Portálja ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszerei

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a betegek számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi irányelvek
Források/eljárások

Keressen a ritka betegség

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Örökletes fruktóz-intolerancia

Az örökletes fruktóz intolerancia (HFI) a fruktóz anyagcseréjének autoszomális recesszív rendellenessége (lásd ezt a kifejezést), amely a máj fruktóz-1-foszfát-aldoláz aktivitásának hiányából adódik, és gyomor-bélrendszeri rendellenességekhez és étkezés utáni hipoglikémiához vezet a fruktóz lenyelését követően. A HFI jóindulatú állapot, ha kezelik, de életveszélyes és potenciálisan halálos, ha nem kezelik.

ORPHA: 469

Összegzés

Járványtan

A becsült prevalencia 20 000-ből 1 Európában, a hordozó gyakorisága pedig körülbelül 1 70-ből. A HFI prevalenciája felnőtt populációban nem ismert.

Klinikai leírás

A HFI általában csecsemőkorban jelentkezik az elválasztás idején (amikor fruktózt adnak az étrendhez), ami hipoglikémiával, tejsavas acidózissal, ketózissal, visszatérő hányással, hasi fájdalommal és szisztémás megnyilvánulásokkal jár a fruktóztartalmú ételek fogyasztása után. A fruktóz és a kapcsolódó cukrok (például szacharóz és szorbit) tartós lenyelése növekedési retardációhoz, hepatomegáliához, proximális tubuláris diszfunkcióhoz, máj- és veseelégtelenséghez, görcsrohamokhoz, kómához és a halál kockázatához vezethet. Minden beteg felnőtté válik, természetes ellenszenvet vált ki a gyümölcsök és édességek iránt, és a fruktóz lenyelését követően egész életen át tartó hányásról és hipoglikémiáról számol be. A HFI-vel rendelkező felnőtt lakosság jelentős részében hiányzik a fogszuvasodás (ami nyomot adhat a diagnózis felállításához). Néha a diagnózist fel lehet tenni egy olyan felnőttnél, aki a fruktóz iránti idegenkedése miatt gyermekkora óta kizár minden fruktóztartalmú ételt.

Etiológia

A HFI-t az ALDOB (9q22.3) gén mutációi okozzák, amelyek az aldoláz B enzimet kódolják. Az érintett egyének a fruktóz-1-foszfát-aldoláz B-hiány miatt nem képesek teljesen metabolizálni a fruktózt a májban, a belekben és a vesékben, ami a a fruktóz-1-foszfát szubsztrát és az azt követő adenozin-trifoszfát kimerülése.

Diagnosztikai módszerek

A korai diagnózis elengedhetetlen, mivel a betegek tünetmentes életet élhetnek azáltal, hogy a fruktózt kizárják étrendjükből. Amikor a klinikai jellemzők, a táplálkozási és a családtörténet szuggesztívek, a HFI-t a perifériás leukociták DNS-ének molekuláris diagnosztikája igazolja. Nagyon ritkán, ha mutáció nem található, májbiopsziát lehet végezni az aldoláz B aktivitásának felmérésére. A korai diagnózis elengedhetetlen, mivel a betegek tünetmentes életet élhetnek a fruktóz étrendjükből való kizárásával. Amikor a klinikai jellemzők, a táplálkozási és a családtörténet szuggesztívek, a HFI-t a perifériás leukociták DNS-ének molekuláris diagnosztikája igazolja. Nagyon ritkán, ha mutáció nem található, májbiopsziát lehet végezni az aldoláz B aktivitásának értékelésére.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózisok közé tartozik a pylorus stenosis, a gastro-oesophagealis reflux, a galactosemia, a tirozinemia, a glikogén raktározási betegség, az ornitin-transzkarbamoiláz-hiány, a Wilson-kór, a hematopoieticus és a lymphoid szövet daganata (lásd ezeket a kifejezéseket) és a fruktóz malabsorbció.

Antenatalis diagnózis

A prenatális diagnózis technikailag lehetséges az ismert mutációkkal rendelkező családokban, de ez az állapot jóindulatú jellege miatt nem javallt.

Genetikai tanácsadás

A HFI autoszomális recesszív állapot.

Kezelés és kezelés

Ha HFI gyanúja merül fel, a fruktózt ki kell választani az étrendből. Ez magában foglalja minden olyan élelmiszer elkerülését, amelyben fruktóz, szacharóz és/vagy szorbit található, akár természetes úton, akár a feldolgozás során hozzáadva, beleértve bizonyos farmakológiai készítményeket és anyatej-helyettesítő tápszereket. A megvonás jótékony klinikai és kémiai hatásait általában néhány napon belül észlelik. A vitaminok, különösen a C-vitamin és a folátok helyettesítésére multivitamin-készítmény írható fel. Intenzív ellátásra és támogató intézkedésekre lehet szükség akut mérgezés esetén

Prognózis

A HFI prognózisa normális növekedés, intelligencia és élettartam mellett kedvező.

Szakértői véleményező (k): Pr Philippe LABRUNE - Utolsó frissítés: 2015. szeptember