MODY: genetikai cukorbetegség, amely fiatal korban érinti az embereket

Ossza meg ezt a cikket

Írta: Velida Frida

Mi a fiatalok éréskori cukorbetegsége? Hogyan diagnosztizálják és kezelik? Hogyan viszonyul az 1. és a 2. típusú cukorbetegséghez?

A fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége (MODY) egy olyan típusú cukorbetegség, amelyet valaki DNS-ében a tizenegy gén egyikének mutációja okoz. Ezek a mutációk a test különböző szerveit érintik, és végül megnehezítik a vércukorszint szabályozását. Az egyik ilyen módszer az, ha megakadályozzuk a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjeinek elegendő inzulintermelését. Az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegségtől eltérően a személy a MODY-t úgy alakíthatja ki, hogy örökli egy génmutáció egy példányát.

A MODY genetikailag szülőtől gyermekig terjed, és ritkábban fordul elő, mint a cukorbetegség más formái. Az Egyesült Államokban a cukorbetegségben szenvedő és 35 évesnél fiatalabb emberek 1-2% -át érinti; ez a szám azonban magasabb lehet, mert a MODY-esetek 80% -át téves diagnosztizálják, mint 1. vagy 2. típusú cukorbetegséget. A gyermekeknek 50% az esélyük a MODY kialakulására, ha egyik szüleiknél van ilyen. A mutációk azonban továbbra is véletlenszerűen fordulhatnak elő, és olyan generációt érintenek, amelyben egyik szülő sem hordozta a mutációt.

A MODY főbb jellemzői:

A MODY-t általában késő gyermekkorban és felnőttkorban diagnosztizálják - jellemzően 25 éves kor előtt (és ritkán 35 éves kor után). Az újszülöttkori cukorbetegséget, amelyet szintén egyetlen génmutáció okoz, 6 hónaposnál fiatalabb újszülötteknél diagnosztizálják.

A MODY az érintett szülőtől átadható egy gyermeknek.

A MODY nem inzulinfüggő - az érintett emberek még mindig termelnek némi inzulint.

Ha képet szeretne kapni arról, hogy valaki milyen valószínűséggel fejleszti a MODY-t, beírhatja a jellemzőit ebbe a valószínűségszámológépbe.

Miben különbözik a MODY, mint az 1-es típusú cukorbetegség?

A MODY-ban szenvedőknél nagyobb valószínűséggel lesz érintett szülő.

A hasnyálmirigy továbbra is inzulint termel a MODY-ban szenvedőknél. Az 1-es típusú cukorbetegségben az inzulintermelés nagyon alacsony, vagy a diagnózis után három-öt évvel teljesen leáll. (Ezt a vér C-peptidszintjén keresztül mérik - ez egy marker, amely azt mutatja, hogy a hasnyálmirigy még mindig inzulint termel. A C-peptid nagyon alacsony/nulla szintje arra utal, hogy egy személy 1-es típusú cukorbetegségben szenved.)

Az inzulintermelő sejteket támadó antitestek (az immunrendszer által használt fehérjék) valószínűleg nem lesznek jelen a MODY-ban szenvedőknél. Ezek az antitestek az 1. típusú cukorbetegségben szenvedők 85% -ában vannak a diagnózis felállításakor. A vérvizsgálatok képesek kimutatni az antitesteket (például GADA, IA-2A és ZnTr8), hogy megerősítsék az 1-es típusú cukorbetegséget.

Miben különbözik a MODY a 2-es típusú cukorbetegségtől?

A MODY korai életkorú, míg a 2-es típusú cukorbetegséget a 45 évesnél idősebb embereknél diagnosztizálják.

Míg a MODY általában nem társul túlsúlyhoz vagy elhízáshoz, annak, akinek elhízott a MODY, hamarabb jelentkezhetnek tünetei, mint annak, akit nem érint a túlsúly.

Milyen jelei vannak a MODY-nak?

A MODY jelei megegyeznek a cukorbetegség egyéb fajtáival - szomjúság, gyakori vizelés és fogyás, de a MODY egyes típusai nem okozhatnak tüneteket.

Hogyan diagnosztizálják a MODY-t?

Mint minden cukorbetegség esetében, az egészségügyi szakember A1C vérvizsgálatot hajt végre az átlagos vércukorszint meghatározásához. Más vérvizsgálatok végezhetők az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség kizárására.

Genetikai vizsgálatokat végeznek, ha fennáll annak a lehetősége, hogy valaki MODY-ban szenved, és kevésbé valószínű, hogy 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségben szenved. Egy genetikai teszt (vérmintával) meghatározhatja a végleges MODY diagnózist.

Hogyan kezelheti a MODY-t?

Jelenleg 11 típusú MODY van, amelyet különböző gének mutációi okoznak, a négy típus (az alábbiakban) a leggyakoribb. A kezelési lehetőségek attól függnek, hogy milyen típusú MODY van, ezért egy egészségügyi szakember segít kidolgozni a vércukorszint kezelésének tervét.

1. MODY (HNF4A gén), MODY 3 (HNF1A gén): az ilyen típusú MODY-ban szenvedők általában orális szulfonilureákkal (tablettákkal) csökkentik vércukorszintjüket; Az emberek 30-40% -ának végül inzulint kell szednie, hogy vércukorszintje tartományban maradjon.

2. MODY (GCK gén) enyhén emelkedett éhomi vércukorszint mutatja, amely az ember egész életében kitart. Ez a fajta MODY általában nem igényel tablettákat vagy inzulint, mert csak kissé növeli a vércukorszintet (és a kezelésnek gyakran nincs hatása). Ha terhes vagy a MODY 2-vel rendelkezik, fontos, hogy gondosan ellenőrizze a vércukorszintet és a baba növekedését.

MODY 5 (HNF1B gén) ritka és szokatlan vesefejlődéssel jár. A MODY 5-ben szenvedők általában inzulint igényelnek.

Bármilyen típusú MODY-val rendelkező emberek számára az egészséges testtömeg fenntartása kiegyensúlyozott étrenddel és rendszeres testmozgással javíthatja a kezelés eredményeit.

Gondolod, hogy van MODY? Ossza meg ezt a cikket egészségügyi szakemberével.