Nephrogén diabetes insipidus

A nephrogén diabetes insipidus (NDI) olyan rendellenesség, amelyben a vesében lévő kis csövek (tubulusok) hibája miatt az ember nagy mennyiségű vizeletet ürít és túl sok vizet veszít.

Okoz

Normális esetben a vesetubulusok lehetővé teszik a vérben lévő legtöbb víz szűrését és visszajuttatását a vérbe.

Az NDI akkor fordul elő, amikor a vese tubulusok nem reagálnak a szervezetben lévő antidiuretikus hormonnak (ADH) nevezett hormonra, más néven vazopresszinnek. Az ADH általában a vese koncentráltabbá teszi a vizeletet.

Az ADH jelre nem reagálva a vesék túl sok vizet engednek a vizeletbe. Ennek eredményeként a test nagy mennyiségű nagyon híg vizeletet termel.

Az NDI nagyon ritka. A születéskor veleszületett nephrogén diabetes insipidus van jelen. A családokon keresztül átadott hiba eredménye. A férfiak általában érintettek, bár a nők ezt a gént továbbadhatják gyermekeiknek.

Leggyakrabban az NDI más okok miatt alakul ki. Ezt nevezzük szerzett rendellenességnek. Azok a tényezők, amelyek kiválthatják ennek a feltételnek a megszerzett formáját, a következők:

Elzáródás a húgyutakban
Magas kalciumszint
Alacsony káliumszint
Bizonyos gyógyszerek (lítium, demeclociklin, amfotericin B) alkalmazása

Tünetek

Lehet, hogy intenzív vagy ellenőrizhetetlen szomja van, és jeges vízre vágyik.

Nagy mennyiségű vizeletet termel, általában több mint 3 liter, és legfeljebb 15 liter naponta. A vizelet nagyon híg, és szinte vízszerűnek tűnik. Lehet, hogy óránként vagy még többször kell vizelnie, még az éjszaka folyamán is, amikor éppen nem eszik vagy iszik annyit.

Ha nem fogyaszt elegendő folyadékot, dehidráció következhet be. A tünetek a következők lehetnek:

Száraz nyálkahártya
Száraz bőr
Süllyedt megjelenés a szemeken
Süllyedt fontanellák (lágy folt) csecsemőknél
Változások a memóriában vagy az egyensúlyban

A folyadékhiány miatt dehidrációt okozó egyéb tünetek a következők lehetnek:

Fáradtság, gyengeség érzése
Fejfájás
Ingerlékenység
Alacsony testhőmérséklet
Izom fájdalom
Gyors pulzus
Fogyás
Változás az éberségben, sőt kóma

Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt és megkérdezi az Ön vagy gyermeke tüneteit.

A fizikai vizsga felfedheti:

Alacsony vérnyomás
Gyors pulzus
Sokk
A kiszáradás jelei

A tesztek felfedhetik:

Magas szérum ozmolalitás
Magas vizeletmennyiség, függetlenül attól, hogy mennyi folyadékot fogyaszt
A vesék nem koncentrálják a vizeletet, amikor ADH-t kapnak (általában a desmopressin nevű gyógyszer).
Alacsony vizelet ozmolalitás
Normális vagy magas ADH szint

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

Kezelés

A kezelés célja a test folyadékszintjének szabályozása. Nagy mennyiségű folyadék kerül beadásra. A mennyiségnek körülbelül meg kell egyeznie a vizeletben elveszített víz mennyiségével.

Ha az állapot egy bizonyos gyógyszer miatt van, a gyógyszer abbahagyása javíthatja a tüneteket. De NE hagyja abba a gyógyszerek szedését anélkül, hogy először beszélne a szolgáltatóval.

Gyógyszerek adhatók a tünetek javítására a vizeletmennyiség csökkentésével.

Outlook (prognózis)

Ha egy személy elegendő vizet iszik, ez az állapot nem sok hatással van a test folyadék- vagy elektrolit-egyensúlyára. Előfordul, hogy sok vizelet hosszú ideig történő leadása más elektrolitproblémákat okozhat.

Ha az illető nem fogyaszt elegendő folyadékot, a magas vizeletmennyiség kiszáradást és magas nátriumszintet okozhat a vérben.

A születéskor jelenlévő NDI hosszú távú állapot, amely egész életen át tartó kezelést igényel.

Lehetséges szövődmények

Kezelés nélkül az NDI a következők bármelyikét okozhatja:

Az ureter és a hólyag tágulata
Magas vér-nátriumszint (hypernatremia)
Súlyos kiszáradás
Sokk
Kóma

Mikor kell orvoshoz fordulni

Hívja szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének ennek a rendellenességnek a tünetei vannak.

Megelőzés

A veleszületett NDI nem akadályozható meg.

Azok a rendellenességek, amelyek az állapot megszerzett formájához vezethetnek, bizonyos esetekben megakadályozhatják annak kialakulását.

Alternatív nevek

Nephrogén diabetes insipidus; Szerzett nephrogén diabetes insipidus; Veleszületett nephrogén diabetes insipidus; NDI

Képek

Férfi vizeletrendszer

Hivatkozások

Bockenhauer D. Folyadék-, elektrolit- és sav-bázis rendellenességek gyermekeknél. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 73. fejezet.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 574. fejezet.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabetes insipidus és a nem megfelelő antidiuresis szindróma. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 18. fejezet.

Scheinman SJ. Genetikai alapú vese transzport rendellenességek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, szerk. Az Országos Vese Alapítvány alapelve a vesebetegségről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. fejezet.