Portálja ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszerei

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a betegek számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi irányelvek
Források/eljárások

Keressen a ritka betegség

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Pajzsmirigy hypoplasia

A pajzsmirigy-hipoplazia a pajzsmirigy diszgenézisének egy formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet a pajzsmirigy hiányos fejlődése jellemez, ami elsődleges veleszületett hypothyreosis (lásd ezt a kifejezést) eredményez, tartós pajzsmirigy-hiány, amely születésétől kezdve jelen van.

ORPHA: 95720

Összegzés

Járványtan

A prevalenciát körülbelül 1/28 000-re becsülik. A pajzsmirigy hypoplasia és az athyreosis (lásd ezt a kifejezést) együttesen a pajzsmirigy dysgenesis eseteinek egyharmadát teszi ki.

Klinikai leírás

A pajzsmirigy hipoplazia klinikai megnyilvánulásai gyakran finomak, vagy nem fordulnak elő születésükkor, valószínűleg valamilyen anyai pajzsmirigyhormon transz-placenta átjutásának eredményeként, vagy annak a ténynek köszönhetően, hogy sok csecsemőnek van valamilyen saját pajzsmirigy termelése. A specifikusabb tünetek és tünetek csak több hónapos korukban jelentkeznek. A gyakori klinikai jellemzők és tünetek közé tartozik a csökkent aktivitás és az alvás fokozódása, az etetési nehézségek és a székrekedés, az elhúzódó sárgaság, a myxedematous facies, a nagy fontanelek (különösen a hátsó), a macroglossia, a kitágult has, a köldök sérvével, és a hypotonia. Goiter mindig hiányzik. A lassú lineáris növekedés és a fejlődés késése általában 4-6 hónapos korban nyilvánvaló. Kezelés nélkül a pajzsmirigy hipoplazia súlyos intellektuális hiányt és alacsony termetet eredményez.

Etiológia

A pajzsmirigy hypoplasia családi eseteit a FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 vagy PAX8 gének mutációi okozzák (9q22, 14q13, 5q34 és 2q12-q14). A TSHR gén (14q31) részleges inaktiválását eredményező mutációk pajzsmirigy hypoplasiával járhatnak.

Diagnosztikai módszerek

Képalkotó vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez.

Genetikai tanácsadás

A pajzsmirigy hipoplazia általában szórványosnak tekinthető. A legújabb bizonyítékok azonban rámutatnak egy genetikai komponens lehetőségére. Az esetek körülbelül 2% -áról kimutatták, hogy családi.

Szakértői véleményező (k): Dr. Stephen LAFRANCHI - Dr. Maynika RASTOGI - Utolsó frissítés: 2010. augusztus