Örökletes szferocitózis

Cím

GARD Information Navigator

Próbálja ki interaktív eszközünket, amely segít megtalálni az információkat, szolgáltatásokat, szakértőket, pénzügyi támogatást és még sok mást!

genetikai

Összegzés Összegzés

Tünetek Tünetek

Ez a táblázat azokat a tüneteket sorolja fel, amelyek a betegségben szenvedőknél jelentkezhetnek. A legtöbb betegség esetében a tünetek személyenként változnak. Az azonos betegségben szenvedőknél nem feltétlenül jelentkeznek minden felsorolt ​​tünet. Ezek az információk a Human Phenotype Ontology (HPO) nevű adatbázisból származnak. A HPO információkat gyűjt az orvosi forrásokban leírt tünetekről. Az HPO rendszeresen frissül. A HPO ID használatával részletesebb információkhoz juthat a tünetekről.

Ok Ok

Az örökletes szferocitózist számos gén bármelyikében bekövetkező változások (mutációk) okozhatják. Ezek a gének utasításokat adnak a testnek a vörösvértestek membránjain található fehérjék előállítására. Ezek a fehérjék molekulákat visznek be a sejtekbe és a sejtekből, fenntartják a sejtek szerkezetét és kötődnek más fehérjékhez. Néhányan növelik a sejtek rugalmasságát, így könnyebben eljuthatnak a nagyobb erekből a kisebb, keskeny erekbe.

Az örökletes szferocitózist okozó génmutációk miatt a vörösvértestek kóros, gömb alakúak, csökkent rugalmassággal. A formás vörösvérsejteket szferocitáknak nevezzük. A szferocitákat kivesszük a forgalomból és a lépbe küldjük, hogy megsemmisítsük őket (hemolízis). Ennek eredményeként a vörösvértestek hiánya van a vérben, és túl sok a lépben. [1]

Az örökletes szferocitózis összes esetének körülbelül a fele az ANK1 gén mutációinak köszönhető. A betegséghez kapcsolódó egyéb gének közé tartoznak az EPB42, SLC4A1, SPTA1 és SPTB gének. [1]

Öröklés Öröklés

Az örökletes szferocitózis eseteinek körülbelül 75% -a autoszomális domináns módon öröklődik. [1] Ez azt jelenti, hogy minden sejtben a felelős génnek csak egy példányában van változás (mutáció) ahhoz, hogy az állapot jellemzőit kiváltsa. Bizonyos esetekben az érintett személy örökli a mutált gént egy érintett szülőtől. Más esetekben a mutáció először fordul elő olyan személynél, akinek a kórtörténetében nincs családi kórtörténet. Ezt hívják de novo mutációnak. Ha olyan személynek van gyermeke, akinek mutációja okozza az autoszomális domináns állapotot, minden gyermeknek 50% (1: 2) esélye van arra, hogy örökölje ezt a mutációt.

Ritkábban az örökletes szferocitózis autoszomális recesszív módon öröklődik. [1] Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek minden sejtben mutánsnak kell lennie a felelős gén mindkét példányában. Az érintett emberek öröklik a gén egy mutált kópiáját minden szülőtől, akit hordozónak neveznek. Az autoszomális recesszív állapot hordozóinak általában nincsenek jeleik vagy tüneteik (ezeket nem befolyásolja). Ha egy autoszomális recesszív állapot 2 hordozójának gyermeke van, minden gyermeknek van:

  • 25% (1: 4-ből) eséllyel érintett
  • 50% (1/2) esély arra, hogy érintetlen hordozó legyen, mint minden szülő
  • 25% az esély arra, hogy nem érinti és nem lesz hordozó
Egyes esetekben olyan mutációk következményei, amelyek olyan embereknél fordulnak elő, akiknek a kórelőzményében nincs családi kórelőzmény, az öröklődési minta nem egyértelmű. [1]

Diagnózis Diagnózis

A genetikai vagy ritka betegség diagnózisának felállítása gyakran kihívást jelent. Az egészségügyi szakemberek általában a diagnózis felállítása céljából megnézik egy személy kórtörténetét, tüneteit, fizikai vizsgálatát és laboratóriumi vizsgálati eredményeit. Az alábbi források információkat nyújtanak az állapot diagnosztizálásához és teszteléséhez. Ha kérdése van a diagnózis felállításával kapcsolatban, forduljon egészségügyi szakemberhez.

Források tesztelése

  • A Genetikai Vizsgálati Nyilvántartás (GTR) információt nyújt az ezen állapot genetikai tesztjeiről. A GTR tervezett közönsége az egészségügyi szolgáltatók és a kutatók. Azoknak a betegeknek és fogyasztóknak, akiknek genetikai vizsgálattal kapcsolatos kérdéseik vannak, vegyék fel a kapcsolatot egy egészségügyi szolgáltatóval vagy egy genetikai szakemberrel.

Kezelés Kezelés

Az örökletes szferozitózis (HS) kezelése az állapot súlyosságától függ, és az ajánlások kissé eltérnek az orvosi szakirodalomban. Általában a folátterápia (a B-vitamin egy típusa a vörösvértestek termelésének támogatására) ajánlott mérsékelt vagy súlyos vérszegénységben szenvedőknek, bár néhány orvos enyhe vérszegénységben szenvedőknek is ajánlhatja. Vörös vérsejt transzfúzióra lehet szükség súlyos vérszegénység esetén, különösen az élet első éveiben, vagy fertőzések és terhesség alatt. Ha a vörösvérsejt transzfúzióra ismételten szükség van, akkor a vas túlterhelésének csökkentése érdekében szükség lehet vas kelátképző terápiára. [4] [5] [6]

Az anaemia és az epekövek rendszeres ellenőrzése javasolt. A lép eltávolítását (splenectomia) általában csak súlyos HS-ben vagy mérsékelt vagy súlyos esetekben végzik jelentős anaemia és epekő szövődmények esetén. A splenectomia nem javasolt enyhe HS esetekben, kivéve bizonyos eseteket. Az orvoskutatók többsége már nem javasolja a lép eltávolítását az epehólyag-eltávolítás (kolecisztektómia) során, hacsak erre más okok nincsenek. Bizonyos esetekben csak a lép egy részének eltávolítása javasolt. Szakértői értékelés ajánlott a lép felesleges eltávolításának elkerülése érdekében. [4] [5] [6]

Prognózis Prognózis

Összességében elmondható, hogy az örökletes szferocitózisban (HS) szenvedők hosszú távú kilátásai (prognózisa) általában jóak a kezeléssel. [7] Ez azonban függhet az egyes személyek állapotának súlyosságától. A HS-t gyakran enyhe, közepes vagy súlyos kategóriába sorolják. [5] A nagyon enyhe HS-vel rendelkező embereknek nem lehetnek jelei vagy tünetei, hacsak a környezeti "kiváltó ok" nem okozza a tünetek megjelenését. [4] Sok esetben nincs szükség speciális kezelésre, csak a vérszegénység monitorozásán és a jelek és tünetek figyelésén. [8] A közepesen és súlyosan érintett emberek valószínűleg részesülnek a lépműtétben. [5] A splenectomián átesett emberek többsége képes fenntartani a normális hemoglobinszintet. [4] A súlyos HS-ben szenvedők azonban vérszegénységben maradhatnak a splenectomia után, és vérátömlesztésre lehet szükségük egy fertőzés során. [5]

Az orvosi szakirodalomban a várható élettartamra vonatkozó információk korlátozottak. Nem tudunk azonban olyan beszámolókról, amelyek szerint a várható élettartam jelentősen lerövidül az egyéb, orvosi gondokkal nem rendelkező, megfelelően kezelt embereknél. A lépmûtéten átesett emberek életének egész életében megnövekedett a kockázata az életveszélyes fertõzés (szepszis) kialakulásának. [9] Bár a legtöbb szeptikus epizódot olyan gyermekeknél figyelték meg, akiknek a lépét az élet első éveiben eltávolították, idősebb gyermekek és felnőttek is fogékonyak. Szerencsére bizonyos óvintézkedésekkel csökkenthető ez a kockázat, és megakadályozható, hogy a kisebb fertőzések életveszélyessé váljanak. [9]

Keressen egy szakembert Keressen egy szakembert

Ha orvosi tanácsra van szüksége, orvosokat vagy más egészségügyi szakembereket kereshet, akiknek van tapasztalata ebben a betegségben. Ezeket a szakembereket érdekképviseleti szervezetek, klinikai vizsgálatok vagy orvosi folyóiratokban megjelent cikkek segítségével találhatja meg. Érdemes felvenni a kapcsolatot a környéken található egyetemmel vagy felsőoktatási központtal is, mert ezek a központok általában összetettebb eseteket látnak, és a legújabb technológiával és kezelésekkel rendelkeznek.

Ha nem talál szakembert a környékén, akkor próbáljon kapcsolatba lépni nemzeti vagy nemzetközi szakemberekkel. Lehet, hogy konferenciákon vagy kutatási erőfeszítéseken át tudnak utalni téged ismerősére. Egyes szakemberek hajlandók telefonon vagy e-mailben konzultálni Önnel vagy a helyi orvosokkal, ha nem utazhat hozzájuk gondozásra.

További tippeket találhat útmutatónkban: Hogyan találhatunk meg egy betegségügyi szakembert. Azt is javasoljuk, hogy tanulmányozza az oldal többi részét, és találjon olyan forrásokat, amelyek segíthetnek szakemberek megtalálásában.

Egészségügyi források

  • A genetikára szakosodott orvos megkereséséhez kérjen orvosától beutalót, vagy saját maga is kereshet egyet. Az online címtárakat az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola és a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társasága biztosítja. Ha további segítségre van szüksége, vegye fel a kapcsolatot a GARD információs szakemberével. A genetikai konzultációkról többet is megtudhat a Genetics Home Reference webhelyről.

Kapcsolódó betegségek Kapcsolódó betegségek

A kapcsolódó betegségek olyan állapotok, amelyeknek hasonló jelei és tünetei vannak. Az egészségügyi szolgáltató a diagnózis felállításakor figyelembe veheti ezeket a feltételeket az alábbi táblázatban. Felhívjuk figyelmét, hogy a táblázat nem feltétlenül tartalmazza a betegséggel kapcsolatos összes lehetséges feltételt.

Kutatás Kutatás

A kutatás segít jobban megérteni a betegségeket, és a diagnózis és a kezelés fejlődéséhez vezethet. Ez a szakasz olyan forrásokat tartalmaz, amelyek segítenek megismerkedni az orvosi kutatással és a részvétel módjaival.

Klinikai kutatási források

  • A ClinicalTrials.gov felsorolja az örökletes szferocitózissal kapcsolatos vizsgálatokat. Kattintson a linkre, hogy a ClinicalTrials.gov oldalra lépjen, és olvassa el ezeknek a tanulmányoknak a leírását.

Kérjük, vegye figyelembe: A ClinicalTrials.gov weboldalon felsorolt ​​tanulmányok csak tájékoztató jellegűek; a jegyzékbe vétel nem tükrözi a GARD vagy az NIH jóváhagyását. Nyomatékosan javasoljuk, hogy beszéljen egy megbízható egészségügyi szolgáltatóval, mielőtt bármilyen klinikai vizsgálatban részt vesz.

Szervezetek Szervezetek

A támogató és érdekképviseleti csoportok segíthetnek kapcsolatba lépni más betegekkel és családokkal, és értékes szolgáltatásokat nyújthatnak. Sokan betegközpontú információkat fejlesztenek, és a jobb kezelések és a lehetséges gyógymódok kutatásának mozgatórugói. Kutatásra, erőforrásokra és szolgáltatásokra irányíthatják. Sok szervezetnek vannak olyan szakértői is, akik orvosi tanácsadóként szolgálnak, vagy listákat adnak az orvosokról/klinikákról. Látogasson el a csoport weboldalára, vagy vegye fel velük a kapcsolatot, hogy megismerje az általuk kínált szolgáltatásokat. A listára való felvétel nem a GARD jóváhagyása.

A betegséget támogató szervezetek

Tudj meg többet Tudj meg többet

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak erről az állapotról vagy a kapcsolódó tünetekről. A részletes források olyan orvosi és tudományos nyelveket tartalmaznak, amelyeket nehéz megérteni. Érdemes áttekintenie ezeket az erőforrásokat egy orvosnál.