Mi a teendő, ha a családban magas koleszterinszint fordul elő?

Mivel a magas koleszterinszintnek nincsenek tünetei, ez általában nem az emberek radarján található. Még ha az is, az emberek gyakran nem veszik komolyan - amíg szívrohamot vagy stroke-ot nem kapnak. És bár hajlamosak vagyunk úgy gondolni, hogy ezek az események idősebb népességgel fordulnak elő, az 55 évesnél fiatalabbak is érintettek lehetnek, különösen akkor, ha magas koleszterinszintnel születtek.

Ezt az állapotot familiáris hiperkoleszterinémiának (FH) nevezik. Az FH egy örökletes rendellenesség, amely megnehezíti testének az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterin eltávolítását a véréből. Az eredmény? Gyermekkorától kezdve a koleszterin felhalmozódik az artériák és az erek falain, szűkíti az átjárókat és drasztikusan növeli a szívroham vagy a stroke kockázatát nagyon korán.

Akit leginkább veszélyeztet az FH?

A családi hiperkoleszterinémia bárkit érinthet, akinek a családja hordozza a genetikai mutációt. Azonban gyakrabban fordul elő azoknál, akik kanadai francia, askenázi zsidó, libanoni vagy afrikáner (dél-afrikai etnikai csoport) származásúak. Az FH legnagyobb problémája, hogy az emberek több mint 90% -át nem diagnosztizálták, ami azt jelenti, hogy gondosan figyeljen a családi kórtörténetére,

Seth Martin, MD, M.H.S., a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karának orvostudományi docense és az Advanced Lipid Disorders Center igazgatója.

„Ha a családjában élő emberek szívrohamot szenvedtek, stentre szorultak vagy bypass műtétet hajtottak végre az életük elején - a férfiaknál 55, a nőknél 65 éves kor előtt -, ez azt jelzi, hogy valami miatt a családja nagyobb kockázatot jelent a szívbetegségekre, " Magyarázza. - Ez lehet családi hiperkoleszterinémia.

Melyek az FH korai jelei?

Ha FH-ja van, a magas koleszterinszint korai felismerése kulcsfontosságú ahhoz, hogy olyan kezelést kapjunk, amely csökkentheti a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát. A korai kardiovaszkuláris problémák családi kórtörténetén kívül észreveheti a bőröd alatt kialakuló csomókat is.

Ezeket a zsíros lerakódásokat xantómáknak nevezik, és különösen észrevehetők a kéz, a térd, az Achilles-ín és a könyök inai körül, valamint a szem körüli bőr alatt. Néha egy szemorvos észreveheti a koleszterin lerakódásait a szemében is.

Függetlenül attól, hogy nyilvánvaló jelei vannak-e a magas koleszterinszintnek, ellenőriznie kell, hogy szívbetegség jár-e családjában. Beszéljen háziorvosával az aggodalmakról; csak egy egyszerű vérvizsgálat szükséges ahhoz, hogy kiderüljön, a koleszterinszintje egészséges tartományban van-e. A magas koleszterinszint fiatal korban különösen vörös zászló, hogy Önnek FH lehet. Ha orvosa gyanítja, hogy van ilyen állapota, genetikai vizsgálatokon eshet át a diagnózis megerősítéséhez.

Van-e valamilyen kezelés a genetika által okozott magas koleszterinszintre?

Általában a magas koleszterinszint kezelésének első sora az életmód módosítása, de ha FH-ja van, akkor fejlettebb kezelésre lesz szüksége. „Mindig fontos az alacsony zsírtartalmú étrend fogyasztása, a testmozgás és a testsúly ellenőrzése. Az egészséges életmód létfontosságú a szív egészsége és az általános egészség szempontjából ”- mondja Martin. „Az FH-ban szenvedők azonban rendkívül alacsony zsírtartalmú étrendet fogyaszthatnak, és továbbra sem képesek kontrollálni a koleszterinszintjüket, mert genetikailag nem képesek kezelni. Számukra a koleszterin felépül a véráramban, függetlenül attól, hogy mit esznek. ”

Szerencsére vannak olyan gyógyszerek, amelyek jelentősen csökkenthetik az LDL-koleszterinszintet. Az FH leggyakoribb kezelése a sztatin gyógyszeres kezelés. A sztatin gyógyszerek egy olyan enzim blokkolásával működnek, amely koleszterint termel a májban, és növeli testének képességét a koleszterin eltávolítására a vérből. 50% -kal vagy annál alacsonyabb mértékben csökkenthetik az LDL-koleszterin szintjét. A sztatinokat 30 éve biztonságosan használják a szívbetegségek kockázatának csökkentésére, és továbbra is az első számú lehetőségek az FH-ban szenvedők segítésében.

Egyéb kezelési lehetőségek közé tartoznak olyan gyógyszerek, amelyek blokkolják a koleszterin felszívódását a belekben a véráramba, vagy olyan gyógyszerek, amelyek blokkolják a PCSK9 nevű enzimet, amely csökkenti az LDL-koleszterin mennyiségét a vérben.

A legsúlyosabb FH esetekben - tipikusan akkor, amikor az FH genetikai tulajdonságot mindkét szülőtől örökölte - az LDL-aferézis is alkalmazható. Ezen eljárás során a vérét egy olyan gépen vezetik át, amely eltávolítja a rossz koleszterint, és a „megtisztított” vért visszajuttatja a szervezetébe. Ezt havonta többször végzik a koleszterinszint kordában tartása érdekében.

Átadhatom az FH-t a gyerekeimnek?

Ha az FH-t egy szülőtől örökölte, akkor 50% az esély, hogy továbbadja gyermekeinek. Ha mindkét szüleid átadták neked az FH tulajdonságot, a gyerekeidnek biztosan megvan az FH. Éppen ezért elengedhetetlen, hogy a korai életkorban megvizsgálják a családtörténetű gyermekeket, és megkezdjék a koleszterinszint-csökkentő kezelést az FH-ban szenvedők számára.

„Az FH-ban szenvedő embereket általában csak a 30–40-es vagy annál később diagnosztizálják. Sajnos túl keveset diagnosztizálnak gyermekként. De a korai kezelés jelentősen befolyásolhatja az ember életének szív- és érrendszeri egészségét azáltal, hogy csökkenti hosszú távú kitettségét a magas koleszterinszintnek ”- tanácsolja Martin. "A kezelés egészségesebbé teszi az artériáikat, és megakadályozza az idő előtti szívrohamokat és agyvérzéseket."