Paroxysmalis dyskinesiák kezelése gyermekeknél

Véleménynyilatkozat

A paroxizmális diszkinézia a nem gyakori mozgászavarok csoportját jelenti, amelyekre a normális vagy majdnem normális mozgás alapvonalából adódó kóros mozgások epizódjai jellemzők. E rendellenességek genetikájának legújabb fejleményei elősegítették az osztályozási rendszerek egyesítését és a jobb megértést. A kezelés megközelítése azonban továbbra is inkább a fenotípuson alapszik, mint a genotípuson. A kezelési megközelítés elsősorban azon tényezőkön alapszik, amelyek kiváltják a kóros mozgások epizódjait. A paroxizmális kinezigenikus diszkinézia (PKD) esetében, amelyben a varázslatokat hirtelen mozgás váltja ki, a feszültségérzékeny nátriumcsatornákat megcélzó antikonvulzánsokkal (például karbamazepinnel vagy fenitoin) végzett kezelés rendkívül hatékony. Paroxizmális nonkinesigenikus diszkinézia (PNKD) esetén a benzodiazepinekkel végzett kezelés sok betegnél hatékony. A PNKD epizódokat gyakran koffein, etanol vagy alváshiány váltja ki, és az életmód módosítása gyakran hasznos. A paroxizmális megterhelés által kiváltott diszkinézia (PED) kevésbé valószínű, hogy reagál a gyógyszerekre, de a ketogén étrend vagy a módosított Atkins-diéta előnyös lehet. Ahogy egyre több ismeret szerezhető e rendellenességek alapbiológiájáról, további kezelések is megjelenhetnek.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Hivatkozások és ajánlott olvasmányok

A közelmúltban megjelent, különös érdeklődésű dolgozatokat a következőkként emelték ki: • Fontosak •• Nagy jelentőségűek

Bruno MK és mtsai. Az idiopátiás paroxizmális kinezigén diszkinézia klinikai értékelése: új diagnosztikai kritériumok. Ideggyógyászat. 2004; 63 (12): 2280–7.

Bruno MK és mtsai. A paroxizmális nonkinesigenikus diszkinézia genotípus-fenotípus korrelációja. Ideggyógyászat. 2007; 68 (21): 1782–9.

Kertesz A. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Ideggyógyászat. 1967; 17: 680–90.

Mount LA, Reback S. Családi paroxizmális koreoatetózis. Arch Neurol Psychol. 1940; 44: 841–7.

Demirkiran M, Jankovic J. Paroxysmalis dyskinesiák: klinikai jellemzők és osztályozás. Ann Neurol. 1995; 38: 571–9.

Erro R, Sheerin U-M, Bhatia KP. A paroxizmális dyskinesiák áttekintésre kerültek: 500 genetikailag bizonyított eset áttekintése és új osztályozás. Mov Disord. 2014; 29: 1108–16. Ez a paroxizmális dyskinesiák klinikai és genetikai jellemzőinek átfogó áttekintése. A szerzők a genetikán alapuló osztályozást hangsúlyozzák.

Chen WJ és mtsai. Az Exome szekvenálás azonosítja a PRRT2 csonkoló mutációit, amelyek paroxizmális kinezigén diszkinéziát okoznak. Nat Genet. 2011; 43 (12): 1252–5.

Wang JL és mtsai. A PRRT2 mint paroxizmális kinezigén diszkinéziák okozó génjének azonosítása. Agy. 2011; 134 (Pt 12): 3493–501.

Lee HY és mtsai. A PRRT2 gén mutációi paroxizmális kinezigén dyskinesiát okoznak infantilis görcsökkel. Cell Rep. 2012; 1 (1): 2–12.

Cloarec R és mtsai. A PRRT2 összekapcsolja az infantilis görcsöket és a paroxizmális diszkinéziát a migrénnel. Ideggyógyászat. 2012; 79 (21): 2097–103. Ez a jelentés kibővítette a betegségekkel kapcsolatos fenotípust PRRT2 mutációk.

Gardiner AR és mtsai. PRRT2 génmutációk: a paroxizmális diszkinéziától az epizodikus ataxiáig és a hemiplegikus migrénig. Ideggyógyászat. 2012; 79 (21): 2115–21. Ez a jelentés kibővítette a PRRT2 mutációkkal összefüggő rendellenességek fenotípusát.

Silveira-Moriyama L és mtsai. A gyermekkori paroxizmális kinezigén diszkinézia klinikai jellemzői PRRT2 génmutációkkal. Dev Med Child Neurol. 2013; 55 (4): 327–34. Ez a jelentés kibővítette a PRRT2 mutációkkal összefüggő rendellenességek fenotípusát.

Scheffer IE és mtsai. A PRRT2 fenotípusos spektruma szórványos és lázzal összefüggő infantilis rohamokat foglal magában. Ideggyógyászat. 2012; 79 (21): 2104–8. Ez a jelentés kibővítette a PRRT2 mutációkkal összefüggő rendellenességek fenotípusát.

Blakeley J, Jankovic J. Másodlagos paroxizmális dyskinesiák. Mov Disord. 2002; 17: 726–34.

Berger JR, Sheremata WA, Melamed E. Paroxysmal dystonia, mint a sclerosis multiplex kezdeti megnyilvánulása. Arch Neurol. 1984; 41: 747–50.

Rosen J. Perinatális hypoxiás encephalopathiával társuló paroxysmalis koreoathetosis. Arch Neurol. 1964; 11: 385–7.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM. Kétoldali mélyagyi stimuláció orvosilag refrakter paroxysmalis nonkinesigenikus dyskinesia kezelésére. J Neurosurg. 2010; 112 (4): 847–50.

Kato H és mtsai. Paroxizmális kinezigén koreoatetózis és paroxizmális disztonikus koreoatetózis familiáris idiopátiás hypoparathyreosisban szenvedő betegeknél. Tohoku J Exp Med. 1987; 151: 233–9.

Dure LS, Mussell HG. Paroxizmális diszkinézia pszeudohypoparathyreosisban szenvedő betegeknél. Mov Disord. 1998; 13: 746–8.

Mahmud FH és mtsai. Az Ib típusú pseudohypoparathyreosis molekuláris diagnózisa feltételezett paroxysmalis dyskinesiában szenvedő családban. Gyermekgyógyászat. 2005; 115 (2): e242–4.

Lee HY és mtsai. A paroxizmális, nem kinezigénes diszkinézia génje egy enzimet kódol egy stressz-válaszútban. Hum Mol Genet. 2004; 13 (24): 3161–70.

Rainier S és mtsai. A myofibrillogenesis 1-es szabályozó génmutációi paroxizmális dystonikus koreoatetózist okoznak. Arch Neurol. 2004; 61 (7): 1025–9.

Du W és mtsai. Kalcium-érzékeny kálium-csatornapathia emberi epilepsziában és paroxizmális mozgászavarban. Nat Genet. 2005; 37 (7): 733–8.

Zorzi G és mtsai. Paroxizmális mozgászavarok GLUT1 hiány szindrómában. Ideggyógyászat. 2008; 71 (2): 146–8.

Bhatia KP és mtsai. Paroxizmális testmozgás okozta dystonia: nyolc új sporadikus eset és az irodalom áttekintése. Mov Disord. 1997; 12: 1007–12.

Plant GT és mtsai. Gyakorlással kiváltott családi paroxysmalis dystonia. J Neurol Neurosurg Pszichiátria. 1984; 47 (3): 275–9.

Lance JW. Családi paroxysmalis dystonic choreoathetosis és differenciálása a kapcsolódó szindrómáktól. Ann Neurol. 1977; 2: 285–93.

Weber YG és mtsai. A GLUT1 mutációk a paroxizmális megterhelés okozta dyskinesiák okai, és kationszivárgással hemolitikus vérszegénységet okoznak. J Clin Invest. 2008; 118 (6): 2157–68.

Weber YG és mtsai. A paroxizmális koreoatetózist/görcsöt (DYT9) egy GLUT1-hiba okozza. Ideggyógyászat. 2011; 77 (10): 959–64.

Alter AS és mtsai. A Glut1-hiány szindróma hosszú távú klinikai lefolyása. J Child Neurol. 2014.

Urbizu A és mtsai. Paroxizmális testmozgás okozta diszkinézia, írói görcs, aurával járó migrén és epilepszia hiánya ikertestvérekben, újszerű SLC2A1 missense mutációval. J Neurol Sci. 2010; 295 (1–2): 110–3.

Ramm-Pettersen A és mtsai. Jó eredmény azoknál a betegeknél, akiknél a GLUT-1 hiány szindróma korai étrendi kezelés alatt áll: retrospektív norvég vizsgálat eredményei. Dev Med Child Neurol. 2013; 55 (5): 440–7. Ez a tanulmány szerint előnyös a ketogén étrend PED-ben.

Leen WG és mtsai. A GLUT1 hiány-szindrómában szenvedő mozgászavarok reagálnak a módosított Atkins-diétára. Mov Disord. 2013; 28 (10): 1439–42. Ez a tanulmány arról számol be, hogy előnyös a módosított Atkins-diéta a PED-ben.

Goodenough DJ és mtsai. Családi és szerzett paroxizmális dyskinesiák. Javasolt osztályozás a klinikai jellemzők körvonalazásával. Arch Neurol. 1978; 35: 827–31.

Chatterjee A, Louis ED, Frucht S. Levetiracetam a paroxizmális kineziogén koreoatetózis kezelésében. Mov Disord. 2002; 17: 614–5.

Chudnow RS és mtsai. Gabapentin a családi paroxysmalis dystonic choreoathetosis kezelésére. Ideggyógyászat. 1997; 49 (5): 1441–2.

Tsao CY. Hatékony oxkarbazepin-kezelés paroxizmális kinezigén koreoatetózis esetén. J Child Neurol. 2004; 19 (4): 300–1.

Uberall MA, Wenzel D. A lamotrigin hatékonysága paroxizmális kinezigén koreoathetosisos gyermekekben. Dev Med Child Neurol. 2000; 42 (10): 699–700.

Huang Y és mtsai. Topiramát terápia paroxizmális kinezigén koreoatetózis esetén. Mov Disord. 2005; 20: 75–7.

Loong SC, Ong YY. Paroxizmális kinezigén koreoatetózis. Jelentés az L-dopa által enyhített esetről. J Neurol Neurosurg Pszichiátria. 1973; 36 (6): 921–4.

Homan R, Vasko M, Blaw M. fenitoin plazmakoncentrációi paroxizmális kinezigén koreoatetózisban. Ideggyógyászat. 1980; 30: 673–6.

Wein T és mtsai. A paroxizmális kinezigén koreoatetózis kiváló érzékenysége a karbamazepin iránt. Ideggyógyászat. 1996; 47: 1104–6.

Yang Y és mtsai. Az oxkarbazepin a karbamazepinnel szemben a paroxizmális kinezigén diszkinézia kezelésében. Int J Neurosci. 2012; 122 (12): 719–22. Ez a kis tanulmány a karbamazepin és az oxkarbazepin klinikai egyenértékűségéről számol be PKD-ben.

Dooley JM, Brna miniszterelnök. Szublingvális lorazepam a familiáris paroxizmális nonkinesigenikus dyskinesia kezelésében. Pediatr Neurol. 2004; 30 (5): 365–6.

Kurlan R, Shoulson I. Családi paroxysmalis dystonic choreoathetosis és válasz az alternatív napi oxazepam terápiára. Ann Neurol. 1983; 13 (4): 456–7.

Przuntek H, Monninger P. A kineziogén paroxizmális koreoatetózis és a Mount és Reback típusú családi paroxizmális koreoatetózis terápiás aspektusai. J Neurol. 1983; 230 (3): 163–9.

Alemdar M és mtsai. Levetiracetam-reagáló paroxysmalis nonkinesigenikus dyskinesia. Clin Neuropharmacol. 2007; 30 (4): 241–4.

Micheli F és mtsai. Antikolinerg gyógyszerekre reagáló paroxizmális dystonia. Clin Neuropharmacol. 1987; 10: 365–9.

Az etikai irányelvek betartása

Összeférhetetlenség

Jonathan W. Mink kijelenti, hogy nincs összeférhetetlenség.

Emberi és állati jogok és tájékozott beleegyezés

Ez a cikk nem tartalmaz a szerző által emberi vagy állati alanyokkal végzett vizsgálatokat.

Szerzői információk

Hovatartozások

Neurológiai Tanszék (Gyermekneurológia), University of Rochester Medical Center, 601 Elmwood Ave., Box 631, Rochester, NY, 14642, USA

Jonathan W. Mink, PhD

A PubMed Google Scholar alkalmazásban is kereshet erre a szerzőre

Levelezési cím

További információ

Ez a cikk a következő témakör gyűjteménye Gyermekneurológia