Nephrogén Diabetes Insipidus

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech Egyetem

Az NDI-t az jellemzi, hogy a vazopresszinre reagálva nem képes koncentrálni a vizeletet. A központi diabétesz insipidusát a vazopresszin hiánya jellemzi. A diabetes insipidus bármelyik típusa lehet teljes vagy részleges.

Etiológia

Örökölt NDI

A leggyakoribb örökletes NDI egy X-hez kapcsolt tulajdonság, változó penetranciájú heterozigóta nőstényekben, amely befolyásolja az arginin vazopresszin (AVP) receptor 2 gént. A heterozigóta nőstényeknek nincsenek tüneteik vagy változó fokú polyuria és polydipsia, vagy ugyanolyan súlyosan érinthetik őket, mint a hímek.

Ritka esetekben az NDI-t egy autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns mutáció okozza, amely hatással van az aquaporin-2 génre, és mind a hímeket, mind a nőket érintheti.

Megszerzett NDI

A megszerzett NDI akkor fordulhat elő, amikor rendellenességek (amelyek közül sok tubulointerstitialis betegség) vagy gyógyszerek megzavarják a velőt vagy a disztális nephronokat, és rontják a vizelet koncentrálóképességét, így a vesék érzéketlenek a vazopresszinre. Ezek a rendellenességek a következők:

Nephronophthisis és medulláris cisztás vesebetegség komplex

Sarlósejtes nephropathia

Az obstrukciós periureteralis fibrózis felszabadulása

Bizonyos rákos megbetegedések (pl. Mielóma, szarkóma)

Sok gyógyszer, különösen a lítium, de mások is (pl. Demeklociklin, amfotericin B, dexametazon, dopamin, ifoszfamid, ofloxacin, orlisztát)

Esetleg krónikus hipokalémiás nephropathia

A megszerzett NDI is lehet idiopátiás. A megszerzett NDI enyhe formája bármely idős vagy beteg, akut vagy krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegnél előfordulhat.

Ezenkívül bizonyos klinikai szindrómák hasonlíthatnak az NDI-re:

A placenta a vazopresszinázt szekretálhatja a terhesség 2. felében (a terhességi diabétesz insipidus nevű szindróma).

Az agyalapi mirigy műtétje után néhány beteg nem hatékony vazopresszint választ ki ADH-prekurzorból .

Tünetek és jelek

Nagy mennyiségű híg vizelet képződése (3-20 l/nap) a jellemző. A betegek jellemzően jó szomjúsági reakcióval rendelkeznek, és a szérum nátrium a normál érték közelében marad. Azoknál a betegeknél azonban, akik nem jutnak jól vízhez, vagy akik nem tudnak szomjúságot kommunikálni (pl. Csecsemők, idős, demenciában szenvedő betegek), jellemzően hypernatremia alakul ki a rendkívüli kiszáradás miatt. A hypernatremia neurológiai tüneteket okozhat, például neuromuszkuláris ingerlékenységet, zavartságot, görcsrohamokat vagy kómát.

Diagnózis

24 órás vizeletmennyiség és ozmolalitás

Vízmegvonási teszt

Az NDI gyanúja felmerül bármely polyuria-ban szenvedő betegnél. Csecsemőknél a poliúriát észlelhetik a gondozók; ha nem, akkor az első megnyilvánulás a kiszáradás lehet.

Az első vizsgálat magában foglalja a 24 órás vizeletgyűjtést (folyadékkorlátozás nélkül) a térfogat és az ozmolalitás, valamint a szérum elektrolitok tekintetében.

Az NDI-ben szenvedő betegek naponta> 50 ml/kg vizeletet választanak ki (poliuria). Ha a vizelet ozmolalitása 300 mOsm/kg (300 mmol/l; víz diurézis néven ismert), akkor a központi diabetes insipidus vagy NDI valószínű. NDI esetén a vizelet ozmolalitása tipikusan 200 mOsm/kg (200 mmol/l) a hipovolémia klinikai tünetei ellenére (normális esetben a vizelet ozmolalitása hipovolémiás betegeknél magas). Ha az ozmolalitás> 300 mOsm/kg (300 mmol/l), akkor az oldott diurézis valószínű. A glükózuriát és az oldott diurézis egyéb okait ki kell zárni.

A szérum-nátrium enyhén emelkedett (142–145 mEq/l, vagy 142–145 mmol/l) azoknál a betegeknél, akik megfelelő szabad vízbevitellel rendelkeznek, de drámai módon megemelkedhet azoknál a betegeknél, akiknek nincs megfelelő hozzáférésük a szabad vízhez.

Vízmegvonási teszt

A diagnózist egy vízmegvonási teszt igazolja, amely felméri a maximális vizeletkoncentráló képességet és az exogén vazopresszinre adott választ .

A teszt során a vizelet térfogatát és az ozmolalitást óránként, a szérum ozmolalitását pedig 2 óránként mérjük. 3-6 órás vízhiány után a vizelet maximális ozmolalitása NDI-ben szenvedő betegeknél abnormálisan alacsony (300 mOsm/kg vagy 300 mmol/L). Az NDI megkülönböztethető a központi diabetes insipidus-tól (a vazopresszin hiányától) exogén vazopresszin (5 egység sc vizes vazopresszin vagy 10 mcg dezmopresszin intranazálisan) beadásával és a vizelet ozmolalitásának mérésével. Centrális diabetes insipidusban szenvedő betegeknél a vizelet ozmolalitása az exogén vazopresszin beadása után 2 óra alatt 50-100% -kal nő (parciális centrális diabetes insipidusban 15-45%). Az NDI-ben szenvedő betegeknél a vizelet ozmolalitása általában csak minimálisan emelkedik (50 mOsm/kg [50 mmol/L]; részleges NDI-ben akár 45% is).

Prognózis

Az örökletes NDI-s csecsemőknél tartós értelmi fogyatékossággal járó agykárosodás alakulhat ki, ha a kezelést nem kezdik korán. Még a kezelés során is gyakran késik a testi növekedés az érintett gyermekeknél, feltehetően a gyakori kiszáradás miatt. Az NDI minden szövődménye, kivéve az ureter dilatációját, megfelelő vízbevitel mellett megelőzhető.