagy viselkedésterapeuták segíthetnek ezekben a készségekben. Néhány iskolai körzet és egészségügyi központ is kínálhat ilyen típusú készségfejlesztő programokat vagy osztályokat.

    Serdülőkorban az olyan tünetek, mint a testszőrzet hiánya, az XXY hímeket kényelmetlenül érezhetik az iskolában vagy más társadalmi körülmények között, és ez a kényelmetlenség depresszióhoz, szerekkel való visszaéléshez, viselkedési problémákhoz vagy "fellépéshez" vezethet. Kérdéseik lehetnek férfiasságukkal vagy nemi identitásukkal kapcsolatban is. 9 Ezekben az esetekben hasznos lehet a pszichológus, tanácsadó vagy pszichiáter konzultációja.

    Az évtizedekkel ezelőtt közzétett kutatási eredményekkel ellentétben a jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy az XXY hímeknél nem valószínű, hogy más férfiaknál súlyos pszichiátriai rendellenességek lennének, vagy bajba kerülnének a törvényekkel. 10.