Mi az SMS?

Áttekintés

A Smith-Magenis-szindróma genetikai fogyatékosság a 17. kromoszóma mikrodelete vagy rendellenessége miatt. A Smith-Magenis-szindróma (SMS) főbb jellemzői közé tartozik az enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság, késleltetett beszéd- és nyelvtudás, megkülönböztető arcvonások, alvászavarok és viselkedési problémák.

Jellemzők

A Smith-Magenis-szindrómában szenvedőket rövid, lapos fej, kiemelkedő homlok, széles négyzet alakú arc, mélyen beálló szemek, fejletlen középfelület, széles orrhíd, rövid orr, sátras felső ajak és csecsemőkorban kicsi, és az életkorral viszonylag kiemelkedő. Ezek az arckülönbségek finomak lehetnek kora gyermekkorban, de általában későbbi gyermekkorban és felnőttkorban jobban megkülönböztethetők. A fogászati rendellenességek szintén gyakoriak.

A csecsemőkorban gyakran vannak táplálkozási problémák, sikertelenség, gyenge izomtónus, hosszan tartó szundikálás és letargia. Majd később gyermekkorban és felnőttkorban kialakulhatnak zavart alvási szokások (elalvási nehézségek, rendszeres ébredés egész éjszaka és álmosság napközben), valamint viselkedési problémák.

Ezeket a viselkedési problémákat különféle módon, gyakori indulatokkal, impulzivitással, szorongással, figyelemeltereléssel, agresszióval és önkárosító viselkedéssel lehet kimutatni, beleértve az önverést, az önharapást és a bőrelválasztást.

A fenti kihívást jelentő magatartás mellett vannak sztereotip viselkedések, ideértve az „önbeölelő” kéznyalást és az oldalfordítás („nyalás és megfordítás”) viselkedést, a tárgyak szájba markolását, a kéz szájba illesztését, a fogak csikorgatását, a test ringatását és a pörgetést vagy forgó tárgyak.

A Smith-Magenis-szindróma egyéb jelei és tünetei: alacsony termet, a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis), csökkent érzékenység a fájdalomra és a hőmérsékletre, az esetleges WC-vel kapcsolatos nehézségek és a rekedtes hang. Néhány személynél fülzavarok is vannak, amelyek halláskárosodáshoz és esetleges látási nehézségekhez vezetnek. Bár ritkábban, szív- és veseelégtelenségről számoltak be Smith-Magenis-szindrómában szenvedő egyéneknél is.

Tudományos magyarázat

A Smith-Magenis-szindróma (SMS) olyan fejlődési rendellenesség, amely a test számos részét érinti. Ennek az állapotnak a fő jellemzői közé tartozik az enyhe vagy súlyos tanulási zavar, a jellegzetes arcvonások, az alvászavarok és a viselkedési problémák. A Smith-Magenis-szindróma becslések szerint 25 000 egyedből 1-et érint.

A szindróma a 17. kromoszóma rövid (p) karjának rendellenességéből adódik, és néha 17p-szindrómának hívják.

A Smith-Magenis-szindróma a 17. kromoszómához kapcsolódó kromoszóma-állapot. A legtöbb SMS-ben szenvedő embernél a 17. kromoszóma egy meghatározott régiójából törlődik a genetikai anyag (17p11.2). Bár ez a régió több gént tartalmaz, a közelmúltban a kutatók felfedezték, hogy egy adott gén elvesztése, a retinsav által indukált 1 vagy RAI1 felelős ennek az állapotnak a legtöbb jellemző tulajdonságáért. A 17. kromoszómán belül más gének is hozzájárulnak a klinikai jellemzők variálhatóságához és súlyosságához. Más gének elvesztése a törölt régióban segíthet megmagyarázni, hogy a Smith-Magenis-szindróma jellemzői miért változnak az érintett egyének között. A Smith-Magenis-szindrómában szenvedők kis százalékában mutáció van a RAI1 génben kromoszóma deléció helyett.

Ezek a deléciók és mutációk a RAI1 fehérje abnormális vagy nem funkcionális változatának előállításához vezetnek. A RAI1 egy transzkripciós faktor, amely részt vesz a DNS és az RNS közötti kommunikációs üzenetekben. A James Lupski (Baylor College of Medicine) és Sarah Elsea (Virginia Commonwealth University) által vezetett csoportok éppen ennek a génnek a Smith Magenis-szindrómához viszonyított pontos funkciójának tanulmányozásán dolgoznak.

Az SMS általában nem öröklődik. Ez az állapot általában egy genetikai változásból származik, amely a reproduktív sejtek (petesejtek vagy sperma) képződése során vagy a magzat korai fejlődésében következik be. A Smith-Magenis-szindrómában szenvedőknél a családban általában nincs kórtörténet.

Útmutató az SMS füzethez

A „Smith-Magenis-szindróma: Útmutatók a szülőknek és a tanároknak” kiadványunk sok praktikus és hasznos tanácsot tartalmaz az SMS minden aspektusával való megbirkózással kapcsolatban. Ez magában foglalja az alvást, a társas kapcsolatokat, a viselkedést, az etetési nehézségeket, a WC-képzést, az öltözködést, az iskolai gondokat, a felnőttkori viselkedést, a testvéreket és a további segítség forrásait.