Miért tolódik el az autizmus kutatásának fókusza a „gyógymód” keresésétől

Nagyobb figyelmet fordítanak az autizmus mielőbbi azonosítására a gyermekeknél, valamint az autista felnőttek egészségének és jólétének támogatására.

Amikor Lizzie Acevedo testvéri ikerfiainak (15 éves) újonnan diagnosztizálták az autizmust, reménykedett az étrendben és a vitamininjekciókban, amelyeket csodaszerként vagy akár kúrákként emlegettek.

4 éves kor körül a fiúk glutén-, kazein-mentes étrendet folytattak, és pár hónapig főleg egy különleges, organikus márkájú csirkemagot ettek. Búzából készült termékek vagy bármi más gluténtartalmú termékek voltak, csakúgy, mint a tejfehérje kazeint tartalmazó tejtermékek. Az Acevedo B12-vitamin injekciókat is elkezdett beadni, amelyeket a Defeat Autism Now írt fel! orvosának, fiának, Omarnak, aki nonverbális és jelentõsebb értelmi fogyatékossággal rendelkezik, mint testvére, Jorge, aki beszél és függetlenebb.

"Akkor csak szükségem volt valamire, hogy jobbá tegyem a dolgokat" - mondta Acevedo. Néhány hónapig próbálta a kezeléseket, de abbahagyta, amikor nem látott észrevehető hatást.

Most, egy évtizeddel később, Acevedo az autizmus sokféle alternatív megközelítéséről hallott, legutóbb aggasztó jelentések arról, hogy a szülők fehérítő italokat vagy beöntéseket adnak gyermekeiknek. Ugyanakkor azt is megtudta, hogy nincsenek gyors gyógymódok az autizmusra, amely befolyásolja az agy fejlődését, és amelyet a kommunikációs és szociális készségek nehézségei, valamint korlátozott érdekek és ismétlődő viselkedés jellemez.

"Az autizmusra nincs gyógymód, és bárki hazudik, aki megpróbál eladni neked gyógyszert" - mondta Acevedo, egyedülálló szülő és ötödik osztályos tanár Los Angelesben.

De megérti, hogy az autista gyermekek szülei miért eshetnek áldozatul a csalásoknak. "Ott voltam, ahol most vannak, és tudom, milyen kétségbeesett érzés azt akarni, hogy a gyereked jobb legyen" - mondta.

"Bonyolultabb, mint bárki is gondolta volna"

Amikor pár évtizeddel ezelőtt az autizmus kutatása valóban felgyorsult, sok tudós úgy gondolta, hogy a gyógymód megtalálása könnyebb lehet. Ma a legfrissebb tudomány elvonul egyetlen gyógymódtól, de vannak olyan módszerek, amelyek segítenek az autisták egészségesebb, boldogabb életben és még sok másban segíteni.

"Úgy gondolom, hogy az autizmus okainak és megnyilvánulásainak összetettsége és változékonysága miatt valószínűleg nem megfelelő megközelítés a kúrával való próbálkozás" - mondta az autizmus kutatója és pszichológus, Len Abbeduto, a kaliforniai egyetem igazgatója, Davis, MIND Institute Sacramentóban.

Az autizmus esetek becslések szerint 80 százaléka genetikai tényezőkkel jár, és általában a családokban fut, de egyetlen "autizmus gén nincs" - magyarázta Abbeduto. Valójában a kutatások kimutatták, hogy több mint 100 gén, esetleg 1000 feletti is szerepet játszhat. A kutatók azt is gyanítják, hogy a környezeti tényezők - például a fertőző ágensek, a peszticidek vagy más toxinok terhesség alatt történő kitettség - szerepet játszhatnak.

"A tudósok rengeteg munkát fektetnek a gének megértésébe, de arra is rájövünk, hogy ez sokkal bonyolultabb, mint bárki, amit valaha gondoltak, amikor elindultak" - Ann Wagner pszichológus, az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériumának nemzeti autizmus-koordinátora, mondott.

Nagyon valószínű, hogy az ASD különböző fajtáinak különböző okai vannak.

"Tudjuk, hogy rendkívül genetikai jellegű, csak nem azonosítottuk, hogy a gének bizonyos fajtái hogyan léphetnek kölcsönhatásba egymással vagy más tényezőkkel az autizmus spektrum zavarának előidézésére" - mondta Wagner. "Az autizmus olyan heterogén rendellenesség, ezért nagyon valószínű, hogy az ASD különböző fajtáinak különböző okai vannak."

Ezek a kutatási eredmények egyre növekvő viták közepette jönnek létre arról, hogy vajon az autizmusra van-e még gyógymód. Az Autism Speaks, egy 2005-ben alapított érdekképviseleti és kutatócsoport 2016-ban eltávolította a „gyógymód” szót küldetésnyilatkozatából.

„Kezdetben a [kutatók] inkább a mágikus golyót, a mágikus tablettát keresték. Az autizmus gént kerestük, és úgy gondoltuk, hogy ez végül az autizmus valamiféle gyógyulásához vezet. ”- mondta Thomas Frazier pszichológus, a New York-i Autism Speaks tudományos főtisztviselője. - Aztán felismertük, hogy távol vagyunk a bázistól.

A korai diagnózisra összpontosítva

Most a kutatók nagy figyelmet fordítottak az autizmus mielőbbi azonosítására a gyermekeknél annak reményében, hogy hamarabb beavatkoznak a terápiákba, hogy megpróbálják megváltoztatni fiatal agyuk fejlődési pályáját. Míg a gyakorlott szakemberek 18-24 hónapos korban diagnosztizálhatják az autizmust a kisgyermekeknél - egyes kutatások szerint a 6 hónapos csecsemőknél észlelhető jelek vannak -, a legtöbb gyermeket csak 4 éves korig diagnosztizálják.

Katarzyna Chawarska, a gyermekpszichiátria professzora, aki a Connecticut állambeli New Haven-i Yale Egyetem Autizmus Kiválósági Központját vezeti, az autizmus jeleit kutatja csecsemőknél. "Annak oka, hogy ennyire összpontosítunk a korai diagnózisra, az az, hogy reméljük, hogy korai beavatkozással kiaknázhatjuk azt a hatalmas agyplaszticitást, amely jelen van az élet első, második, harmadik évében" - mondta.

A cél - mondta Chawarska - „a tünetek enyhítésében és annak biztosításában, hogy minden autizmussal élő gyermek kiaknázza teljes lehetőségeit”.

Ha megpróbál megszabadulni az autizmustól, akkor megpróbál megszabadulni tőlünk.

Az orvosok például minimalizálni szeretnék az értelmi fogyatékosságokat, és segítenék a betegeket a jobb kommunikációban és fejlesztenék a szociális készségeket. Gyorsan fel akarják azonosítani és kezelni az autizmust gyakran kísérő egészségi állapotokat, például rohamokat, gyomor-bélrendszeri problémákat, alvási rendellenességeket, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességeket és szorongást.

A kutatók már pozitív eredményeket látnak olyan beavatkozásokkal, mint a kisgyermekek viselkedési kezelése és beszédterápiája.

"Az egyik dolog, amit tudunk, az az, hogy az intenzív korai beavatkozás javítja a gyerekek kimenetelét, tehát minél korábban tudunk beavatkozni, annál jobb" - mondta Abbeduto.

Az autizmus gyógyításának gondolata szintén rendkívül ellentmondásossá vált a neurodiverzitás mozgalom növekedésével, amely hangsúlyozza, hogy minden embert tisztelni és megbecsülni annak, aki van, függetlenül attól, hogy „neurotípusos”-e.

"A" C szó "nagy figyelmet kelt a közösségben általában" - mondta Michael Maloney, a Virginia Arlingtonban működő Autizmus Kutatási Szervezet Szervezetének ügyvezető igazgatója, amely az autisták mindennapi életének javítását célzó kutatásokat finanszíroz. "A legnagyobb kifogás olyan autizmussal élőktől származik, akik függetlennek és kompetensnek tartják magukat, és nem látják magukat megtörtnek és javításra szorulónak."

A kritikusok között szerepel Julia Bascom, az autista emberek, köztük ő maga által vezetett washingtoni központú Autistic Self Advocacy Network ügyvezető igazgatója.

"Az önvédők nagyrészt sikeresen kijelentették, hogy ez a gyógymód valóban sértő" - mondta. "Akik vagyunk, rendben van, csak támogatásra van szükségünk."

A Bascom nem ellenzi az autistákat segítő kutatásokat és terápiákat - mindaddig, amíg nem próbálják megfosztani őket autista vonásaiktól.

"Ha megpróbál megszabadulni az autizmustól, akkor megpróbál megszabadulni tőlünk, és ezt közösségünk valóban személyesen veszi figyelembe" - mondta. „Minden bizonnyal nagyon sok olyan betegség fordul elő, mint például az epilepszia, amelyek sokunkban vannak, és amelyeket nem szeretnénk. De nem szoktuk ezt az érzést kelteni az autizmus iránt, és akkor aggódunk igazán, amikor azt látjuk, hogy mindez a pénz kockázati tényezőkbe, ok-okozati összefüggésekbe és genetikába kerül, szemben azzal, hogy kiderítsük, miért hajlamosak rövidebb életidővel élni az autistákat, vagy miért öngyilkossági arányunk kilencszer magasabb az átlagnál, vagy hogy néz ki valójában az autizmus a felnőtteknél. ”

Néhány további kérdése többek között az, hogy miért diagnosztizálják a lányokat és a színes embereket az élet későbbi szakaszaiban, miért van az autizmusnak olyan sok együttes állapota, miért reagálnak az autista emberek másképp a gyógyszerekre, és miért viselkednek önkárosító magatartásban, ilyenek mint fejdurranás és bőrkarcolás.

Leesés a „szolgálati szikláról”

Az Acevedo fiúihoz hasonlóan egyre több tizenéves és felnőtt él az autizmus spektrumán, de Bascom és mások szerint túl kevés kutatást végeznek annak megértéséről, hogy az autisták milyen hatással vannak egész életük során, és hogyan lehetne teljes életükben segíteni őket. Az Egyesült Államokban a legtöbb autizmuskutatási dollár az autizmus biológiai alapjainak megértésére irányul a kisgyermekek diagnosztizálása és kezelése érdekében.

Az autizmus kutatására fordított kiadások az Egyesült Államokban 2016-ban meghaladták a 364,4 millió dollárt, a legutóbbi évben, amelyről rendelkezésre állnak adatok, ennek a pénznek a 80 százaléka szövetségi ügynökségektől, 20 százaléka pedig magánszervezetektől származik. A kormány Interagency Autism Koordinációs Bizottsága szerint a kiadásoknak csak 2 százaléka fordult az autizmus élettartamával kapcsolatos kérdésekre, 5 százaléka pedig a szolgáltatásokra. További 35 százalék a biológiához, 24 százalék a kockázati tényezőkhöz, 16 százalék a kezeléshez és beavatkozásokhoz, 10 százalék az infrastruktúrához és a felügyelethez, 8 százalék pedig a szűréshez és a diagnózishoz fordult.

Paul Shattuck, az A.J. életút eredményeinek kutatási programjának igazgatója A philadelphiai Drexel Autizmus Intézet és az Autizmus Kutató Szervezet tudományos tanácsának tagja egyetért abban, hogy nem fordítanak kellő figyelmet az autizmussal élő felnőttekre.

"Nagyon sok erőfeszítést fordítunk az autizmussal élő, nagyon kicsi gyermekek számára, de mint társadalmat valamennyire eldobjuk a labdát, ha ezek a fiatalok fiatal felnőttekké válnak" - mondta. "Az autista felnőtteknek vagy családtagjaiknak valójában nem sok minden áll rendelkezésre a szolgáltatások terén, vagy akár azon gondolkodnak, hogyan lehetne támogatni az autistákat egész életük során."

Nincsenek pontos adatok az autizmussal élő amerikaiak teljes számáról, de egy becslés szerint 3,5 millió ember van a spektrumon, és a diagnózisok egyre nőnek. A 2014-es, a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ legfrissebb adatai szerint 59-ből kb. 1 gyermek az autista spektrumban, 2000-ben 150 gyermekből 1-re emelkedett. Míg a megnövekedett prevalencia egy része az autizmus eseteinek valódi növekedését jelentheti, A CDC szerint az autizmus spektrumának tágabb meghatározása és a jobb diagnosztikai erőfeszítések valószínűleg hozzájárultak a magasabb számhoz.

Shattuck legfrissebb kutatási becslései szerint évente 70–80 000 vagy annál több autista fiatal lesz 18 éves. „Ez közel egymillió ember az elkövetkező évtizedben” - mondta, kiemelve a kutatások sürgős szükségességét a fiatalok egészségének és jólétének kezelése érdekében. autista felnőttek.

Az autista gyerekek iskolás korukban jogosultak a speciális oktatási szolgáltatásokra, és a szolgáltatások 21 éves korukig tarthatnak, de ezután nehezebb segítséget nyújtani. "Amikor a tizenévesek kilépnek a középiskolából, leesnek az úgynevezett szolgálati szikláról" - mondta Shattuck. „Sokkal nehezebb segítséget és szolgáltatásokat találni, ha a gyerekek öregszenek a speciális oktatásra való jogosultságból. És a fiatal felnőttek és a felnőttek eredménye őszintén szólva elég szomorú. "

A középiskola után a legtöbb fiatal autista felnőttnek nincs munkája, karrier-képzése vagy további oktatási lehetősége. Az autista felnőttek küzdenek az önálló életmód megteremtéséért, a barátságok fenntartásáért, a közösségi tevékenységekbe való bekapcsolódásért vagy elegendő pénz birtoklásáért az igényeik kielégítésére - mondta Shattuck, akinek központja az autistáknak és családtagjaiknak nyújt segítséget a Medicaid, a társadalombiztosítás, a csoportos lakhatás és a papírmunka terén. több. Sok autista felnőtt továbbra is a szüleivel él, és aggodalmát fejezi ki azzal kapcsolatban, hogy mi történik, ha a szülők elhunytak.

Wagner, az autizmus országos koordinátora egyetért azzal, hogy az egész életen át több kutatást kell folytatni az autizmusról, és elmondta, hogy a kormány további kutatásokat próbál vonzani és finanszírozni ezen a területen.

Akárcsak a szülők mindenhol, Acevedo is a legjobbat akarja gyermekeinek. De miután Omar és Jorge befejezték a középiskolát és a speciális oktatási szolgáltatások befejeződtek, kíváncsi - és aggódik -, hogy mi lesz a jövővel.

"Örülnék, ha még némi pénzt fordítanának az autizmussal élő fiatal felnőttek átmenetére a lehető legfüggetlenebb élethelyzetbe" - mondta Acevedo. „Szeretném, ha pénzt fordítanának az állásképzésre, figyelembe véve azokat a készségeket, amelyek ezeknek a gyerekeknek vannak - mert mindenkinek vannak képességei, valamit meg tudnak csinálni -, és csak nagyon finomítják és piacképessé teszik ezeket a gyerekeket, ahol valamiféle jövedelemre tehetnek szert. . Van valami abban, hogy fizetést kapjon, és hogy felnőttként szerepeljen a neve, ami annyit jelent, és biztos vagyok benne, hogy ez sokat fog jelenteni a gyerekeim számára. "

Shattuck szerint az autista felnőttek vagy a fogyatékkal élők segítése végül mindenkinek segít.

"Szervezeteink és közösségeink jobban működnek, ha minden képességű ember számára helyet biztosítunk" - mondta. "Arról szól, hogy segítsünk magunknak, és segítsük a közösségeket abban, hogy mindannyiunk számára jobb, jobb minőségű helyek legyenek."

Az NBC News munkatársa, Jacqueline Stenson egészség- és fitneszújságíró, aki írt többek között a Los Angeles Times, a Reuters, az Health, Self and Shape munkatársainak. Tanít az UCLA Extension Writers Programban is.