Miért fogyott le ez a középiskolás diák, és olyan rosszul érezte magát?

Dorsey Davidge érezte, hogy lüktető szorongása alig uralkodó pánikba fakadt, miközben figyelte, ahogy 14 éves lánya, Cate Chapin küzd a hálószobájából a fürdőszobába.

Január utolsó hetében a nyolcadik osztályos tanuló az influenza rossznak tűnő esetét kapta. Egy hét múlva az orvos úgy döntött, hogy tüdőgyulladása van, a diagnózis később egy lehetséges fertőző betegségre változott. Davidge, a McLean-ben élő egyedülálló anya Cate betegségének első napjaiban megőrizte egyensúlyát. De amikor meglátta, hogy idősebb lánya nem tud 10 métert megtenni anélkül, hogy megállna a pihenés közepette, megdöbbentette, hogy Cate hetek alatt néhány hét múlva.

"Először féltem igazán" - mondta Davidge. "Hihetetlenül gyenge volt, és arra gondoltam:" Ó, Istenem, a gyermekem csak pazarol. "

Addigra az 5 méteres Cate, egy sovány 95 font, mielőtt megbetegedett volna, valamivel több mint 80 fontra zsugorodott. Nem volt étvágya, alig ivott valamit, és úgy tűnt, hogy egy ülésen nem képes elfogyasztani több mint egy negyed bagelt.

"Ez a nap volt az utolsó csepp a pohárban" - emlékezett vissza Davidge. Felhívta Cate gyermekorvosát, aki egyetértett abban, hogy a lányt azonnal be kell venni az észak-virginiai kórházba.

Egy újabb kínzó hónapra lenne szükség - amely magában foglalta egy etetőcső behelyezését Cate súlyának helyreállítása érdekében, egy csomó szakemberrel folytatott konzultációkat és számos tesztet -, mire az orvosok rájöttek, hogy mi a baj valójában, egy diagnózis lehetővé tette, miután Cate kifejlesztett egy látszólag nem kapcsolódó állapot, amely szemorvoshoz küldte.

"Nagyon izgatott voltam, amikor először láttam, mert azt gondoltam:" Ez egy teljesen új kategóriába sorolja a betegségét "- mondta Melanie Buttross. A Cate-et kezelő többi szakemberhez hasonlóan Buttross is eredetileg azt hitte, hogy betegsége parázsló fertőzés eredménye.

De ezt az elméletet gyorsan feldobta az, amit Buttross látott, amikor megvizsgálta Cate szemét.

Cate januári betegsége viselte az influenza jellemzőit: Lethargicus, fájó és lázas, kimaradt egy hét iskolája, és semmi javulás jele nem mutatkozott, amikor anyja elvitte a gyermekorvoshoz. Az orvos egyetértett abban, hogy valamilyen vírusa van, és valószínűleg hamarosan jobban fogja érezni magát.

Öt nappal később azonban Cate sem volt jobb. Egy második látogatás során a gyermekorvos úgy döntött, hogy valószínűleg tüdőgyulladása van. "Néhány nap múlva iskolába járhat" - emlékeztet Davidge az orvosnak, aki elmondta neki, amikor antibiotikumot írt fel a tüdőfertőzés kiütésére.

Az antibiotikumok nem segítettek, és két nappal később Davidge elvitte Cate-et a közeli sürgősségi osztályra. Míg mellkasröntgenen vették át a tüdőgyulladás diagnózisának megerősítését, Cate elájult. A valószínű oka a kiszáradás volt; az orvosok intravénás cseppentést adtak neki a folyadékhidratáláshoz és hányinger elleni gyógyszerek.

A következő héten visszatért a gyermekorvosi rendelőbe. A mellkas röntgen nem talált semmit. A későbbi vérvizsgálatok sem tárták fel Cate súlyosbodó gyengeségének és drámai fogyásának okát.

Boldogtalan, mert gyermekorvosa nem reagált, ezért Davidge gyakorlatot váltott. Az új gyermekorvos úgy gondolta, hogy Cate-nek fertőző betegsége lehet. Cate-et egy gyermekkori fertőző betegségek szakorvosához irányította, aki gyanította a mikoplazmát.

Miután a „gyalogos tüdőgyulladás” névre keresztelték, mivel az emberek úgy jártak körül a fertőzéssel, hogy nem tűntek nagyon betegnek, a mikoplazma általában enyhe fertőzés, amely nem igényel kezelést. Gyakran olyan légzési problémák után alakul ki, mint az influenza, néhány hétig tart, és leggyakrabban tartós száraz köhögést, torokfájást és gyengeséget okoz. De Cate sokkal betegebb volt, mint a legtöbb fiatal mycoplasma-beteg. Gyors és egyre észrevehető súlycsökkenése, kifejezett gyengeségével és nem létező étvágyával párosulva egy másik okot javasolt: anorexiát.

Davidge elmondta, hogy az orvosoknak, akik felvetették ezt a lehetőséget, szkeptikus volt. "Soha nem volt problémája az étellel vagy az étkezéssel" - mondta az anyja.

Azon a napon, amikor küzdött a folyosón, Cate az észak-virginiai kórházba került. Ott egy szakembergárda, amelybe gasztroenterológus, pszichiáter és gyermekorvos is beletartozott, igyekezett kideríteni, mi a baj. Endoszkópián és kolonoszkópián, valamint kiterjedt gyomor-bélrendszeri munkán ment keresztül, amely semmit sem tárt fel. Vese-szakembert hívtak be, miután megállapították, hogy a veseműködése látszólag károsodott. A jelek a Fanconi-szindróma lehetséges diagnózisára utalnak, amelyben a fehérje és más anyagok, amelyeket a véráramnak el kell szívniuk, a vizeletbe kerülnek. Úgy tűnt, hogy a vesegyulladása egy olyan formája van, amelyben a vesék közötti terek gyulladnak.

De Davidge elmondta, hogy az orvosok is folytatták az anorexiát. Az önéheztetés pusztítást okozhat a veseműködésben, és felelőssé teheti gyengeségét.

Volt egy másik tényező, amely színesítette Cate kórházi elhelyezését: gyakran dühös és együttműködő volt, és időnként aktívan ellenállt a kezelésnek; órákig tartott rávenni, hogy megitta a kolonoszkópiához szükséges előkészületeket - emlékezett vissza az anyja. Az őt kezelő pszichiáter elmondta Davidge-nek, hogy "gondjai vannak az olvasással", mivel nem beszél vele.

Amikor Cate súlya 80 fontra süllyedt, az orvosok egy nasogastricus etetőcső behelyezését javasolták, amely lehetővé tette számára a folyamatos kalória infúziót. Davidge beleegyezett az eljárásba. Február 28-án, egy hét kórházi tartózkodás után Cate-et hazaküldték.

"Azt mondták, hogy valójában nincs semmi más, és remélhetőleg az etetőcsővel hízni fog" - emlékezett vissza Davidge. Néhány naponta ellátogatott egy házi egészségügyi nővér, és Cate hetente többször is meglátogatta gyermekorvosát.

Fogyni kezdett, de néhány hét múlva súlya megdőlt. A veseműködése rendellenes maradt, és a nephrológus azt javasolta, hogy esetleg vesebiopszián kell átesnie, hogy megpróbálja kideríteni, mi lehet a baj. Az előző hónap során az orvosok kizárták a fiatalkori reumás ízületi gyulladást, a lupuszt, a mononukleózist, a rákot és a Lyme-kórt.

"Nagyon, nagyon érzelmes idő volt" - mondta az anyja. "Csak valamiféle sárosítással jártunk."

Három héttel a felmentése után Cate otthon pihent, amikor hirtelen heves, éles fájdalma lett a bal szemében, amely szintén súlyosan gyulladt. Davidge arra gondolt, hogy lehet-e kötőhártya-gyulladása, a szemfehérje fertőző gyulladása, közismert nevén pinkeye, vagy valami komolyabb. Davidge felhívta Buttrossot, a szemészét és egy barátját, és küldött neki egy mobiltelefonos fotót Cate szeméről.

Buttross, aki aggódik amiatt, hogy a pálya vagy a szemüreg fertőzött lehet, és tudatában van Cate legutóbbi kórházi kezelésének, azt mondta Davidge-nek, hogy vigye az ügyeletre. A CT-vizsgálat nem mutatott fertőzést; Cate-t a kötőhártya-gyulladás diagnózisával küldték haza.

Másnap, mivel a szeme még mindig nagyon fájdalmas volt - és a kötőhártya-gyulladás ritkán fordul elő -, Davidge elvitte Cate-et Buttrosshoz.

A szemének vizsgálata közben a szemész elmondta, hogy rájött, hogy a probléma nem rózsaszínű és nem más fertőzés.

"Láttam, hogy fehérvérsejtek - gyulladásos sejtek keringenek" a szeme előtt - emlékeztetett Buttross. A napsütötte helyiségben lebegő apró porszemcsékre hasonlítottak. Bár a sejtek mindkét szemben jelen voltak, Cate bal szeme különösen érintettnek látszott - mondta Buttross.

"Tudtam, hogy ez uveitis" - mondta. A szem középső rétegének gyulladása, amely biztosítja a véráramlást a retinába, az uveitist sérülés vagy autoimmun reakció okozhatja, amelyben a test tévesen megtámadja saját szövetét. Ha nem kezelik azonnal, az uveitis tartós látásvesztést okozhat.

Buttross gyanította, hogy a szembetegség adhat támpontot Cate legújabb egészségügyi problémáira, de nem volt biztos benne, hogyan. És mivel ő nem uveitis szakember, Cate-t egy szemészhez irányította, aki az.

Néhány nappal később kiderült a válasz. Részben Cate közelmúltjának, különösen a rosszul működő veséinek alapján az uveitis szakértő megállapította, hogy rendkívül ritka rendellenessége van, tubulos interstitialis nephritis és uveitis szindróma, más néven TINU.

A rosszul megértett rendellenesség, amelyet először 1975-ben írtak le, jellemzően a serdülő lányokat érinti, és autoimmun rendellenesség következménye lehet. Bizonyos esetekben fertőzés előzi meg. Cate mycoplasma fertőzése kiválthatta, bár erről biztosan nincs mód. Egyéb bejelentett okok közé tartozik a kínai goreisan gyógynövény használata, amelyet Cate nem vett be.

A TINU jellemző tünetei az uveitis és az interstitialis nephritis. Néha a vese meghibásodása megelőzi az uveitist; más esetekben az uveitis fordul elő először. A TINU egyéb tünetei közé tartozik a fogyás és a gyengeség. A kezelés általában szteroidokat tartalmaz. A mai napig csak 200 esetről számoltak be az orvosi szakirodalom világszerte, és sok orvos nincs tudatában annak létezéséről.

"Ez valóban homályos betegség" - mondta Buttross. "Soha nem hallottam róla, bár szívesen mondanám, hogy van."

Davidge számára a diagnózis óriási megkönnyebbülést jelentett. "Végül tudtuk, hogy mi a dolgunk" - mondta a nő.

Cate olyan szteroid szemcseppeket kezdett használni, amelyeket Buttross az első látogatáskor felírt; néhány héten belül jobban érezte magát és gyorsabban hízott. Április 2-án, amikor 92 fontot ütött, eltávolították az etetőcsövet. A veseműködése tovább javult.

Mivel a betegség olyan ritka, Cate-et az Országos Szemkutató Intézetbe utalták. Otthoni oktató segítségével sikerült elvégezni a nyolcadik osztályt, és most középiskolai pályakezdőként boldogul egy magániskolában, bár még mindig könnyen fárad. A veséje ismét normálisan működik.

Rendszeresen látja Buttross-t, és a múlt hónapban metotrexátot, bizonyos rákos megbetegedések kezelésére használt gyógyszert kapott, mivel önmagában a szteroidok nem tisztították meg az uveitist. Leszoktatják a szteroid szemcseppekről.

"Bár az emberek gyógyításról beszélnek, valójában egy krónikus betegséggel való együttélésről van szó, amely kezelhető" - mondta Davidge. "Azt mondanám, hogy 90 százalékos."