Örökletes Spherocytosis

Mi az örökletes szferocitózis?

Az örökletes szferocitózis (HS) a vörösvérsejtek felszínének, az úgynevezett membránnak a rendellenessége. A vörösvérsejtek gömb alakúak, a befelé görbülő lapított lemezek helyett. A gömb alakú sejtek kevésbé rugalmasak, mint a normál vörösvérsejtek.

Egészséges testben a lép megkezdi az immunrendszer reakcióját a fertőzésekre. A lép kiszűri a baktériumokat és a sérült sejteket a véráramból. A spherocytosis azonban megnehezíti a vörösvérsejtek átjutását a lépen a sejtek alakja és merevsége miatt.

A vörösvértestek szabálytalan alakja a lép gyorsabb lebontását okozhatja. Ezt a lebontási folyamatot hemolitikus vérszegénységnek nevezzük. A normál vörösvérsejt akár 120 napig is élhet, de az örökletes szferocitózissal rendelkező vörösvérsejtek akár 10-30 napig is élhetnek.

Az örökletes szferocitózis enyhétől súlyosig terjedhet. A tünetek a betegség súlyosságától függően változnak. A legtöbb HS-ben szenvedő egyén közepes betegségben szenved. Az enyhe HS-ben szenvedők nem tudják, hogy betegségük van.

Anémia

A szferocitózis miatt a vörösvértestek gyorsabban lebomlanak, mint az egészséges sejtek, ami vérszegénységhez vezethet. Ha a spherocytosis vérszegénységet okoz, a normálisnál halványabbnak tűnhet. Az örökletes szferocitózisból származó anaemia egyéb gyakori tünetei lehetnek:

fáradtság
légszomj
ingerlékenység
szédülés vagy szédülés
megnövekedett pulzusszám
fejfájás
szívdobogás
sárgaság

Sárgaság

Amikor egy vérsejt lebomlik, a bilirubin pigment felszabadul. Ha vörösvértestjei túl gyorsan lebomlanak, az túl sok bilirubinhoz vezet a véráramban. A bilirubinfelesleg sárgaságot okozhat. A sárgaság miatt a bőr sárgássá vagy bronzossá válik. A szemfehérje is megsárgulhat.

Epekövek

A felesleges bilirubin epeköveket is okozhat, amelyek kialakulhatnak az epehólyagban, ha túl sok bilirubin kerül az epébe. Lehet, hogy nem jelentkeznek epekövek tünetei, amíg azok elzáródást nem okoznak. A tünetek a következők lehetnek:

hirtelen fájdalom a jobb felső hasban vagy a mellcsont alatt
hirtelen fájdalom a jobb vállában
csökkent étvágy
hányinger
hányás
láz
sárgaság

Tünetek gyermekeknél

A csecsemők a szferocitózis kissé eltérő jeleit mutathatják. Az újszülötteknél a sárgaság a leggyakoribb tünet, nem pedig vérszegénység, különösen az élet első hetében. Hívja gyermeke gyermekorvosát, ha azt észleli, hogy csecsemője:

a szem vagy a bőr sárgul
nyugtalan vagy ingerlékeny
nehezen táplálkozik
túl sokat alszik
naponta kevesebb mint hat nedves pelenkát állít elő

A pubertás kezdete késleltethető néhány olyan gyermeknél, akiknek HS-je van. Összességében elmondható, hogy az örökletes szferocitózis leggyakoribb megállapításai az anaemia, a sárgaság és a megnagyobbodott lép.

Az örökletes szferocitózist genetikai hiba okozza. Ha családjában már előfordult ez a rendellenesség, akkor nagyobb az esélye annak kialakulására, mint annak, aki nem. Bármely fajú emberek örökletes szferocitózisban szenvedhetnek, de ez leggyakrabban észak-európai származású embereknél fordul elő.

A HS-t leggyakrabban gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják. A 4-ből körülbelül 3 esetben a betegség családi kórtörténetében szerepel. Orvosa megkérdezi Önt a tünetekről. Tudni akarnak majd a családjáról és a kórtörténetéről is.

Orvosa fizikai vizsgálatot végez. Megvizsgálják a megnagyobbodott lépet, amelyet általában a has különböző régióinak tapintásával végeznek.

Valószínű, hogy orvosa az Ön vérét is elemzésre veszi. A teljes vérképvizsgálat ellenőrzi az összes vérsejt-szintet és a vörösvértestek méretét. Más típusú vérvizsgálatok is hasznosak lehetnek. Például a vérének mikroszkóp alatt történő megtekintése lehetővé teszi az orvos számára, hogy lássa a sejtek alakját, ami segíthet abban, hogy megállapítsák, van-e rendellenessége.

Orvosa olyan vizsgálatokat is rendelhet, amelyek ellenőrzik a bilirubin szintjét.

Epekövek

Az epekövek gyakoriak az örökletes szferocitózisban. Egyes kutatások kimutatták, hogy a HS-ben szenvedő emberek legfeljebb felének 10-30 éves koráig epekő alakul ki. Az epekövek kemény, kavicsszerű lerakódások, amelyek az epehólyag belsejében alakulnak ki. Méretük és számuk nagymértékben különbözik. Ha elzárják az epehólyag csatornarendszerét, súlyos hasi fájdalmat, sárgaságot, hányingert és hányást okozhatnak.

Javasoljuk, hogy az epekövekkel küzdő emberek műtéti úton távolítsák el az epehólyagjukat.

Megnagyobbodott lép

Megnagyobbodott lép a HS-ben is gyakori. A splenectomia vagy a lép eltávolítására szolgáló eljárás megoldhatja a HS tüneteit, de más szövődményekhez vezethet.

A lép fontos szerepet játszik az immunrendszerben, ezért eltávolítása fokozhatja bizonyos fertőzések kockázatát. Ennek a kockázatnak a csökkentése érdekében az orvosa valószínűleg bizonyos immunizációkat (köztük a Hib, a pneumococcus és a meningococcus vakcinákat) végez a lép eltávolítása előtt.

Néhány kutatás a lép csak egy részének eltávolítását vizsgálta a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. Ez különösen hasznos lehet gyermekeknél.

A lép eltávolítása után orvosa felír Önnek olyan megelőző antibiotikumokat, amelyeket naponta szájon át szed. Az antibiotikumok tovább csökkenthetik a fertőzések kockázatát.

A HS-re nincs gyógymód, de kezelhető. A tüneteinek súlyossága határozza meg, hogy melyik kezelést kapja. A lehetőségek a következők:

Sebészet: Mérsékelt vagy súlyos betegség esetén a lép eltávolítása megakadályozhatja az örökletes szferocitózisból eredő gyakori szövődményeket. A vörösvértestjei továbbra is gömb alakúak lesznek, de tovább élnek. A lép eltávolítása megakadályozhatja az epeköveket is.

Nem mindenkinek kell ilyen lépet eltávolítania. Néhány enyhe eset műtét nélkül kezelhető. Orvosa úgy gondolhatja, hogy a kevésbé invazív intézkedések jobban megfelelnek Önnek. Például a műtét nem ajánlott 5 évnél fiatalabb gyermekek számára.

Vitaminok: A folsavat, a B-vitamint általában mindenkinek ajánlják, aki HS-ben szenved. Segít új vörösvértestek előállításában. Az orális folsav napi adagja a fő kezelési lehetőség a kisgyermekek és az enyhe HS-es betegek számára.

Transzfúzió: Szüksége lehet vörösvérsejt transzfúzióra, ha súlyos vérszegénysége van.

Fényterápia: Az orvos fényterápiát, más néven fototerápiát alkalmazhat csecsemők súlyos sárgasága esetén.

Oltás: A rutin és az ajánlott oltások megszerzése szintén fontos a fertőzések szövődményeinek megelőzésében. A fertőzések kiválthatják a vörösvértestek pusztulását a HS-ben szenvedőknél.

Orvosa kezelési tervet készít Önnek a betegség súlyossága alapján. Ha eltávolítja a lépét, akkor fogékonyabb lesz a fertőzésekre. A műtét után egész életen át tartó megelőző antibiotikumokra lesz szüksége.

Ha enyhe HS-je van, vegye be a kiegészítőket az utasításoknak megfelelően. Rendszeresen ellenőriznie kell orvosát is, hogy megbizonyosodjon az állapot megfelelő kezeléséről.