Mitokondriális trifunkciós fehérjehiány

Leírás

A mitokondriális trifunkciós fehérjehiány egy ritka állapot, amely megakadályozza a testet abban, hogy bizonyos zsírokat energiává alakítson át, különösen étkezés nélküli időszakokban (böjt).

fehérjehiány

A mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány jelei és tünetei csecsemőkorban vagy később is megkezdődhetnek. A csecsemőkorban előforduló jellemzők közé tartoznak az etetési nehézségek, az energiahiány (letargia), az alacsony vércukorszint (hipoglikémia), a gyenge izomtónus (hipotónia) és a májproblémák. Az ebben a rendellenességben szenvedő csecsemőknek szintén nagy a kockázata súlyos szívproblémáknak, légzési nehézségeknek, kómának és hirtelen halálnak. A csecsemőkor után kezdődő mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány jelei és tünetei a következők: hipotónia, izomfájdalom, az izomszövet lebomlása és a végtagok érzésének elvesztése (perifériás neuropátia).

A mitokondriális trifunkciós fehérjehiányhoz kapcsolódó problémákat éhgyomri időszakok vagy olyan betegségek válthatják ki, mint például a vírusfertőzések. Ezt a rendellenességet néha tévesen Reye-szindrómának nevezik, amely súlyos rendellenesség alakulhat ki a gyermekeknél, miközben úgy tűnik, hogy felépülnek vírusos fertőzésekből, például bárányhimlőből vagy influenzából. A Reye-szindróma legtöbb esete ezekben a vírusfertőzések során az aszpirin használatához kapcsolódik.

Frekvencia

A mitokondriális trifunkciós fehérjehiány ritka rendellenesség; előfordulása nem ismert.

Okoz

Mutációk a HADHA és HADHB a gének mitokondriális trifunkciós fehérjehiányt okoznak. Ezek a gének mindegyike útmutatást nyújt egy mitokondriális trifunkciós fehérje nevű enzimkomplexum részének elkészítéséhez. Ez az enzim komplex a mitokondriumokban, a sejtek energiatermelő központjaiban működik. Ahogy a neve is sugallja, a mitokondriális trifunkciós fehérje három enzimet tartalmaz, amelyek mindegyike más-más funkciót tölt be. Ez az enzim komplex szükséges a hosszú láncú zsírsavaknak nevezett zsírcsoport lebontásához (metabolizálásához). Hosszú láncú zsírsavak találhatók olyan élelmiszerekben, mint a tej és bizonyos olajok. Ezeket a zsírsavakat a szervezet zsírszövetei tárolják. A zsírsavak a szív és az izmok fő energiaforrását jelentik. Az éhezés időszakában a zsírsavak a máj és más szövetek számára is fontos energiaforrást jelentenek.

Mutációk a HADHA vagy HADHB a mitokondriális trifunkciós fehérjehiányt okozó gének megzavarják ennek az enzimkomplexumnak mindhárom funkcióját. Ennek az enzim komplexnek a hiánya nélkül az élelmiszerből és a testzsírból származó hosszú láncú zsírsavak nem metabolizálhatók és nem dolgozhatók fel. Ennek eredményeként ezek a zsírsavak nem alakulnak energiává, ami ennek a rendellenességnek néhány jellemzőjéhez vezethet, például letargiához és hipoglikémiához. A hosszú láncú zsírsavak vagy a részben metabolizált zsírsavak szintén felépíthetik és károsíthatják a májat, a szívet és az izmokat. Ez a rendellenes felhalmozódás a mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány egyéb jeleit és tüneteit okozza.

Tudjon meg többet a mitokondriális trifunkciós fehérjehiányhoz kapcsolódó génekről

Öröklés

Ez az állapot autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának vannak mutációi. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.