Mi a Homocystinuria?

Ebben a cikkben

A homocisztinuria (HCY) ritka állapot, amely megzavarja a szervezet azon képességét, hogy lebontja a fehérjét az elfogyasztott ételből.

homocystinuria

A fehérje kisebb építőelemekből, aminosavakból áll. Normális esetben a tested ezeket a savakat energiává dolgozza fel minden tevékenységedhez.

Ha HCY-je van, a szervezete nem tudja lebontani (metabolizálni) a metionin nevű aminosavat. Kezelés nélkül ez a sav és egy másik homocisztein nevű anyag felépül a véráramban, és komoly problémákat okozhat.

Mi okozza?

A szervezetedben lévő specifikus enzim lebontja a metionint. Ha HCY-je van, vagy nem állítja elő ezt az enzimet, vagy nem működik megfelelően.

Egy génpár megmondja a testének, hogyan kell helyesen elkészíteni ezt az enzimet. Ha mindkettő nem működik, akkor homocisztinuria lesz.

Ez egy örökletes betegség. A gént át kell adni mindkét szüleidnek.

Mik a tünetek?

A homocisztinuriában született csecsemők teljesen jól néznek ki. A tünetek és tünetek az élet első néhány évében megjelennek.

Folytatás

A HCY minden gyerekre másképp hat. Ha gyermekének van, akkor ezeknek a tüneteknek sok vagy egyike sem lehet:

  • Halvány haj és bőr
  • Rendellenes alakú mellkas
  • Lassú súlygyarapodás és növekedés
  • Súlyos rövidlátás és a lencse elmozdulása (ami vaksághoz vezethet)
  • Magas, karcsú testalkat
  • Hosszú, sovány ujjak
  • Gyenge csontok
  • Vérrögök (növeli a stroke és a szívbetegség kockázatát)
  • Rohamok

Egyéb tünetek lehetnek:

  • Fejlődési késések (lassú csúszás, járás és beszélgetés)
  • Tanulási fogyatékosságok és értelmi problémák
  • Viselkedési és érzelmi problémák

Hogyan diagnosztizálják?

Az Egyesült Államokban és sok más országban a csecsemőket röviddel a születés után átvizsgálják homocisztinuria (és egyéb állapotok) szempontjából. Az újszülött képernyő néven ismert vérvizsgálat része.

A szűrés magában foglal egy vérvizsgálatot, amely megmutathatja, hogy gyermekét fenyegeti-e a HCY. Ha az eredmények nem normálisak, nyomonkövető vér- és vizeletvizsgálatra lesz szükségük a határozott diagnózis érdekében.

Hogyan kezelik?

A genetikai betegségekben képzett anyagcsere-orvos javasolni fogja a kezelési tervet. A problémák megelőzése érdekében azonnal el kell indítania.

Folytatás

Kétféle HCY létezik. Az enyhébb verzió vényköteles B6-vitamin-kiegészítőkkel kezelhető. A baba orvosa teszteket végezhet, hogy kiderüljön, hogy ezek valószínűleg segítenek-e.

A vitamin segít megelőzni egyes gyerekek viselkedési és intellektuális problémáit. Csökkentheti a szem- és csontproblémák és a vérrögök kockázatát.

Ha a B6-vitamin nem működik, gyermeke alacsony metionintartalmú étrendet fog kezdeni. Általában egy életen át folytatni kell. Az aminosav-rendellenességekben jártas dietetikus segíthet étkezési terv elkészítésében csecsemőkortól kezdve és azon túl is.

Gyermekének valószínűleg kerülnie kell a magas fehérjetartalmú ételeket, beleértve:

  • Tehéntej
  • Sajt
  • Hús és hal
  • Tojás

Néhány egyéb ételt valószínűleg korlátozni kell, vagy kerülni kell. Ezek tartalmazzák:

  • Diófélék és mogyoróvaj
  • Szárított bab
  • Rendszeres liszt

A gyümölcsök és zöldségek kevés metionint tartalmaznak, és gondosan ellenőrzött mennyiségben fogyaszthatók.

Vannak olyan ételek, amelyeket kifejezetten a HCY-ben szenvedők számára készítettek. Ide tartoznak a liszt, a tészta és a kenyér, amelyekben kevés a metionin.

Folytatás

Gyermekének valószínűleg szüksége lesz egy speciális tápszerre a tej pótlásához. Fehérje (mínusz a metionin) és egyéb, a normális növekedéshez szükséges tápanyagok vannak benne.

Orvosa dönthet úgy is, hogy kiegészítést ad:

  • Betain és folsav. Ezek a kiegészítők csökkenthetik a veszélyesen magas homocisztein szintet. Azok a gyermekek, akiknek a B6-vitamin nem javul, gyakran jól reagálnak a betainra.
  • B12-vitamin és L-cisztein. A HCY okozhatja a szükséges anyagok alacsony szintjét. A B12-t lövésként adják meg. Az L-cisztein egy másik aminosav, amely kiegészítésként is bevehető, ha nem része a speciális formulának.

Gyermeke vérét és vizeletét rendszeresen megvizsgálják, hogy megbizonyosodjon a kezelés eredményességéről. Néha módosítani kell, ahogy gyermeke növekszik és változik.

Mire számíthatok?

Ha gyermeke csecsemőként kezdi a kezelést, és azon marad, akkor valószínűleg normálisan nő és fejlődik. A kezelés csökkentheti a stroke, a szívbetegségek és a vérrögök kockázatát is.

A látással kapcsolatos problémák még kezeléssel is előfordulhatnak. Ezeket műtéttel vagy más módszerekkel lehet orvosolni.

Források

Dimes márciusa: „Aminosav-anyagcserezavarok”.

Szűrés, technológia és kutatás a genetikában Projekt: “Rendellenesség neve: Homocystinuria.”