Polycythaemia (Rubra) Vera

Mi a Polycythaemia (Rubra) Vera?

A polycythaemia (Rubra) Vera, más néven primer polycythaemia vera, olyan rendellenesség, amikor túl sok vörösvértest termelődik a csontvelőben, azonosítható ok nélkül. Ezek a sejtek felhalmozódnak a csontvelőben és a véráramban, ahol növelik a vér térfogatát, és a vér sűrűbbé vagy „viszkózusabbá” válnak a normálnál. Sok policitémia verában szenvedő embernél túl sok vérlemezke és fehérsejt is termelődik.

A polycythaemia vera egy ritka krónikus betegség, amelyet 100 000 lakosra becsülve 2-3 ember diagnosztizálnak. Bár ez bármely életkorban előfordulhat, a policitémia vera általában az idősebb embereket érinti, a legtöbb beteget 55 év feletti diagnosztizálják. A polycythaemia vera gyermekeknél és fiatal felnőtteknél ritkán fordul elő. Férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint nőknél.

Tünetek és komplikációk

Sok embernek nincsenek tünetei, amikor először diagnosztizálják a policitémia verát. A betegséget gyakran rutinszerű vérvizsgálat vagy fizikális vizsgálat során fedezik fel.

Ha a tünetek mégis kialakulnak, idővel hajlamosak erre. Ezek elsősorban a megnövekedett vastagság (hiperviszkozitás) és a keringő vérben lévő kórosan magas vérsejtek miatt következnek be. Gyakori tünetek: fejfájás, homályos látás, fáradtság, gyengeség, szédülés, bőrviszketés és éjszakai izzadás.

A lép megnagyobbodása (splenomegalia) szintén gyakori, és az esetek körülbelül 75 százalékában fordul elő. A tünetek közé tartozik a kellemetlen érzés, fájdalom vagy teltség érzése a has bal felső részén. A megnagyobbodott lép nyomást is okozhat a gyomorban, teltségérzetet, emésztési zavarokat és étvágytalanságot okozva. Bizonyos esetekben a máj is megnagyobbodhat. Ezt hepatomegáliának hívják.

Néhány ember köszvényt tapasztal, amely általában a nagylábujj vagy a láb fájdalmas gyulladásaként jelentkezik. Ennek oka lehet a húgysav felhalmozódása, a vérsejtek fokozott termelésének és lebontásának mellékterméke. Egyes személyeknél erythromelalgia alakulhat ki, amely ritka állapot elsősorban a lábakat és ritkábban a kezeket érinti. Az érintett végtagok intenzív, égő fájdalma és megnövekedett bőrhőmérséklet jellemzi, amely epizodikus vagy szinte folyamatos jellegű lehet.

Sok esetben a policitémia verában szenvedők vöröses (vörös) színűek, a tenyér és a talpak, a füllebenyek, a nyálkahártyák és a szemek kipirosodnak. Ennek oka a keringésben lévő vörösvérsejtek magas száma. Emelkedett vérnyomás (hipertónia) szintén gyakori.

Vérzés és könnyű zúzódások is előfordulhatnak. Ez általában kicsi és az összes beteg körülbelül egynegyedében fordul elő.

Esetenként a bélbe történő vérzés elhúzódhat vagy súlyos lehet.

Hogyan diagnosztizálják a Polycythaemia Vera-t?

A polycythaemia verát laboratóriumi vizsgálatok és fizikális vizsgálat kombinációjával diagnosztizálják.

Teljes vérkép

A polycythaemia verában szenvedőknél magas a vörösvértestek száma, a hemoglobin szint és a hematokrit (férfiaknál> 52%, nőknél> 48%) a vörösvértestek túlzott termelődése miatt. A hematokrit a vörösvérsejtekből álló teljes vér százalékos aránya. A megnövekedett fehérvérsejtszám (különösen a megnövekedett neutrofilszám) és a megnövekedett vérlemezkeszám szintén gyakori megállapítás.

A vörösvértest tömeg a vérben keringő vörösvérsejtek száma. A policitémia vera akkor diagnosztizálható, ha a vörösvértestek tömege 25% -kal nagyobb, mint az átlagos normális várható érték. A polycythaemia vera diagnózisának megerősítését segítő egyéb megállapítások közé tartozik a megnagyobbodott lép (splenomegalia) és a JAK2 mutáció vagy más citogenetikai rendellenességek jelenléte a vérben vagy a csontvelő sejtjeiben.

JAK2 mutációs teszt

A JAK2 mutációk (különösen a V617F mutáció) a Polycythaemia verában szenvedők több mint 95% -ában megtalálhatók. Ez a teszt vérmintán végezhető el, és segít megerősíteni a mieloproliferatív neoplazma diagnózisát. Nem segít megkülönböztetni a polycythaemia verát az esszenciális thrombocythaemiától vagy az elsődleges mielofibrózistól.

Csontvelői vizsgálat

Polycythaemia vera esetén a csontvelő gyakran nagyon aktív, rendellenesen magas normál sejtek mellett. A vasraktárak kimerülhetnek, mivel a vasat egyre több vörösvérsejt előállítására használják.

Egyéb vizsgálatok

Egyéb lehetséges vérvizsgálatok: a szérum B-12-vitamin szintje; húgysavszintek; az eritropoietin szintje; alvadási vizsgálatok (annak megállapítására, hogy a vér normálisan alvad-e); a vér oxigénszintje
Egyéb lehetséges vizsgálatok: mellkasröntgen - a tüdőbetegség kizárására; hasi ultrahang és/vagy CT-vizsgálat - a vesebetegség kizárása és a lép/máj méretének mérése.

Hogyan kezelik a Polycythaemia Vera-t?

A polycythaemia vera kezelésének célja a vérben lévő sejtek számának csökkentése és a normális vérkép fenntartása. Ez segít a betegség minden tünetének ellenőrzésében és csökkenti a véralvadás vagy vérzés miatti szövődmények kockázatát. Az Ön számára kiválasztott kezelés vagy kezelések kombinációja számos tényezőtől függ, beleértve a rendellenesség időtartamát és súlyosságát, függetlenül attól, hogy kórtörténetében van-e vérrög, életkorától és általános egészségi állapotától.

A venesekció (vagy phlebotomia) olyan eljárás, amelynek során ellenőrzött mennyiségű vért távolítanak el a véráramból. Ezt az eljárást általában akkor alkalmazzák, amikor az embereknél először diagnosztizálják a policitémia verát, mert ez segíthet a magas vörösvértestek számának gyors csökkentésében. A véradáshoz hasonló folyamat során 450–500 ml vérét eltávolítják, általában a kar nagy vénájából, a könyökhajlat belsejében. Ezt általában a kórház járóbeteg-osztályán végzik. Körülbelül 30 percet vesz igénybe. Vérvizsgálatot kell végeznie, mielőtt ellenőrizné a vérképét, és győződjön meg arról, hogy sok vizet iszik az eljárás előtt és után.

Lehet, hogy először ezt az eljárást gyakran meg kell ismételni, általában néhány naponta, amíg a hematokritja a kívánt szintre nem csökken. Ezt követően előfordulhat, hogy időszakosan meg kell ismételni az eljárást, például havonta, a normális vérkép fenntartása érdekében. \ Sok ember számára, különösen fiatalabb és enyhe betegségben szenvedők számára rendszeres (néhány havonta) venesekció lehetséges. minden, ami sok éven át szükséges a betegségük ellenőrzéséhez.

Sok polycythaemia verában szenvedő embernek a venesekció mellett vagy helyett más kezelésre is szüksége van a vérkép szabályozásához.

A mieloszuppresszív és más gyógyszerek

A csontvelőben a vérsejtek termelésének csökkentésére általában a mieloszuppresszív (csontvelőt elnyomó) gyógyszereket, kemoterápiát, bioterápiát, radioaktív izotópokat, citokineket és antikoaguláns (véralvadásgátló) gyógyszereket alkalmazzák. Ezeket a gyógyszereket általában rendkívül magas vérlemezkeszámmal, véralvadásból vagy vérzésből eredő szövődményekkel vagy a megnagyobbodott lép tüneteivel küzdő embereknél alkalmazzák. Olyan emberek számára is alkalmazzák, akik nem képesek tolerálni a venesekciót, vagy akiknek a betegsége már nem reagál a venesekcióra.

Jelentenie kell a tapasztalt mellékhatásokat kezelőorvosának, mivel közülük sok kezelhető a kellemetlenség csökkentése érdekében. Azonnal kapcsolatba kell lépnie orvosával, ha a következő tüneteket tapasztalja: légszomj vagy légzési nehézség, duzzadt boka, gyors vagy szabálytalan szívverés és/vagy mellkasi fájdalom.

Ne hagyja abba a polycythaemia vera elleni gyógyszerek szedését, hacsak orvosa nem utasítja. Ezeknek a gyógyszereknek a hirtelen abbahagyása káros lehet.

A fent leírt kezelések mellett orvosa tanácsot ad az egészség megőrzésének és az olyan „életmódbeli” tényezők csökkentésének módjairól, amelyek növelhetik a trombózis kockázatát. Például azt javasolhatják, hogy hagyjon fel a dohányzással, és/vagy tegyen egy sor lépést az egészséges testsúly és vérnyomás fenntartása érdekében.

Prognózis

Az előrejelzés a betegség valószínű lefolyásának becslése. Néhány útmutatót nyújt a betegség gyógyításának vagy egy adott idő alatt történő kontrolljának esélyeiről.

A polycythaemia vera természetes lefolyása egyedenként jelentősen eltérhet. Sok betegben kezelve a betegség hosszú ideig, gyakran sok évig stabil marad. Az esetek körülbelül 10% -ában a polycythaemia vera idővel egy másik típusú myeloproliferatív neoplazmává alakul, az úgynevezett myelofibrosis, és ritkábban az esetek akár 3% -ában is akut myeloid leukémiaként.

Néhány embernél a policitémia a kezelés ellenére idővel előrehalad. A lép egyre nagyobb lehet. A vérszegénység és a thrombocytopenia (a keringő vérlemezkék alacsony száma) gyakoriak, mivel a csontvelő már nem képes megfelelő számú vörösvértestet vagy vérlemezkét termelni. Ezenkívül a kóros éretlen vérsejtek, úgynevezett robbanássejtek, megjelenhetnek a vérben.

A kezelés ez idő alatt támogató és magában foglal minden erőfeszítést a beteg életminőségének javítása érdekében, az esetleges tünetek enyhítésével, valamint a betegségéből vagy annak kezeléséből eredő komplikációk megelőzésével és kezelésével. Ez szükség esetén vérátömlesztéssel, fájdalomcsillapítással és gondos mieloszuppresszióval járhat.

Egyes esetekben a lép műtéti eltávolítása vagy a lép alacsony dózisú sugárzása szükséges lehet a tünetek enyhítéséhez.

Orvosa a legjobb személy, aki pontos előrejelzést ad a betegségével kapcsolatban, mivel rendelkezik minden szükséges információval az értékelés elvégzéséhez.

A Leukemia Alapítvány a vérrákban szenvedőkkel konzultálva fejlesztette ki, a Leukemia Alapítvány támogató személyzete, hematológiai ápolószemélyzet és/vagy ausztrál klinikai hematológusok. Ez a tartalom csak tájékoztatási célokat szolgál, és arra kérjük Önt, hogy mindig kérjen tanácsot egy regisztrált egészségügyi szakembertől a diagnózis felállításához, a kezeléshez és az orvosi kérdések megválaszolásához, beleértve az adott terápia, szolgáltatás, termék vagy kezelés alkalmasságát az Ön körülményei között. A Leukémia Alapítvány nem vállal felelősséget olyan személyekért, akik a weboldalon található anyagokra támaszkodnak.