Hidradenitis suppurativa

Cím

Összegzés Összegzés

Hidradenitis suppurativa (HS) egy krónikus bőrbetegség, amely fájdalmas, forrázásszerű csomókat okoz, amelyek a bőr alatt képződnek, és gyakran gennyet és vért választanak el. A HS leggyakrabban azokon a területeken fordul elő, ahol a bőr összedörzsölődik, például a hónaljban, az ágyékban és a mell alatt. A tünetek általában pubertás után kezdődnek. Az első jel lehet egyetlen zseb genny (tályog) vagy kemény csomók, amelyek a szőrtüszőkhöz kapcsolódnak. A tályogok vagy csomók gyakran válnak fájdalmas, duzzadt bőrfekek csoportokká, amelyek véres és gyakran rossz szagú váladékot ürítenek. A sebek gyógyulásával megkeményedett, kötélszerű hegeket hagyhatnak, vagy alagutakat képezhetnek a bőr alatt (úgynevezett sinusnyomok), amelyek eltorzíthatják és megnehezíthetik a mozgást. Az idő múlásával a bőrelváltozások gyakrabban fordulnak elő és idővel súlyosbodnak. [1] [2] [3] [4]

A legtöbb esetben a HS oka ismeretlen. A genetika, a környezet és a hormonális tényezők szerepet játszhatnak. A HS egyes esetei specifikus génekkel társultak, beleértve az NCSTN-t, a PSEN1-et és a PSENEN-t. A HS diagnózisát a klinikai tünetek alapján állapítják meg. A HS kezelését a tünetek súlyossága határozza meg, és tartalmazhat helyi vagy orális antibiotikumokat, gyulladáscsökkentőket, egyéb gyógyszereket és műtétet. A fogyás és a dohányzás abbahagyása szintén javíthatja a tüneteket. A HS krónikus fájdalmat, jelentős hegesedést okoz, és társadalmilag elszigetelő lehet, de nem veszélyezteti az életet. A HS-ben szenvedő embereknek nagyobb az esélyük a depresszió vagy szorongás érzésére, ami a krónikus fájdalommal együtt befolyásolhatja életminőségüket. [1] [2] [3] [4]

Tünetek Tünetek

A hidradenitis suppurativa (HS) tünetei a következők: [2] [3] [4]

• Kis gödrös bőrterületek, amelyek mitesszereket tartalmaznak
• Fájdalmas, vörös, dudorok vagy elváltozások, amelyek megnagyobbodnak, kinyílnak és elvezetik a gennyet, amelynek kellemetlen szaga lehet
• Szivárgó dudorok vagy sebek, amelyek nagyon lassan gyógyulnak, idővel megismétlődnek, és hegesedéshez és alagutakhoz vezethetnek a bőr alatt (úgynevezett sinus traktusok)

A tünetek olyan helyeken jelentkeznek, ahol a bőr összedörzsölődik, például hónaljban, ágyékban, fenéken és a mell alatt. [3]

A HS leggyakrabban pubertás után kezdődik, évekig tart, és idővel rosszabbodik. A HS-t enyhe, közepes vagy súlyos állapotként írják le. Enyhe stádiumban a HS-ben szenvedő embereknek egyetlen vagy néhány elváltozása van a bőr egy területén. Ebben a szakaszban a betegséget gyakran hibásan diagnosztizálják. A HS végül mérsékelt betegséggé fejlődik, amely magában foglalja a megnövekedett és kinyíló léziók ismételt ciklusait. Az elváltozások egynél több testterületen alakulnak ki, ahol a bőr összedörzsölődik. Súlyos HS esetén az embereknek széles körű elváltozásai, hegesedése és krónikus fájdalmai lehetnek, amelyek megnehezítik a mozgást. [4]

Ok Ok

A hidradenitis suppurativa (HS) bőrelváltozásai a szőrtüszők rendellenes elzáródásának köszönhetők. Ez immunválaszhoz vezet, amely duzzanatot, viszketést és bőrpírt (gyulladást) okoz. A szőrtüszők gyulladt elváltozásai gennyet és vért töltenek fel, és ezáltal az elváltozások felszakadnak. [2] [4]

A HS kiváltó oka a legtöbb esetben nem ismert. Genetikai, auto-gyulladásos, hormonális és környezeti tényezők lehetnek érintettek. [3] [4] Az elhízás és a dohányzás szerepet játszhat a betegség súlyosságában. A HS-ben szenvedők harminc-negyven százaléka rendelkezik legalább egy másik HS-vel rendelkező családtaggal. Néhány HS-esetről kiderült, hogy az NCSTN, a PSEN1 vagy a PSENEN génben bekövetkezett változások (mutációk) következményei. További vizsgálatokra van szükség annak megállapításához, hogy más gének érintettek-e. [5] [6]

Öröklés Öröklés

Egyes családokban a hidradenitis suppurativa (HS) kialakulásának fokozott kockázata (hajlam) autoszomális domináns mintázatban öröklődik. [5] A legtöbb génhez hasonlóan az NCSTN, a PSEN1 és a PSENEN gének is párban érkeznek. Az autoszomális domináns azt jelenti, hogy egy személynek csak ezen gének egyik példányában van szükség mutációra, hogy megnövekedett kockázata legyen a HS kialakulásának.

Az autoszomális domináns állapotban lévő egyének minden gyermekének 50% vagy 1/2 esélye van arra, hogy örökölje a mutációt és az állapotot. Azoknak az utódoknak, akik öröklik a mutációt, meglesz az állapot, bár őket többé-kevésbé súlyosan érintheti, mint szüleik. Néha előfordulhat, hogy egy személynek génmutációja van egy autoszomális domináns állapotban, és nem mutatják az állapot jeleit vagy tüneteit.

A HS-ben szenvedő embernek 50% (1: 2) esélye van egy olyan mutáció átadására, amely növeli a HS kialakulásának kockázatát minden gyermekére. A mutáció öröklődése mellett a környezeti tényezőknek való kitettség, a hormonális változások és/vagy az immunrendszer reakciója is szükségesnek tűnik ahhoz, hogy az ember kifejlődjön a HS-ben. Sok HS-ben szenvedő embernél nincs kórtörténet a betegségről. [5] [4] [6]