Mayo Clinic Laboratories | Neurológiai katalógus

Tesztinformációk megtekintése \ n

Keresés

Böngészés név szerint

  1. A
  2. B
  3. C
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. én
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. N
  15. O
  16. P
  17. Q
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. x
  25. Y
  26. Z
  27. #

Lépjen kapcsolatba velünk

orotinsav

Kérdések vagy megjegyzések a neurológiai tesztekkel és erőforrásokkal kapcsolatban?

Mayo Klinika Laboratóriumok

Jelentés neve

Hasznos

A hyperammonemia és az örökletes orotikus aciduria differenciáldiagnózisának értékelése

Az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) aktivitásának érzékeny mutatója az allopurinol vagy fehérjetartalom beadása után az OTC hordozók azonosítására

Klinikai információk

A pirimidin-bioszintézis köztitermékének, az orotsavnak a vizelettel történő kiválasztása sok karbamid-rendellenességben és számos más rendellenességben fokozott, beleértve az arginin metabolizmusát. Az orotsav meghatározása hasznos lehet a megemelkedett ammónia (hiperammonémia) különböző okainak megkülönböztetésére. A hiperammonémia az összes karbamidciklus-rendellenességre jellemző, de az orotsav csak néhány esetben emelkedett, ideértve az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiányát, a citrullinémiát és az argininoszukkini-aciduriát. Az orotsav a kétbázisú aminosavak (lizinur fehérje intolerancia és hiperornithinémia, hiperammonémia és homocitrullinuria [HHH] szindróma) transzporthibáiban is megemelkedett, és örökletes orotikus aciduria (uridin-monofoszfát-szintáz [UMPS] hiányban szenvedő betegeknél).

Az OTC hiány egy X-hez kötött karbamidciklus-rendellenesség, amely mindkét férfi beteget és véletlenszerű X-inaktiválás miatt női betegeket is érinti. Úgy gondolják, hogy ez a leggyakoribb karbamidciklus-rendellenesség, becsült előfordulása 1: 56 000. OTC hiány esetén a karbamoil-foszfát felhalmozódik, és alternatív módon metabolizálódik orotsavvá. Az allopurinol gátolja az orotidin-monofoszfát-dekarboxilázt, és ha OTC-hordozóknak adják (akiknek normális az orotsav-kiválasztása lehet), fokozhatja az orotsav kiválasztódását. Ha az orotsavat fehérjetartalom vagy allopurinol beadása után mérjük, annak kiválasztása nagyon érzékeny mutatója az OTC aktivitásának. A gondosan ellenőrzött allopurinol-fertőzés, majd a páciens orotsav-kiválasztásának több meghatározása, hasznos lehet az OTC hordozók azonosításához, mivel az OTC variáns körülbelül 20% -a nem mutatható ki a jelenlegi molekuláris genetikai vizsgálati módszerekkel.

Értelmezés

Meg kell adni az orotsav koncentráció értékét. Az eredmény értelmezését korrelálni kell a klinikai és egyéb laboratóriumi eredményekkel.