Galactosemia

Bevezetés

Mi a galaktozémia és mi okozza?

Melyek a galaktozémia tünetei?

Hogyan diagnosztizálják?

Mi a prognózis?

Mi a kockázata a többi családtagnak vagy a jövőbeli csecsemőknek?

Milyen kezelések/terápiák/gyógyszerek ajánlottak vagy elérhetőek?

Hogyan lesz hatással a gyermekemre és a családunkra?

A lányom 2 napos korában diagnosztizálták, és mindig kerüljük a galaktózt. Az iskolában és a beszédével azonban küzd. Miért nem jár jobban, mindig szigorúan betartotta az étrendet?

Erőforrások

Információ és támogatás

Szülők és betegek számára

Támogatás

Galactosemia Alapítvány
Információt nyújt a galaktozémiáról, és megkönnyíti a hálózatépítést a családok, orvosok és kutatók között.

Tábornok

Galactosemia (MedlinePlus)
Kiváló, részletes állapotfelmérés a betegek és a családok számára; Országos Orvostudományi Könyvtár és Országos Egészségügyi Intézetek.

Galactosemia bemutató szülőknek (angol és spanyol)
Oktatók a veleszületett állapotokról; Betegképző Intézet, Iowa Egészségügyi Minisztérium Veleszületett és örökletes rendellenességek központja.

Galactosemia szülői adatlap (Nebraska újszülött szűrési program) (28 KB)
Egyoldalas tájékoztató azoknak a szülőknek, akiknek gyermeke pozitív szűrővizsgálattal rendelkezik; Nebraska Egészségügyi és Humán Szolgáltatások Osztálya.

Források a Galactosemia számára (Disease InfoSearch)
Információk, cikkek, kutatások, esettanulmányok és genetikai linkek összeállítása; a Genetikai Szövetségtől.

Laktózmentes étrend-irányelvek (Sutter Health)
Átfogó útmutató a laktóz elkerülése érdekében szükséges étrendi korlátozásokról.

Szolgáltatások betegeknek és családoknak országszerte (NW)

Szolgáltatói kategóriák * szolgáltatók száma * itt: ÉNy-i partnerállamok (6)  (show)  ID MT NM NV RI UT

Fejlesztő - Viselkedési gyermekgyógyászat	1	2	8.	2	3	11.	8.
Korai beavatkozás fogyatékossággal élő gyermekek számára/késések	2	148	28.	156	30	13.	55
Genetikai tesztelés és tanácsadás	2	7	8.	59	20	4	12.
Táplálkozás, anyagcsere	16.	16.	17.	16.	17.	18.	17.
Foglalkozásterápia	27.	39	298	21	10.	41
Gyermek endokrinológia	1	2	15	29.	6.	14	5.
Gyermekanyagcsere	1	1	1	2	2
Gyermekszemészet	1	8.	14	9.	6.	8.	6.
Gyermekgyógyászat és rehabilitáció	1	1	5.	4	1	3	13.
Fizikoterápia	34	44.	321	22.	3	50
Beszéd - Nyelvpatológusok	3	67	52	377	22.	23	74.

A fent fel nem sorolt szolgáltatások esetében böngésszen a Szolgáltatás kategóriák között, vagy keressen adatbázisunkban.

* a szolgáltatói listák száma változhat attól függően, hogy az államok milyen kategóriákba sorolják a szolgáltatásokat, függetlenül attól, hogy a szolgáltatókat szervezetenként vagy egyénenként sorolják-e fel, hogyan szervezik a szolgáltatásokat az államban, és egyéb tényezők; Az országos (NW) szolgáltatók általában webalapú szolgáltatásokra, szolgáltató lokátor szolgáltatásokra és szervezetekre korlátozódnak, amelyek az egész ország gyermekeit szolgálják.

Tanulmányok

Galactosemia tanulmányok (ClinicalTrial.gov)
A galaktozémia regisztrált tanulmányainak jelenlegi listája; a Nemzeti Egészségügyi Intézetek támogatásával.

Szerzők és lektorok

Oldal bibliográfia

Bosch AM, Maurice-Stam H, Wijburg FA, Grootenhuis MA.
Figyelemre méltó különbségek: galaktozaemiás és PKU-s fiatal felnőttek életútja.
J Örökli a Metab Dis. 2009; 32 (6): 706-12. PubMed absztrakt
Vizsgálja az élet menetét és a társadalmi demográfiai eredményeket galactosaemiás fiatal felnőtteknél, és összehasonlítja őket az általános populációval és a PKU-betegekkel.

Coss KP, Doran PP, Owoeye C, Codd MB, Hamid N, Mayne PD, Crushell E, Knerr I, Monavari AA, Treacy EP.
Klasszikus Galactosaemia Írországban: incidencia, szövődmények és a kezelés eredményei.
J Örökli a Metab Dis. 2013; 36 (1): 21-7. PubMed absztrakt

Hoffmann B, Dragano N, Schweitzer-Krantz S.
Klasszikus galaktozémiában szenvedő felnőtt betegek élethelyzete, foglalkozása és az egészséggel kapcsolatos életminőség.
J Örökli a Metab Dis. 2012. PubMed absztrakt
Értékeli a pszichoszociális, oktatási és foglalkozási eredményeket, valamint az egészséggel kapcsolatos életminőséget felnőtt német galaktozémiás betegeknél. Összehasonlítja az információkat a fenilketonuriában szenvedő betegek, valamint az általános német populáció adataival.