Milyen klinikai jelek társíthatók a jóindulatú külső hydrocephalushoz?

Betegbemutató
6 hónapos nőstény macrocephalia gyermekorvos látta. A szülőknek a fejük kerülete normális volt. A fej kerületének sebessége egyre nőtt, így a fej mágneses rezonancia képalkotó vizsgálata befejeződött és normális volt. A csecsemő normálisan viselkedett, és nem számoltak be fejlődési késedelmeken, azon kívül, hogy több problémája volt ülő helyzetbe kerülni vagy ott maradni, ha a fejével való egyensúly miatt helyezték el. A szülők szerint a csecsemő betegség nélkül volt, a szokásos szoptatáson és a zabpehelyen kívül semmilyen gyógyszert vagy étrend-kiegészítőt nem szedett. A családi történelem negatív volt bármilyen neurológiai, fejlődési vagy növekedési probléma esetén.

A megfelelő fizikai vizsga egy mosolygós csecsemőt mutatott, amelynek súlya 50%, hossza 75%, fejének kerülete> 95%, és 2 cm/hó növekedési sebességgel nőtt. Az életjelek normálisak voltak, beleértve a normál hőmérsékletet is. Az elülső fontanél nyitott volt, kidülledt, amikor ülő helyzetben lüktetés nélkül tapintották, és ballottázható volt. Neurológiai vizsgálata normális volt.

A diagnózisa makrocefália egészséges megjelenő csecsemőben normál képalkotással, de kidudorodó fontanéllel készült. A gyermekorvos aggódott a kidudorodó fontanele miatt, és megkérdezte egy kollégáját az esetleg ajánlott nyomon követésről. Megnyugodott, amikor a másik gyermekorvos úgy érezte, hogy mivel a gyermek nem látszik betegnek, hogy a meningoencephalitis gerinccsapolása jelenleg nincs feltüntetve. „Úgy gondolom, hogy mivel megnövekszik a nyomás, a fontanele kidudorodik, mivel ez a folyadék kiugró szelepe. Csak beszélhetne idegsebészeti beavatkozással, de általában, ha a gyermeknek nincsenek problémái, akkor biztosan nem fog eljárni. Közelebbről figyelemmel kísérhetné a gyermeket a szülővel, aki heti fejkerületeket végez és elküldi azokat Önnek, és így szoros nyomon követést végezhet, és a szülővel is beszélhet a baba fejlődéséről. ”- ajánlotta a kolléga. A gyermekorvos a következő héten beszélt a kollégájával, és elmondta, hogy az idegsebész beleegyezett abba, hogy a szoros nyomon követés jó lenne annak biztosítására, hogy ne alakuljanak ki problémák, de hogy ebben az időben nem végeznek semmilyen eljárást.

Vita
A hydrocephalus a cerebrospinalis folyadék (CSF) rendellenes felhalmozódása a kamrákban és/vagy a subarachnoid terekben. A külső hydrocephalus egy kommunikáló hydrocephalus, amelyet gyakran úgy definiálnak, hogy a beteg gyorsan megnövekszik a fej kerülete (HC) és megnagyobbodik a subarachnoidális terek, különösen a homloklebenetek felett, normális vagy közepesen megnagyobbodott kamrákkal. Jóindulatú külső hydrocephalus (BEH) olyan önkorlátozott külső hidrocefália, amely csecsemőkorban jelentkezik és gyermekkorban spontán megszűnik, általában 2 éves korára, és úgy érzik, hogy nem okoz jelentős problémákat. Először W.E. Dandy 1947 és az entitás leírására más kifejezéseket is használtak, amelyek az entitás és a feltételezett patofiziológia további megértését jelzik.

Egy nemrégiben készült norvég tanulmány szerint az előfordulás 0,4/1000 élveszületés. Úgy tűnik, hogy egyes betegek genetikai hajlamúak a BEH-ra.

A BEH okát vitatják, de leggyakrabban éretlen arachnoid villusok okozzák. Az arachnoid granulációk 6-18 hónap között válnak láthatóvá, majd az évek során fokozatosan kialakulnak. Úgy érzik, hogy késik ennek a folyamatnak az érése, amikor a villi nem képesek felszívni a termelődő CSF-et, így a CSF külsőleg felhalmozódik a subarachnoid terekben.

A makrocefália értékelése gyakori oka annak, hogy a gyermeknek neuroképe van, amely magában foglalhatja a transzfontanele ultrahangot, a számítógépes tomográfiát (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotást (MRI). Az agy atrófiáját és a subduralis folyadékgyűjtéseket meg kell különböztetni a külső hydrocephalustól. Az a „kortikális vénajel”, ahol a kortikális vénákat vizualizálják az agyi konvexitások folyadékgyűjteményein belül, arra utal, hogy a folyadékot nem olyan subduralis folyadékgyűjtemények okozzák, amelyek összenyomnák a subarachnoidális teret és a benne lévő vénákat. A koponyán belüli nyomásmérések normális vagy enyhén megnövekedett nyomást (6-16 Hgmm) mutatnak, és a folyadékanalízist normálisnak vagy enyhe xanthochromiával vagy enyhe emelkedett fehérjével számolták.

A BEH-nak általában „jóindulatú” prognózisa van, de lehetnek problémák. A külső hydrocephalusban fokozott a subduralis haematomák kockázata minimális fej trauma nélkül vagy egyáltalán nem. A fejlődési késések, különösen a motoros késések, gyakran megfigyelhetők egy ideig csecsemőkorban és kisgyermekkorban. Kevés a hosszú távú vizsgálat, és ezek általában úgy találják, hogy a gyerekek általában jól teljesítenek, de vannak finom változások. Egy nemrégiben végzett, legalább 7 éves, BEH-s gyermekek nyomon követésének tanulmánya finom, hosszú távú neurokognitív problémákat mutatott ki. Ez mindkét gyerekre igaz volt, akik tolatásban részesültek vagy konzervatívan kezelték őket. A szerzők elismerik, hogy szelekciós torzítás lehet, mivel a csoport idegsebészeti populációból származik. A szerzők azt találták, hogy még a nem operált gyermekeknél is a gyermekek szignifikánsan gyengébben teljesítettek a figyelemben, a pszichomotoros sebességben és a végrehajtó működésben. A BEH-kezelés általában konzervatív az állapot megfigyelésével vagy acetazolamid alkalmazásával. A tűt szívó vagy tolató eljárásokkal történő beavatkozás általában azoknak a betegeknek szól, akiknél a megemelkedett koponyaűri nyomás klinikai tünetei és tünetei vannak.

A kidudorodó elülső fontanél differenciáldiagnózisa itt található.

Tanulási pont
Egy átfogó szakirodalmi áttekintés szerint az a BEH klinikai tünetei és tünetei tartalmazza:

„A nagy vagy megnagyobbodó fej megkülönböztethetetlennek tűnik a hidrocephalus más eseteiben tapasztaltaktól (…). Viszonylag gyakori jel a feszült elülső fontanel (…). Esetenként egyéb korai tünetekről és jelekről is beszámoltak: kitágult fejbőr-vénák (…), frontális domborulat (szokatlanul kiemelkedő homlok) (…), ingerlékenység (…), hipotónia (…), hányás (…), bruttó motoros késés (…) ), ataxia (…), rossz fejszabályozás (…), rohamok (…), láz (…) és mentális retardáció (…). Nem találtunk olyan cikket, amely a naplemente pillantásáról számolna be. ”

Kérdések a további megbeszéléshez
1. Milyen indikációk vannak a ventriculoperitonealis vagy hasonló neurológiai shunt elhelyezésekre?
2. Mi okozza a makrocefáliát?
3. Mikor kell bezárni az elülső fontanelt? További információ itt.

Kapcsolódó esetek

Többet tanulni
Az elmúlt év témájú gyermekgyógyászati áttekintő cikkeinek megtekintéséhez ellenőrizze a PubMed oldalt.

A betegek tájékoztató receptjei a MedlinePlus oldalon találhatók ehhez a témához: Hydrocephalus

A témával kapcsolatos aktuális hírek megtekintéséhez ellenőrizze a Google Híreket.

A témához kapcsolódó képek megtekintéséhez ellenőrizze a Google Képeket.

A témához kapcsolódó videók megtekintéséhez ellenőrizze a YouTube Videókat.

Zahl SM, Egge A, Helseth E, Wester K.
Jóindulatú külső hydrocephalus: áttekintés, hangsúlyt fektetve a kezelésre. Neurosurg Rev. 2011. október; 34. (4): 417-32.

Marino MA, Morabito R, Vinci S és mtsai. Jóindulatú külső hydrocephalus csecsemőknél. Egyetlen központ tapasztalat és irodalmi áttekintés. Neuroradiol J., 2014. április; 27 (2): 245-50.

Mikkelsen R, Rodevand LN, Wiig US és mtsai. Neurokognitív és pszichoszociális funkció jóindulatú külső hydrocephalusban (BEH) szenvedő gyermekeknél - hosszú távú nyomon követési vizsgálat. Childs Nerv Syst. 2017. január; 33 (1): 91-99.

Wiig US, Zahl SM, Egge A, Helseth E, Wester K. A jóindulatú külső hidrocephalus epidemiológiája Norvégiában - A populációalapú tanulmány. Pediatr Neurol. 2017. augusztus; 73: 36–41.

Szerző
Donna M. D’Alessandro, orvos
Az Iowai Egyetem gyermekgyógyász professzora