Porfiria

Útmutatója

Porfiria

Mi az a Porphyria?
Porphyria okai
Porphyria tünetei
Porphyria diagnózis
Porphyria kezelés
Porphyria szövődmények
Porphyria Outlook

Mi az a Porphyria?

A porphyria olyan rendellenességek csoportja, amelyek idegi vagy bőrproblémákat okozhatnak. Nincs gyógymód, de olyan kezeléseket kaphat, amelyek segítenek kezelni a tüneteit.

Ha porfíriája van, amely hatással van a bőrére, hallani fogja, hogy orvosa "bőrporfíriának" nevezi. Amikor az állapot problémát okoz az idegrendszerében, akkor "akut porfíriának" hívják.

Porphyria okai

Nem számít, milyen porfíriád van, ugyanaz a kiváltó oka: probléma, hogy a tested hogyan állít elő hem nevű anyagot. A hem a vérében lévő "hemoglobin" része - olyan fehérjék, amelyek oxigént szállítanak a tüdőből a test többi részébe.

A hemben van vas és vörös színt ad a vérnek. A májban és a csontvelőben készül - a csontok szivacsos középpontjában. A folyamatban különféle enzimek játszanak szerepet.

Ha porfíriája van, akkor a szervezetben nincs elegendő ezek közül az enzimek közül. Ez a hiány bizonyos vegyi anyagok, úgynevezett porfirinek felhalmozódásához vezet, amelyek segítenek a hem előállításában.

A porfíria típusa kapcsolódik a szervezetben hiányzó specifikus enzimhez.

A porfiria legtöbb típusa öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egyik vagy mindkét szüleid egy mutált gént ad át Önnek, amely a betegséghez vezet.

A bőr porfiria egyik gyakori típusa, a porphyria cutanea tarda néven ismert, néha géneken keresztül terjed, de az orvosok "szerzett betegségnek" is nevezhetik. Ebben az esetben bizonyos körülmények vagy cselekedetek kiválthatják a porfíria tüneteit. Ezek a kiváltók lehetnek például:

Alkoholt inni
Ösztrogén nők általi használata
Hepatitis C
HIV
Dohányzó

Az akut porphyria epizódjai, amelyek ritkán fordulnak elő pubertás előtt, bizonyos típusú gyógyszerek szedésével indíthatók be, beleértve:

Az akut porfíriát kiváltó egyéb dolgok a következők:

Böjtölés
Dohányzó
Alkoholt inni
Fertőzések
Menstruációs hormonok
Feszültség
A napon lenni

Porphyria tünetei

A tünetek a porphyria típusától függően eltérőek.

Az akut porphyria tünetei

Az akut porphyria tünetei gyorsan kialakulhatnak és napokig vagy hetekig tarthatnak. Lehet, hogy az ilyen típusú porfíriával együtt a szervezetben a só egyensúlyhiánya van.

Folytatás

A tünetek a következők lehetnek:

Hasfájás, gyakran súlyos
Mellkasi fájdalom
Gyorsabb pulzus és magasabb vérnyomás
Végtag- és hátfájás
Izomgyengeség
Bizsergés és érzésvesztés
Görcsös
Hányás és székrekedés

Észreveheti a személyiségében bekövetkező változásokat, vagy depressziót vagy más mentális rendellenességeket kaphat. Izgatottnak, zavartnak érezheti magát vagy görcsrohamot is kaphat.

Néhány komplikáció, amelyet kaphat:

Hosszan tartó fájdalom
Vese károsodása
Májrák

A bőr porphyria tünetei

A bőr porfiria tünetei akkor fordulnak elő, ha a bőre napfényben van. A leggyakrabban érintett területek közé tartozik az arc és a hátsó rész:

Kezek
Alkarok
Fülek
Nyak

Olyan tüneteket kaphat a bőrén, mint:

Hólyagok
Viszkető
Duzzanat
Fájdalom
Több hajnövekedés
Sötétedés és megvastagodás

Porphyria diagnózis

Az orvosok néha bonyolultnak találják a porfíria diagnosztizálását, mert a tünetek hasonlóak más betegségek tüneteihez. Ha orvosa úgy gondolja, hogy megvan, vér-, vizelet- és székletvizsgálatokat rendelhet el a diagnózis felállításához. A legjobb alkalom arra, hogy elvégezze ezeket a vizsgálatokat, amikor a tünetei kitörnek, vagy körülbelül akkor.

Néha több tesztet is elvégez, amelyek segítenek orvosának kitalálni, hogy milyen típusú porfíriája van.

Orvosa javasolhatja genetikai teszt elvégzését is. Mivel a porfiria gyakran családokban fordul elő, orvosa javasolhatja, hogy a családjában mások is végezzék el ezt a tesztet.

Kérdések orvosának

Mi okozta a porfíriámat?
Melyik típusom van?
Milyen tesztekre van szükségem?
Hogyan kerülhetem el a kiváltó okaimat?
Melyik kezeléseket javasolja?
Hogyan védhetem meg a bőröm a naptól?

Porphyria kezelés

Ha akut porphyria tünetei vannak, előfordulhat, hogy kórházban kell maradnia. Gyógyszert kap fájdalom, hányinger és hányás ellen. Orvosa felírhat givosirant (Givlaari), amely segít csökkenteni a támadásokhoz kapcsolódó méreganyagokat.

Előfordulhat, hogy be kell szereznie egyfajta cukrot, az úgynevezett glükózt, amelyet esetleg szájon át szed, vagy IV-n keresztül juttathatja az ereibe. Orvosa egy lövést hemint (Panhematin) is adhat Önnek.

Folytatás

Ha bőrporfíriája van, a kezelése a betegség specifikus típusától és a tünetek súlyosságától függ.

Ha porphyria cutanea tarda van, a kezelése a következőket foglalhatja magában:

A vér rendszeres eltávolítása a máj vas mennyiségének csökkentése érdekében. Ezt phlebotomiának hívják.
Alacsony dózisú maláriaellenes gyógyszer klórokin vagy hidroxi-klórokin

Orvosa javasolhatja, hogy kerüljön mindent, ami kitörést vált ki. Ők kezelik azokat a betegségeket is, amelyek porfíriát okoznak, mint például a HIV vagy a hepatitis C.

A porfíria orvosai

A járványok megelőzése és a tünetek kezelése érdekében sok mindent megtehet. Valószínűleg szüksége lesz egy egészségügyi szakembercsoport munkájára. Lehet, hogy látja:

Hematológusok, vérbetegségeket kezelő orvosok
Bőrgyógyászok, bőrbetegségek szakemberei
Hepatológusok, orvosok, akik májbetegségeket kezelnek
Genetikai tanácsadók, akik tanácsot adnak az embereknek az örökletes betegségek kockázatáról

Időbe telhet megtalálni a megfelelő orvosokat, mert a porfíria olyan ritka. Az American Porphyria Foundation (APF) segíthet abban, hogy szakembert találjon a környékén.

A jó táplálkozás egy másik fontos része annak, hogy vigyázzon magára porfíriában. Orvosa vagy dietetikusa segít abban, hogy ételeiben megfelelő szénhidrát- és tápanyag-egyensúlyt találjon.

Porphyria szövődmények

Az akut porphyria szövődményei

Az akut porfíria életveszélyes lehet. A szövődmények a következők lehetnek:

Kiszáradás
Légzési gondok
Rohamok
Magas vérnyomás
Krónikus fájdalom
Krónikus veseelégtelenség
Májkárosodás

A bőr porphyria szövődményei

A bőr porphyria tartós bőrkárosodáshoz vezethet. Komplikációi lehetnek:

Fertőzés
Elszíneződés
Törékeny bőr
Hegek

Porphyria Outlook

Hogy a porphyria hogyan hat rád, attól függ, hogy milyen típusú. Az akut porphyria tünetek gyorsan kezdődnek és néhány napig vagy hétig tartanak. Az akut porphyria súlyos támadásai néha idegkárosodást és izomgyengeséget okozhatnak, amelynek javulása hónapokig tarthat.

Mivel a bőr porfiria tünetei akkor kezdődnek, amikor a bőre napfényben van, a napsütéstől távol tartva meggyógyul a bőre és segít megelőzni a maradandó károsodásokat.

A porfíria krónikus betegség, ami azt jelenti, hogy a tünetek egész életedben jelentkeznek és elmúlnak. A kiváltó tényezők elkerülése segít megelőzni a tünetek rohamát.

Folytatás

Ne feledje, hogy mindenki porfíria más és más. Van, akinek enyhébb tünetei vannak, mint másoknak.

A kezelések segíthetnek abban, hogy jobban érezze magát, és megakadályozza a szövődményeket.

Ne feledje, hogy a kutatók a klinikai vizsgálatok során mindig új kezeléseket tesztelnek. Kérdezze meg orvosát, fontolóra veszi-e a csatlakozást.

A porfíria támogatásának megszerzése

Amikor a porfíriát kezeli, csakúgy, mint bármely más súlyos orvosi probléma esetén, fontos, hogy kapcsolatba lépjen családjával és barátaival. Megadhatják a szükséges érzelmi hátteret, és a mindennapi feladatokhoz is segítséget nyújthatnak, amíg kezelést kap.

Orvosi csoportja információkat és támogatást is felajánlhat. Tudhatnak olyan támogató csoportokról, amelyek lehetővé teszik, hogy másokkal találkozhasson az Ön állapotával.

Ezenkívül nézze meg az American Porphyria Foundation webhelyét. A csoport betegoktatási foglalkozásokat szervez, ahol többet megtudhat a tünetek kezeléséről. Támogatást nyújt a gondozóknak is.

Források

Országos Emberi Genomkutató Intézet: "Porphyria megismerése".

Ritka betegségek klinikai kutatási hálózata: "Porphyria áttekintése", "Kezelés és megelőzés", "Akut intermittáló Porphyria", "Gyakran ismételt kérdések", "Gyakran feltett kérdések a Porphyriasról"

American Porphyria Foundation: "Porphyria Cutanea Tarda", "Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP)", "Variegate Porphyria (VP)", "Hepatoerythropoietic Porphyria (HEP)", "ALAD-hiányos Porphyria (ADP)", "A Porphyrról" "Genetika", orvoskeresés, "támogatás és segítség".

Genetikai és ritka betegségek információs központja: "Porphyria Cutanea Tarda".

Clevelandi Klinika: "Porphyria".

American Osteopathic Dermatology College: "Porphyria Cutanea Tarda".

Mayo Klinika: "Porphyria".

Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete: "Porphyria".

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete: "Akut intermittáló Porphyria".